במונח "מחלת האפילפסיה" (לעיתים מתוארת גם כתסמונת) ניתן להשתמש לתיאור כמה וכמה מחלות שונות, בעלות מאפיינים מגוונים למדי. לצד צורות ביטוי של המחלה הבאות לידי ביטוי במבוגרים יש גם צורת ביטוי ייחודית המתבטאת בילדים צעירים, בדרך כלל בגיל הינקות. צורת ביטוי זאת ידועה גם בשם עוויתות ינקותיות וכן במונח תסמונת ווסט, על שם המדען שאבחן אותה לראשונה.
לצד היבטים נוירולוגיים מובחנים של תסמונת זו, יש לה גם היבטים נוספים כגון פגיעה התפתחותית ושכלית. כאשר מאבחנים את התסמונת בשלב מוקדם ניתן למנוע נזקים מוחיים והיבטים של פיגור קשה המאפיינים חלק מהחולים עם העלייה בגיל.
פרכוסים במקצב מהיר
הגילוי הראשון של תסמונת ווסט מיוחס לדוקטור ויליאם גיימס ווסט שחי בין סופה של המאה ה-18 ומחצית המאה התשע עשרה. הרופא והמדען אבחן סימנים בלתי תקינים שהתגלו בבנו הפעוט בצורה של עוויתות ופרכוסים מהירים.
דוקטור ווסט דיווח על כך שבגיל חודשים ספורים חווה בנו הפעוט התכווצויות מהירות שהתרחשו בזו אחר זו, במקצבים שונים. עד להופעה הראשונה של הפרכוסים והעוויתות הייתה התפתחותו הגופנית והשכלית של הילד רגילה לגמרי.
לאחר מכן, אובחנה ירידה שכלית עד להופעה של פיגור ממש. כיום, ידועים היטב היבטים של התסמונת הקשורים לפעילות נוירולוגית במוח. הפעוטות סובלים מפיגור ברמות שונות, אך בהינתן טיפול מתאים מבעוד מועד ניתן בהחלט לצמצמם את הפגיעה בפעילות המוח ואפילו לבטלה כמעט לחלוטין.
פרכוסי גפיים והתכווצויות בבטן
מכיוון שהיבט מרכזי של קבלת הטיפול טמון באבחון נכון ומוקדם של תסמונת ווסט, חשוב לדעת שהפרכוסים יכולים לבוא לידי ביטוי בצורות שונות. בשליש מהמקרים ניתן לראות התקשחות והתרפות של שרירים באזור הגב, ידיים וכן רגליים. ניתן להבחין במצב שבו הבטן מכווצת בעוצמה רבה עד כדי התקפלות למעין תנוחה עוברית.
אבחנה מוטעית של מצב זה נוצרת כאשר מפרשים את הפרכוס כתגובה לכאב עז. חמישית ממקרי ההתקף מאופיינים בטלטול של הזרועות ושל הגוף כולו באופן הדומה לרתיעת בהלה.
תשומת לב ובדיקות ממוקדות
בשלב מתקדם של התסמונת סובלים הפעוטות מסימפטומים של פרכוסים הבאים במקבצים. בשלב מוקדם יותר, שנחשב לקשה יחסית לאבחון, ניתן לראות התכווצויות ופרכוסים מהירים, בתנועה יחידה. פעמים רבות מיוחס אי השקט של התינוק לגורמים אחרים ורק תשומת לב מיוחדת תוביל לבדיקות ממוקדות לפעילות מוחית כגון EEG.
לאחר שבועות ספורים מרגע הופעת ההתכווצויות והפרכוסים הראשונים מתחילות להופיע סדרות ארוכות יותר של פרכוסים, וזהו השלב בו מתחילה ירידה מנטלית משמעותית. מגיל שנה ואילך משתנה מאוד צורת ההתקפים אך הנזק המנטלי ממשיך להתרחב במידה ולא מתקבל טפול מתאים.
אפשרויות הטיפול בתסמונת
החל משנות השישים המוקדמות חלה התפתחות במתן טיפול יעיל לתסמונת ווסט. הגם שהסיבות לתסמונת שנויות במחלוקת ולא תמיד ברורה הסיבה, נמצא שרבים מהתינוקות מגיבים היטב למתן תרופות על בסיס הורמונים ולעיתים שילוב עם וויטמינים מסוג B6 כמו גם טיפול בתזונה עם הפחתה ניכרת בתכולת הפחמימות. תזונה מסוג זה נחשבת ליעילה בסוגים שונים של מצבים אפילפטיים, עם יכולת להקטין באופן ניכר את הופעת הפרכוסים.
גם טיפול בתרופות סטרואידיות יכול להביא לשיפור במצבם של חלק מהחולים, אולם יש כאלה שטיפול מסוג זה יביא לתופעות לוואי ברמות שונות ולעיתים קשות. מכיוון שמחקרים רבים מראים שככל שהאבחון של התסמונת מתקיים בשלב מוקדם יותר, הטיפול מצליח להביא לשיפור ניכר יותר, ערנות ההורים והצוות הרפואי ותיאור מדויק של המצב הקליני חיוניים.
טיפול מוקדם יכול להצליח עד כדי היעלמות הפרכוסים והעוויתות. יש עדויות גם לכך שהדבר מביא לעצירת הפגיעה המוחית, אצל מספר בלתי מבוטל של החולים.
ראו גם:
