מדענים במכון הלאומי לבריאות גילו כי הפעלה מחדש של גנים נגיפיים מסוימים המשובצים בגנום האנושי עלול לגרום להרס של נוירונים ב צורות מסוימות של ניוון שרירים (ALS).
התוצאות, שפורסמו מצביעות על קשר בין גנים מסוג retroviral (HERVs) ו ALS. הממצאים מעלים את השאלה האם תרופות אנטי רטרו-ויראליות, בדומה לאלה המשמשים לדיכוי וירוס HIV עשויות לעזור לחלק מהחולים.
מחלת ALS ניוון שרירים
ניוון שרירים (ALS) הידועה גם בשם מחלת לו גריג, תוארה לראשונה בסדרה של מחקרים שנערכו בין השנים 1865 ו 1869. המחלה הינה מחלה נוירולוגית הכוללת ניוון הדרגתי של הנוירונים המוטוריים במוח ובחוט השדרה. הנוירונים מוטוריים העליונים נמצאים בגזע המוח ובקורטקס, ומשתמשים באקסונים (חוטי מערכת העצבים) בכדי לשדר אותות אל חוט השדרה, שבהם פועלים הנוירונים המוטוריים הנמוכים.
מתוך חוט השדרה, האקסונים של הנוירונים הנמוכים שולחים פולסים חשמליים לשרירים שונים בגוף, כך שמתאפשרת תנועה של קבוצות שרירים, והם מתכווