סוגי אפילפסיה

ישנם כ-40 סוגים שונים של אפליפסיה. כשם שיש סוגים רבים של התקפים כך גם יש סוגים רבים של תסמונות אפליפטיות.

במאמר שלפניכם נפרט אודות סוגים שונים של תסמונות אפילפטיות, מהנפוצות ביותר. כל תסמונת מאופיינת בסוג מסוים של פרכוסים, פרוגנוזה מסוימת ומאפיינים רבים נוספים המייחדים אותה מתסמונות אפילפטיות אחרות.

אפילפסיה רולנדית שפירה

אפילפסיה רולנדית שפירה (התקפי סילביאן) היא התסמונת האפילפטית השכיחה ביותר המופיעה בילדים. תסמונת זו בדרך כלל מאובחנת בין גיל 3 ל-13, שיא החומרה שלה מתרחש בגיל שמונה או תשע וברוב המקרים היא תחלוף בין גיל 14 לגיל 18.

בדרך כלל ההתקפים המופיעים בחולים בתסמונת זו מתפתחים באזור החריץ המרכזי במוח (האזור הרקתי המרכזי) הממוקם מסביב לחריץ הרולנדי, שנתן למחלה את שמה. התסמונת באה לידי ביטוי בפרכוסים חלקיים המאופיינים בחוסר יכולת לדבר, ריור יתר ועוויתות בפנים.

בדרך כלל ההתקפים מופיעים במהלך שנת הלילה, סמוך מאוד ליקיצה כשלרוב אין צורך לטפל בסוג זה של אפילפסיה אלא אם כן מדובר בחולה הסובל מאירועים ממושכים במיוחד או מתדירות גבוהה מאוד של התקפים. במקרים בהם יש לטפל במחלה, הטיפול מבוסס על תרופות נגד אפילפסיה כמו לדוגמה טרטגול, פניטואין, ולפוראט ועוד.

בדרך כלל הטיפול לא נמשך זמן רב מדי ובמקרים בהם מתחילת הטיפול לא התרחשו התקפים במשך שנתיים וממצאי בדיקת ה- EEG תקינים, ניתן להפסיק את הטיפול התרופתי. בעשור האחרון הולכות ומצטברות העדויות המחקריות המצביעות על כך שקיימת שכיחות יתר של בעיות קשב וריכוז, בעיות התנהגות וקשיים בלימודים בקרב הסובלים מאפילפסיה רולנדית שפירה.

ייתכן מאוד שהפעילות החשמלית המוחית הלא תקינה מובילה לליקוי קוגניטיבי זמני בתחום הספציפי שבו מתרחשת ההפרעה בפעילות החשמלית. כך לדוגמה, פעילות לא תקינה באזור מסוים יכולה לגרום לליקוי מילולי ואילו באזור אחר לקשיי ריכוז. כמו כן נראה כי ישנו קשר מסוים בין התדירות שבה מופיעה הפעילות החשמלית הלא תקינה בסובלים מאפילפסיה רולנדית שפירה לבין החומרה של ההפרעה הקוגניטיבית, בעיקר בתחומי שליפת וזיהוי מידע שפתי.

בנוסף לכל זה, ישנם דיווחים על קושי לעבד מידע בנוכחות של רעשי רקע בסובלים מתסמונת אפילפטית זו, כאשר קושי זה בפני עצמו נחשב כגורם סיכון לירידה בהישגים הלימודיים. נכון להיום עדיין לא ברור מה הם הגורמים לתסמונת, אם כי נראה שמדובר בתסמונת בעלת מרכיבים גנטיים מסוימים.

אפילפסיה של האונה הרקתית

אפילפסיה של האונה הרקתית היא אפילפסיה מוקדית שבה המוקד שבו מתפתח ההתקף ממוקם באונה הרקתית. נהוג להבחין בין שני סוגים מרכזיים של אפילפסיה של האונה רקתית: אפילפסיה של האונה הרקתית האמצעית שמקורה באמיגדלה, בגירוס הפראהיפוקמפי ובהיפוקמפוס, הממוקמים בחלקה הפנימי של האונה הרקתית ואפילפסיה של האונה הרקתית הצדדית שמקורה בפאה החיצונית של האונה הרקתית, בנאוקורטקס.

מאחר וישנם קשרים חזקים בין אזורים אלה, הרי שבחלק מהמקרים ניתן לראות שהתקף שהחל בחלק האמצעי של האונה הרקתית, מתפשט ומשפיע גם על החלק הצדי של הרקה. התסמינים מהם סובלים החולים, משתנים בהתאם לאזור שבו הפעילות החשמלית לא תקינה. סך הכול ישנם שלושה סוגים של התקפים המופיעים בחולים הסובלים מסוג זה של אפילפסיה להלן:

• התקף חלקי פשוט – התקף המערב חלק קטן באונה הרקתית באופן ממוקד שלא גורם לאובדן ההכרה. בדרך כלל החולה יחווה תחושה מסוימת כמו לדוגמה דה ז'ה או ישמע צלילים מסוימים או מנגינה מסוימת וכן ייתכן שירגיש תחושות מסוימות בעור, יראה חזיונות מסוימים או יחוש רגשות מסוימים כמו לדוגמה דיספוריה, אופוריה, פחד או כעס. התקף זה לרוב לא נמשך יותר מדקה אחת.
• התקף חלקי מורכב – התקף הפוגע ברמת ההכרה ומקשה על החולה לתקשר עם סביבתו. ייתכנו תסמינים כמו למשל דיבור לא רגיל, תנועות אוטומטיות ולא נשלטות של הפה או הידיים, בהייה באוויר ללא תזוזה, חוסר יכולת להגיב לגירויים חיצוניים ועוד. התקף חלקי מורכב נמשך בדרך כלל שתי דקות לכל היותר.
• התקף טוני-קלוני כללי משני – התקף המתחיל בתור התקף מוקדי פשוט או מורכב, שהופך בהמשך להתקף טוני קלוני. בשלב הטוני השרירים מתקשים מאוד בתנוחה מתוחה או כפופה ובשלב הקלוני מתרחשות רעידות בלתי נשלטות בשרירים המלוות בהתכווצות והרפיה לסירוגין ללא שליטה. התקף זה נמשך בדרך כלל שלוש דקות לכל היותר.
• לאחר כל אחד מההתקפים שהוזכרו לעיל, המטופל זקוק למנוחה וזמן להתאוששות. השלב המתרחש סמוך להתקף נקרא המצב הפוסט איקטלי ובדרך כלל הוא ארוך יותר מההתקף עצמו.

התרופות הוותיקות המשמשות לטיפול בסובלים מאפילפסיה של האונה הרקתית הן פרימידון, קארבאמזפין, פניטואין, פנוברביטל וולפוראט. תרופות חדשות יותר שנמצאו יעילות לשליטה בפרכוסים בחולים אלה הן טופירמאט, גבאפנטין, למוטריג'ין, טיאגבין ועוד. בחולים הסובלים מאפילפסיה העמידה לטיפול תרופתי ניתן לשקול לבצע ניתוח לכריתת המוקד האפילפטי, השתלת קוצב לגירוי העצב התועה או דיאטה קטוגנית (בילדים).

אינפנטיל ספאזם

אינפנטיל ספאזם או תסמונת וסט היא הפרעה אפילפטית נדירה מאוד המופיעה בתינוקות. התסמונת מורכבת מדפוס פעילות חשמלית מוחית אופייני, עצירת ההתפתחות הפסיכומוטורית ופרכוסים מסוג אינפנטיל ספאזם. בעיקרון השימוש במונח אינפנטיל ספאזם יכול לשמש הן לתיאור ההתקפים הספציפיים המופיעים בחולים בתסמונת וסט והן לתיאור התסמונת עצמה.

התסמונת מופיעה בדרך כלל בתינוקות בני שלושה חודשים עד שנה אחת כאשר שיא השכיחות מופיע בתינוקות בני חמישה חודשים. שכיחות התסמונת נעה בין 1:3200 ל- 1:3500 כאשר היחס בין בנים לבנות הוא 56:44 (בנים נוטים לחלות באינפנטיל ספאזם בשכיחות מעט גבוהה יותר על רקע לא ברור).

ניתן לחלק את ההתקפים השונים המופיעים בחולים לשלוש קטגוריות, כאשר בצורה הקלאסית ניתן לראות את שלושת הצורות במקביל:

• התקפי אולר או סלאם – כיפוף מהיר ופתאומי של הראש והחזה לפנים במקביל להרמה של הידיים וכיפוף שלהן לכיוון החזה.
• התקפי הנהון – פרכוסים של הצוואר תוך כדי משיכת הראש פנימה או זריקת הסנטר לכיוון החזה.
• התקפי בזק – פרכוס מיוקלוני חזק ופתאומי של חלקים מהגוף או כל הגוף.

בקרב שליש מהחולים ניתן לזהות גורם ברור לפעילות המוחית הלא תקינה ובמקרים האלו התסמונת מוגדרת כסימפטומטית. גורמים אפשריים לתסמונת הם למשל הידרוצפלוס, דלקת קרום המוח, טוברוס סקלרוזיס, דיספלזיה של הקורטקס ועוד. התסמונת מופיעה גם בקרב אחד עד חמישה אחוז מהתינוקות הלוקים בתסמונת דאון.

תסמונת זו נחשבת לקשה יחסית לטיפול בהשוואה לסוגים אחרים של אפילפסיה. התרופות העיקריות המשמשות כתרופות קו ראשון הן ויגבטרין ו- ACTH. תרופות קו שני המשמשות לטיפול באינפנטיל ספאזם הן קפרה, למיקטל וטופמקס. אם המחלה עמידה לטיפול התרופתי, ניתן לנסות לטפל באמצעות דיאטה קטוגנית. התרופות מסייעות להפסיק את ההתקפים לחלוטין בפחות ממחצית מהחולים. הדיאטה הקטוגנית לעומת זאת מביאה להפחתה בחמישים אחוז לפחות בכמות ההתקפים בקרב שבעים אחוז מהמטופלים המתנסים בה.

עד 90% מהחולים סובלים מליקויים קוגניטיביים או פיזיים, גם בנוכחות טיפול מוצלח בהתקפים. בדרך כלל הגורמים לכך הם לא ההתקפים עצמם אלא הסיבות להתקפים, בדגש על מומים מוחיים או נזקים שונים לרקמת המוח. מחצית מהחולים סובלים משיתוק מוחין, כשליש מהחולים סובלים מאוטיזם, וכן למעלה ממחצית מהחולים יסבלו בהמשך חייהם מהתקפים אפילפטיים. חמישה אחוז מהחולים לא שורדים מעבר לגיל חמש שנים.

אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים

אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים הנקראת גם תסמונת יאנץ, היא צורה שכיחה יחסית של אפילפסיה המהווה בין 5%-10% מכל מקרי האפילפסיה. מדובר באפילפסיה אדיופטית כללית תורשתית המאובחנת בדרך כלל בין גיל 12 לגיל 18. הביטוי הראשון של המחלה הוא לרוב התקף מיוקלונוס המופיע מוקדם בבוקר.

התסמונת באה לידי ביטוי בהתקפי ניתוק, בהתקפים מיוקלוניים בזמן היקיצה מהשינה ובהתקפים טונים-קלוניים. ככל הנראה מחלה זו מאובחנת בחסר, שכן לא אחת ההתקפים המיוקלוניים מאובחנים רק באמצעות בדיקת EEG ממושכת עם ניטור וידאו. רוב החולים בתסמונת זו מופנים לבדיקה נוירולוגית לאחר התקף טוני קלוני ולא לאחר התקף מיוקלוני.

בדרך כלל ההתכווצויות המיוקלוניות המופיעות בחולים מוגבלות לזרועות אך תיתכן גם מעורבות של שרירי הרגליים. 15% מההתקפים מתרחשים בזמן שהחולה ישן, 15% בזמן מנוחה בשעות הערב, 20% בשעות הלילה כאשר החולה ער ואילו 50% מההתקפים מתרחשים סמוך להתעוררות משנת הלילה. הטיפול באפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים יעיל בתשעים אחוז מהחולים ומבוסס בעיקר על Valproic acid.

אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים היא תסמונת גנטית המועברת בתורשה, אם כי צורת ההעברה המדויקת עדיין לא ידועה. לחלק ניכר מהחולים (17%-49%) ישנו קרוב משפחה אחד לפחות בעל היסטוריה של אפילפסיה. החולים בתסמונת זו חייבים להקפיד על אורח חיים קבוע ומסודר הכולל הימנעות מסמים ואלכוהול ושעות שינה מסודרות.

אפילפסיה של ניתוקים בילדות (פיקנולפסיה)

פיקנולפסיה או אפילפסיה של ניתוקים בילדות היא אפילפסיה כללית אדיופטית המופיעה בילדים בריאים בין גיל 4 לגיל 10. החולים סובלים מהתקפי ניתוק קצרים מאוד הנמשכים בין ארבע לעשרים שניות, המתרחשים מאות פעמים במהלך היממה. לכ30% מהחולים בסוג זה של אפילפסיה יש קרוב משפחה הסובל אף הוא מאפילפסיה ואילו לעשרה אחוז מהחולים יש אח או אחות הסובל מאפילפסיה.

המאפיינים הקליניים המרכזיים של ההתקפים המופיעים בחולים אלה הם תדירות יומית גבוהה מאוד, הפרעות במצב ההכרה במהלך ההתקף, התחלה פתאומית וחדה מאוד, משך פרכוס קצר והפסקה חדה של ההתקף. ישנם חולים המדווחים על אאורה לפני ההתקף כשבדרך כלל מדובר על אאורה תחושתית. כמו כן ההתקף מלווה באמנזיה רטרוגרדית הנמשכת בין ארבע לחמש עשרה שניות בדרך כלל.

לאחר שההתקף מסתיים ייתכן שהילד יזדקק למספר שניות בטרם יוכל לחזור לתפקוד מלא אך בדרך כלל לאחר ההתאוששות המהירה יחסית, הוא ישוב לעסוק בפעילות שבה עסק לפני התפרצות ההתקף. למעשה בדרך כלל הילד כלל לא יהיה מודע לכך שחווה התקף. גירוי חיצוני כמו לדוגמה קריאה בשמו של הילד בקול רם יכול לזרז את סיום ההתקף.

במהלך ההתקף עצמו הילד יפסיק את הפעילות שבה עסק (דיבור או אכילה למשל), יקפא במקומו ויבהה כלפי מעלה או ישירות לפנים. הקצב של הנשימות במהלך ההתקף יאט מעט או יישאר ללא שינוי.

הניתוקים מופיעים באופן ספונטני ללא גירוי חיצוני. עם זאת, ישנם מצבים מסוימים שיכולים לעודד את ההופעה שלהם כמו לדוגמה היפוגליקמיה, שינויים רגשיים, יקיצה מהשינה ועוד. האבחנה של התסמונת מבוססת על דפוס הפעילות החשמלית המוחית האופייני הניתן לזיהוי באמצעות בדיקת EEG.

כמו כן המונח אפילפסיה של ניתוקים בילדות מתייחס רק לאפילפסיה שעונה על הקריטריונים הבאים: הילד היה בריא לפני התפרצות המחלה, גיל ההופעה חייב להיות לפני ההתבגרות המינית, הפרכוסים מופיעים בתדירות גבוהה ויכולים לשנות את הצורה שלהם אבל בכל מקרה לא מדובר בפרכוסים מיוקלוניים והפרכוסים הראשונים הם פרכוסים ניתוקיים.

80% מהמטופלים יגיבו בצורה טובה ל- Valproic acid ול- Ethosuxime. אם הטיפול באמצעות אחת מהתרופות לא מביא לתוצאות משביעות רצון, בדרך כלל שילוב של שתי התרופות יהיה יעיל בעצירת ההתקפים. רמיסיה מלאה מושגת ב- 30-80 אחוז מהחולים בלבד. חלק ניכר מהחולים מפתחים בשלב מאוחר יותר בחייהם התקפים טונים קלוניים, במקרים מסוימים לאחר עשרים שנות רמיסיה.

אפילפסיה של מים חמים

אפילפסיה של מים חמים היא צורה נדירה יחסית של אפילפסיה של רפלקס המופיעה בעיקר בילדים. ההתקפים האפילפטיים המופיעים בסובלים מסוג זה של אפילפסיה של רפלקס מופיעים לאחר שהחולים באים במגע עם מים בטמפרטורה של ארבעים עד חמישים מעלות צלזיוס הנשפכים על ראשם, ידיהם, צווארם, פניהם או פלג הגוף העליון שלהם במהלך הרחצה באמבט.

אפילפסיה של רפלקס היא אפילפסיה שבה ההתקפים מופיעים בתגובה לגירוי ספציפי. כך לדוגמה ישנם חולים הסובלים מהתקפים כאשר הם חושבים מחשבות מסוימות, טועמים טעמים מסוימים או נחשפים לאורות מהבהבים למשל. על ידי הורדת הטמפרטורה של המים בזמן הרחצה ניתן למנוע את ההתקפים כאשר במידת הצורך ניתן להוסיף גם טיפול תרופתי.

ישנם חולים הסובלים אך ורק מהתקפים כאשר הם באים במגע עם מים חמים, אך חלק ניכר מהחולים סובלים גם מהתקפים ספונטניים המופיעים ללא קשר למים חמים.

תסמונת לנוקס-גסטו

תסמונת לנוקס-גסטו היא צורה קשה יחסית לטיפול של אפילפסיה המופיעה בילדים בין גיל שנתיים לגיל שש. התסמונת באה לידי ביטוי בתדירות גבוהה של התקפים מסוגים שונים כשבקרב חלק ניכר מהחולים ניתן לראות גם בעיות התנהגותיות, בעיות פסיכולוגיות ולקות שכלית. ההתקפים השכיחים ביותר (90%) המופיעים בלוקים בתסמונת לנוקס-גסטו הם התקפים טוניים המופיעים בשעות הלילה.

בשכיחות נמוכה יותר באופן משמעותי ניתן לראות התקפים מיוקלוניים שבדרך כלל מתרחשים כאשר החולים עייפים מאוד. התקפים אפשריים נוספים המופיעים בחולים הם התקפי ניתוק, התקפים א-טוניים, פרכוסים טונים קלוניים, פרכוסים חלקיים ופרכוסים חלקיים מורכבים. בנוסף לכך, כחמישים אחוז מהחולים סובלים מסטטוס אפילפטיקוס מהסוג המאופיין בחוסר תגובתיות לסביבה, אפתיה וסחרחורת (ללא פרכוסים).

מעבר לכך שההתקפים המופיעים בחולים עלולים לגרום לנפילות, הרי שרבים מהילדים הלוקים בתסמונת זו סובלים מעיכוב בהתפתחות הפסיכומוטורית. תסמונת זו שכיחה יותר בבנים מאשר בבנות כשסך הכול כחמישה אחוז מהילדים שסובלים מאפילפסיה, סובלים ספציפית מתסמונת זו. בעשרים אחוז מהחולים קדמה לתסמונת זו תסמונת וסט.

שיעורי התמותה בצורה זו של אפילפסיה גבוהים מאוד יחסית ונעים בין שלושה לשבעה אחוז במעקב של 8.5 עד 9.7 שנים. בדרך כלל סיבת המוות היא תאונה. בחלק ניכר מהחולים ניתן לזהות גורם ברור לתסמונת כמו לדוגמה מחלה דלקתית של המוח, פציעות ראש שגרמו לנזק באונה הקדמית, טוברוס סקלרוזיס ועוד. לעומת זאת בשליש מהחולים לא ניתן לזהות גורם ברור למחלה.

תסמונת לנדאו-קלפנר

תסמונת לנדאו-קלפנר (נקראת גם אפאזיה עם הפרעה פרכוסית, אפאזיה אפילפטית נרכשת ואפאזיה נרכשת בילדות) היא תסמונת נוירולוגית נדירה מאוד המופיעה בילדים. עד כה תוארו בספרות הרפואית מעט יותר ממאתיים מקרים בלבד.

המאפיין הקליני המרכזי של תסמונת זו בא לידי ביטוי בהתפתחות הדרגתית (במשך מספר שבועות או חודשים) או פתאומית של אפאזיה כתוצאה מהפרעה בתפקוד המוחי באזור ברוקה ואזור ורניקה. ילד הסובל מתסמונת לנדאו-קלפנר מתפתח בצורה תקינה אבל בשלב מסוים מאבד את כישורי השפה שרכש.

בדרך כלל התסמונת מתפרצת בין גיל שלוש לגיל שבע אך באופן עקרוני לאורך ההיסטוריה תועדו מקרים גם בתינוקות בני שנה וחצי וכן חולים שאובחנו לראשונה בגיל שלוש עשרה. בנוסף לפגיעה בדיבור וביכולת ההבנה המילולית, ניתן לראות גם דפוסי פעילות חשמלית מוחית אופייניים בבדיקת EEG.

70-85 אחוז מהחולים סובלים מפרכוסים אפילפטיים, אך בחלק מהחולים העדות היחידה לפעילות החשמלית הלא תקינה במערכת העצבים המרכזית תהיה הדפוסים הלא תקינים שיאובחנו באמצעות בדיקת EEG. בנוסף לפרכוסים ולפגיעה ביכולות השפתיות, רוב החולים בתסמונת סובלים מהתפרצויות זעם, אגרסיות, חרדה, היפראקטיביות ובעיות ריכוז.

קיימת שונות רבה בפרוגנוזה של החולים. חלק מהילדים יסבלו מהפרעה קבועה בדיבור בעוד שאחרים יוכלו לרכוש מחדש במשך הזמן את רוב הכישורים שאיבדו. בחלק מהמקרים תיתכן אף רמיסיה של התסמינים והתפרצות מחודשת מאוחר יותר. הפרוגנוזה טובה יחסית אם התסמונת התפתחה לאחר גיל שש ואם הטיפול בבעיות הדיבור החל סמוך מאוד לאבחנה. בדרך כלל הפרכוסים חולפים מאליהם לפני הבגרות.

האבחון של התסמונת מאתגר מאוד לא רק בשל העובדה שמדובר בתסמונת נדירה מאוד, שאינה מוכרת לרופאים רבים, אלא גם בשל העובדה שתסמיני המחלה יכולים להתאים למגוון בעיות אחרות. כך למשל קל מאוד לאבחן אותה בטעות כהפרעת קשב, הפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית, לקות שכלית ועוד. הטיפול בתסמונת זו כולל שימוש בתרופות אנטי אפילפטיות, קורטיקוסטרואידים וטיפול בדיבור.

הדרך היעילה ביותר לאשש את האבחנה היא לבצע בדיקת EEG בשילוב עם צילום וידאו רציף במשך מספר ימים. באמצעות בדיקתMRI ניתן לשלול גידול מוחי או הרס של שכבת המיאלין כגורמים למחלה.

בדרך כלל לא ניתן לזהות את הגורם לתסמונת. עם זאת, במקרים מסוימים מתברר כי הגורם לתסמונת הוא גידול מוחי, חבלת ראש או מחלה ניוונית של מערכת העצבים המרכזית.

אפילפסיה מיוקלונית מתקדמת

אפילפסיה מיוקלונית מתקדמת היא תסמונת אפילפטית נדירה יחסית המהווה עד שני אחוז ממקרי האפילפסיה. תסמונת זו מורכבת מפרכוסים טונים קלוניים והתקפים מיוקלוניים בשילוב עם הידרדרות נוירולוגית הכוללת בעיות קואורדינציה ושיטיון (דמנציה). ישנן סך הכול שש הפרעות שונות הידועות כגורמים לאפילפסיה מיוקלונית מתקדמת כשבין היתר מדובר על מחלת אונפריכט-לונדבורג, מחלת לפורה, אפילפסיה מיוקלונית וסיבים אדומים מחוספסים (ידועה גם בתור תסמונת מרף) וסילאידוזיס סוג 1.

אנצפליטיס על שם רסמוסן

אנצפליטיס על רסמוסן (chronic focal encephalitis או אנצפליטיס מוקדי כרוני) היא מחלה נוירולוגית דלקתית הבאה לידי ביטוי בפרכוסים חמורים, אובדן יכולת הדיבור, אובדן הכישורים המוטוריים, שיטיון והמיפרזיס (חולשה בפלג גוף השמאלי או הימני בלבד). מדובר במחלה נדירה ביותר, הפוגעת בדרך כלל בילדים מתחת לגיל חמש עשרה. רק חולה אחד מתוך עשרה מפתח את המחלה בבגרותו.

נכון להיום לא ברור מה הם הגורמים למחלה, אך הפתופיזיולוגיה שלה ברורה – דלקת כרונית של רקמת המוח, המלווה בחדירה של לימפוציט T להמיספרה אחת בלבד של המוח. הדלקת הכרונית גורמת לנזק פרמננטי ובלתי הפיך המוביל לניוון של ההמיספרה המעורבת.

במחלה זו ישנם שני שלבים מובחנים. בשלב הראשון שיכול להימשך בין ארבעה לשמונה חודשים סך הכול, הדלקת פעילה והתסמינים מחריפים והולכים באופן הדרגתי. בשלב הזה מופיעה חולשה בצד אחד של הגוף אובדן של שדה הראייה בצד אחד וקשיים קוגניטיביים שונים לרבות קשיי דיבור, זיכרון ולימוד. בנוסף לכך, בשלב הזה מופיעים פרכוסים אפילפטיים חמורים.

בשלב הכרוני, שיכול להופיע מספר חודשים לאחר השלב הראשון, הדלקת כבר לא פעילה אבל המטופל סובל מנזקים שונים שנוצרו בזמן שהדלקת הייתה פעילה. בטווח הרחוק החולים נותרים עם אפילפסיה, בעיות קוגניטיביות ושיתוק, אך קיימת שונות רבה מבחינת דרגת החומרה של התסמינים השונים בין החולים.

כאשר המחלה נמצאת בשלב האקוטי שלה, מטרת הטיפול להפחית את חומרת הדלקת ולכן הטיפול יתבסס בעיקר על שימוש בסטרואידים במינון נמוך לטיפול ארוך טווח או במינון גבוה כטיפול קצר מועד. כמו כן ניתן לטפל באמצעות נוגדן תוך ורידי בעיקר במבוגרים בהם מדובר בתרופת קו ראשון. טיפולים נוספים בשלב זה הם טקרולימוס (תרופה לדיכוי מערכת החיסון) וסינון פלסמה.

בשלב הכרוני של המחלה מטרת הטיפולים היא להשיג שליטה בפרכוסים האפילפטיים. במקרים מסוימים לא יהיה מנוס מלטפל בחולה באמצעות ניתוח כריתת אונה. אם מדובר בילד קטן, ייתכן מאוד שהאונה הנותרת תרכוש את התפקודים של האונה הפגועה. אם האונה הפגועה היא האונה השמאלית לרוב יוחלט שלא לבצע את הניתוח כיוון שבאונה זו ממוקם מרכז הדיבור.

תסמונת רט

תסמונת רט היא תסמונת המורכבת מסימפטומים התפתחותיים המופיעים בשילוב עם סימפטומים ניווניים פרוגרסיביים. ברוב המוחלט של המקרים התסמונת נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן הממוקם בכרומוזום X הנקרא MECP2. עד כה זוהו יותר מ- 200 מוטציות שונות בגן זה כאשר חלק מהמוטציות גורמות לצורה המלאה של התסמונת ואילו חלק מהן גורמות למופע החלקי שלה. כמו כן זוהו מוטציות מסוימות שאינן בעלות משמעות פתולוגית.

הלוקים בתסמונת רט לא מביאים צאצאים לעולם כך שב- 99.5 אחוז מהמקרים המחלה התפתחה כתוצאה ממוטציה אקראית בתאי המין של אחד ההורים. במקרים נדירים בלבד המחלה מועברת לצאצא מאם חולה כאשר בדרך כלל מדובר באימהות שבהן הביטוי של התסמונת לא קשה במיוחד או בחולות שנאנסו והרו כתוצאה מכך.

זכרים הנולדים עם המחלה לרוב לא שורדים עד גיל שנתיים, אלא אם כן הם סובלים מתסמונת כרומוזומלית הבאה לידי ביטוי בכרומוזום X עודף (תסמונת קליינפלטר). החולות יכולות לחיות עד גיל ארבעים ואף מעט יותר.

התסמונת המלאה מאופיינת במהלך בן ארבעה שלבים להלן:

• התחלה מוקדמת – בין גיל שנה לשנה וחצי החולה מאבדת עניין בסביבה, מפסיקה ליצור קשר עין ומתרחשת ירידה בפעילות המוטורית הגסה.
• נסיגה מהירה – בין גיל שנה לגיל ארבע שנים בטווח זמן הנע בין מספר שבועות למספר חודשים חלה נסיגה משמעותית במגוון תחומים כשבין היתר החולה מאבדת את מיומנויות המוטוריקה העדינה, את יכולת הדיבור והופכת לאפתית מאוד, בדומה להסתמנות המאפיינת את האוטיזם הקלאסי. בשלב הזה מופיעות גם הפרעות נשימה שונות, הגדילה של הראש תהיה איטית יותר בהשוואה לשאר האיברים וכן יופיעו הפרעות שינה. בשלבי הנסיגה בדרך כלל יסבלו החולות מפרכוסים אפילפטיים הניתנים לרוב לשליטה באמצעות תרופות נגד פרכוסים.
• פסאודו נייחות – שלב זה מתחיל ברגע שבו מסתיים שלב הנסיגה המהירה ונמשך עד שהחולה מגיעה לגיל עשר. עם זאת, ישנן חולות שבהן שלב זה נמשך לאורך כל החיים. בשלב הזה ישנה התאוששות מסוימת ונלמדות מיומנויות בסיסיות הקשורות במוטוריקה גסה. כמו כן בשלב הזה ניכר שיפור בהתנהגות הבא לידי ביטוי בהפסקת התקפי הבכי וההיסטריה ונוצר עניין מחודש בסביבה.
• הידרדרות מוטורית מאוחרת – בשלב הזה לא נפגע הקשר המחודש שנוצר עם הסביבה, אך מתרחשת ירידה בחיוניות. בין היתר שלב זה מאופיין בעיוותי שרירים, ירידה ביכולות המוטוריות על רקע חולשה משמעותית, עקמת בעמוד השדרה ועוד.

סטטוס אפילפטיקוס

סטטוס אפילפטיקוס הוא מצב שבו התקף אפילפטי נמשך יותר מחצי שעה או מצב שבו מתרחשים התקפים אפילפטיים בזה אחר זה במשך חצי שעה לפחות, מבלי שהמטופל מספיק לחזור להכרה בין ההתקפים.

התקפים סטנדרטיים של אפילפסיה לא אמורים להימשך מעבר לחמש דקות ברציפות. אי לכך, בכל מקרה שבו התקף אפילפטי נמשך מעבר לחמש דקות יש להזעיק עזרה רפואית באופן בהול.

סטטוס אפילפטיקוס הוא מצב המעמיד את החולה בסכנת חיים. למעשה עד חמישית מהחולים שלא יזכו לטיפול מהיר ילכו לעולמם. עם זאת, טיפול נוירולוגי מיטבי הניתן במהירות יכול לגרום לכך שהמטופל לא יסבול מנזק מוחי קבוע. מעניין לדעת כי רק רבע מהחולים שלקו בסטטוס אפילפטיקוס הם חולי אפילפסיה. כך לדוגמה מצב זה יכול להיות תוצאה של חום גבוה מאוד (בעיקר בילדים), גידול מוחי, אלח דם, דלקת קרום המוח, רמות גלוקוז נמוכות מאוד בדם ועוד.

נהוג לחלק את כל המקרים של סטטוס אפילפטיקוס לשני סוגים בהתאם להסתמנות הקלינית: פרכוסי ולא פרכוסי. סטטוס אפילפטיקוס פרכוסי מאופיין בפרכוסים כלליים ואובדן הכרה ואילו סטטוס אפילפטיקוס לא פרכוסי בא לידי ביטוי באובדן זיכרון, בלבול ואיטיות. הסוג הפרכוסי מסוכן ביותר בעוד שהסוג הלא פרכוסי אמנם מצדיק טיפול אך לרוב אינו מהווה סכנת חיים.

סוג נוסף של סטטוס אפילפטיקוס הוא סטטוס אפילפטיקוס מוקדי. סוג זה יכול להימשך חודשים ואפילו שנים. הוא בא לידי ביטוי ברעידות באחת מהגפיים ולמרות שהוא לא כרוך בסכנת חיים או באובדן הכרה, הוא גורם לסבל משמעותי ביותר ללוקים בו. הטיפול בהתקף זה הוא תרופתי בלבד וכולל בין היתר את התרופות הבאות: פנוברביטל, דיאזפאם, לורזפאם, פניטואין, ולפוראט או פניטואין.

כעשרים אחוז מהלוקים בסטטוס אפילפטיקוס ילכו לעולמם עד חודש מההתקף הראשון. הסכנה גדולה במיוחד אם המטופל מאובחן כחולה אפילפסיה. ברוב המקרים מתברר כי ההתקף הוא תוצאה של בעיה חמורה במוח שמהווה גם את סיבת המוות כמו למשל גידול מוחי, שבץ מוחי או דלקת במוח.

אפילפסיה של הבטן

אפילפסיה של הבטן היא הפרעה נדירה במיוחד הבאה לידי ביטוי בהפרעות שונות במערכת העיכול הנגרמות כתוצאה מפרכוסים אפילפטיים. רוב המחקרים שעסקו במחלה זו תיארו מקרים ספציפיים שלה. בשנת 2005 פורסם מאמר סקירה שעסק במחלה זו ובו דווח על כך שלאורך ההיסטוריה הרפואית תועדו סך הכול שלושים ושישה מקרים של אפילפסיה של הבטן.

התסמינים של מחלה זו כוללים התקפים טוני קלוניים כלליים, כאבי בטן חמורים, הקאות ועייפות. חשוב לציין כי החוקרים בתחום לא יודעים מה הם הגורמים להפרעה הנדירה הזו. למעשה טרם הצליחו להוכיח כי אכן ישנו קשר בין ההתקפים האפילפטיים לבין התסמינים במערכת העיכול.

עם זאת, לא ניתן לאתר שום גורם ברור לתסמינים במערכת העיכול ובנוסף לכך, חל שיפור ניכר בתגובה לתרופות אנטי אפילפטיות.

מאחר ומדובר בהפרעה נדירה כל כך ומאחר ואין בנמצא מחקרים איכותיים העוסקים בה, הרי שלא ניתן לפרט אודות גורמי הסיכון לחלות בה. הקריטריונים המסייעים באבחנת המחלה כוללים הפרעות מחזוריות במערכת העיכול, דפוסים לא תקינים בבדיקת EEG ושיפור משמעותי בתסמינים במערכת העיכול לאחר נטילת תרופות נגד פרכוסים.

כמו כן, בחלק מהמקרים יבוצעו בדיקות שונות כמו לדוגמה קולונוסקופיה, בדיקות דם ואולטרסאונד בטן לשלילת גורמים אחרים לתסמינים.

אפילפסיה וסתית

אפילפסיה וסתית היא אפילפסיה שבה התפרצות ההתקפים מושפעת מהשינויים ההורמונליים במהלך המחזור החודשי. כבר בתקופת יוון העתיקה היה ידוע כי ישנן חולות אפילפסיה שהופעת ההתקפים שלהן מושפעת מהמחזור החודשי. עם זאת, גם היום, לאחר עשרות שנות מחקר, המנגנונים הקושרים בין השינויים האנדוקריניים במהלך המחזור החודשי לבין סף הפרכוס עדיין לא ברורים עד תום.

באופן כללי ניתן לכתוב כי אסטרוגן נחשב כהורמון המעודד פרכוסים ואילו פרוגסטרון נחשב כנוגד פרכוסים. האסטרוגן מופיע במספר צורות בגוף האישה כשבעיקר מדובר על אסטריול, אסטרון ואסטרדיול. כל אחת מהצורות הנ"ל משפיעות בצורה מסוימת על הרגישות העצבית אבל מעט מאוד ידוע על האופן שבו ריכוזי הצורות השונות משפיעים על התפתחות ההתקפים האפילפטיים.

נהוג לחלק את הנשים הסובלות מצורה זו של אפילפסיה לשלוש קבוצות להלן:

• Perimenstural "C1"– נשים הסובלות משכיחות גבוהה פי 2 לפחות של התקפים בזמן הווסת בהשוואה לשלב הפוליקלי והשלב הלוטאלי.
• Periovulatory "C2"– נשים הסובלות משכיחות גבוהה פי 2 לפחות של התקפים בזמן הביוץ בהשוואה לשלב הפוליקלי והלטאלי.
• Luteal "C3"– נשים הסובלות משכיחות גבוהה פי 2 לפחות של התקפים בשלב הביוץ, הלוטאלי והווסת בהשוואה לשלב הפוליקלי.

עוד יש לציין כי נשים הסובלות מאפילפסיה וסתית עתידות לחוות ירידה בתדירות ההתקפים בתקופת טרום הבלות אך בגיל המעבר הן צפויות לסבול מעלייה בתדירות ההתקפים. הטיפול בנשים הסובלות מאפילפסיה וסתית כולל בין היתר פרוגסטין או פרוגסטרון כשבדרך כלל טיפול הורמונלי חליפי הניתן לנשים בגיל המעבר גורם להחמרת ההתקפים.

מחלת לפורה

מחלת לפורה (Lafora disease) היא הפרעה גנטית קטלנית המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. הממצא המרכזי במחלה זו הוא גופיפי הסגר בציטופלזמה של תאי הכבד, הלב, השריר והעור. כמו כן עוד קודם להיווצרות גופיפי ההסגר ניתן לאבחן פגיעה בהתפתחות של נוירונים בקליפת המוח. אי לכך, מחלה זו מוגדרת כמחלה ניוונית של מערכת העצבים המרכזית. רוב החולים במחלה זו לא שורדים מעבר לגיל עשרים וחמש ונכון להיום מחלה זו חשוכת מרפא.

כל החולים ללא יוצא מן הכלל הולכים לעולמם עד עשר שנים לכל היותר ממועד הופעת התסמין הראשון. התסמין הראשון בדרך כלל מופיע במהלך גיל ההתבגרות (לרוב בין גיל עשר לשבע עשרה) כשבין היתר התמונה הקלינית מורכבת מפרכוסים מיוקלוניים, אטקסיה, שיטיון ונפילות פתאומיות במהלך ההליכה (drop attacks). השיטיון במחלה זו מתפתח במהירות גבוהה מאוד ונחשב לחמור ביותר.

אבחון המחלה כולל את המרכיבים הבאים:

• תיאור המהלך הקליני האופייני למחלה.
• דפוס אופייני בבדיקת EEG.
• אבחון גופיפי הסגר מסוג לפורה בעור בבדיקת ביופסיה.
• בדיקה גנטית – כיום ידועים שלושה גנים שונים שמוטציה בכל אחד מהם יכולה לגרום למחלה: EPM2A, NHLRC1 ו- EPM2B, כולם ממוקמים על כרומוזום 6.

הטיפול במחלה כולל בין היתר שימוש בתרופות אנטי אפילפטיות המאפשרות בדרך כלל להשיג שליטה טובה יחסית בהתקפים, אך לא ניתן למנוע את ההידרדרות הקוגניטיבית המהירה.

אפילפסיה פוטוסנסיטיבית

אפילפסיה פוטוסנסיטיבית היא צורה של אפילפסיה שבה ההתקפים האפילפטיים מופיעים בעקבות חשיפה לגירויים חזותיים מסוימים הכוללים תבניות קבועות במרחב או בזמן. התקפים הנוצרים בתגובה לגירוי חזותי מהווים את מנת חלקם של שלושה עד חמישה אחוז בלבד מחולי האפילפסיה. קיימת שונות רבה מאוד בטבע המדויק של הגירויים החזותיים שגורמים להתפרצות ההתקפים בחולים בסוג זה של אפילפסיה.

בנוסף לכך ישנה שונות בסוג ההתקפים, בתדירות של ההתקפים ובדרגת החומרה הקלינית שלהם. כמו כן ישנם חולים שחווים אאורה לפני ההתקפים בעוד שאחרים לא חווים אאורה. הגירויים החזותיים השכיחים ביותר הגורמים להתפרצות התקפים בחולים אלה הם דמויות המתחלפות במהירות גבוהה מאוד או אורות מהבהבים כמו לדוגמה אורות המהבהבים ברכבי הצלה או במועדוני ריקודים.

המרווחים שבין ההבזקים בחולים הרגישים להבזקי אור משתנים מחולה לחולה. כך לדוגמה המטופל יכול לסבול מהתפרצות של התקף כאשר ייחשף לאורות המהבהבים בקצב של שש פעמים בשנייה, אך לא להגיב כלל לאורות המהבהבים בקצב של עשר, עשרים או חמש פעמים בשנייה. ישנם גם חולים הרגישים יותר לצבעים מסוימים וישנם גם הרגישים לתבניות סטטיות הכוללות למשל ריבועים או פסים.

גירויים הנקלטים בשתי העיניים יגרמו ליותר התקפים בהשוואה לגירויים הנקלטים בעין אחת בלבד ובנוסף לכך, ההשפעה של הגירוי תהיה גדולה יותר ככל שיתפוס שטח נרחב יותר בשדה הראייה. הרגישות לגירויים מוגברת בעקבות מחסור בשינה, צריכת אלכוהול, מתח נפשי ועוד. באופן מסורתי טלוויזיה הייתה אחד הגורמים הנפוצים ביותר להתקפי אפילפסיה בסובלים מצורה זו של המחלה.

באופן כללי אדם הסובל מאפילפסיה פוטוסנסיטיבית צריך להימנע מצפייה בטלוויזיה בחדר חשוך ולהקפיד שלא לשבת קרוב מדי למסך על מנת שלא יתפוס שטח נרחב מדי משדה הראייה שלו. גורמים נפוצים נוספים להתקפים בחולים אלה הם למשל נורות פלורסנט פגומות המהבהבות בתדירות יחסית נמוכה, משחקי וידאו, באנרים מהבהבים באתרי אינטרנט ועוד.

את הרגישות להבזקים ניתן לאבחן על ידי בדיקת EEG המבוצעת בזמן שהמטופל נחשף להבזקי אור בתדירות משתנה המופקים באמצעות מכשיר הנקרא IPS (Intermittent Photic Stimulation). במהלך הבדיקה הרופא מנסה לזהות דפוסים המעידים על פעילות חשמלית לא תקינה בתגובה לשינויים בתדירות ההבזקים וכאשר הוא מאבחן דפוס לא תקין, הוא מכבה את המכשיר על מנת שלא לגרום להתפרצות מלאה של התקף.

הפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית

הפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית היא תופעה נדירה מאוד שרב הנסתר על הגלוי בה. היא תוארה לראשונה על ידי תיאודור הלר שקרא לה "שיטיון של הילדות".

במאמר שבו תיאר לראשונה את ההפרעה פירט אודות שישה מטופלים שהתפתחו בצורה תקינה לחלוטין עד גיל שנתיים או שלוש ולאחר מכן חלה אצלם נסיגה דרמטית מאוד שכללה בין היתר אימוץ התנהגויות לא נורמליות ואובדן של יכולת הבנת השפה והדיבור.

יש לציין כי התיאור הראשון של ההפרעה נכתב עשרות שנים לפני שתואר האוטיזם הקלאסי לראשונה ובניגוד לעבודותיהם של ליו קנר שתיאר לראשונה את האוטיזם הקלאסי או הנס אספרגר שתיאר את תסמונת אספרגר, עבודתו של הלר לא זכתה להתייחסות כלשהי במשך קרוב למאה שנה.

התסמונת הופיעה לראשונה במדריך הדיאגנוסטי והסטטיסטי להפרעות פסיכיאטריות רק במהדורה הרביעית שלו שבה היא הוכרה כחלק מהקשת האוטיסטית.

במהדורה החמישית של המדריך לעומת זאת, ההפרעה לא מופיעה כלל. לפי העורכים לא ניתן להגדיר את ההפרעה בצורה איכותית שכן אין מספיק מידע לגבי הלוקים בה כתוצאה ממספר המקרים הזעום. כמו כן נטען כי אין שוני משמעותי בין אלו המאובחנים עם הפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית לבין אלו המאובחנים כאוטיסטים מסוג אחר.

ישנם מתנגדים רבים להסרת ההפרעה מהמדריך. לפי טיעוני המתנגדים ישנם מאפיינים ספציפיים ומובהקים המאפשרים לייחד את ההפרעה. כך לדוגמה הלוקים בהפרעה נוטים לאלימות, מאבדים את השליטה על הסוגרים, הליקויים השפתיים חמורים מאוד יחסית ואילו התסמינים הקשורים לתקשורת הלא מילולית בדרך כלל לא חמורים כמו בסוגים אחרים של הפרעות אוטיסטיות. מעבר לזה, הן הטיפולים התרופתיים והן הטיפולים הלא תרופתיים הניתנים לאוטיסטים, אינם יעילים במיוחד לטיפול בהפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית.

הנסיגה ההתפתחותית מפסיקה לאחר זמן מה אך ברוב המקרים הילד לא ירכוש מחדש את הכישורים שאבדו לו. בין היתר הוא יאבד את הכישורים החברתיים שרכש, את כושר הביטוי, את היכולת לנהל שיחה, לפתח יחסים בינאישיים ועוד. רבים מהחולים גם סובלים מפרכוסים המזכירים במידה רבה פרכוסים אפילפטיים.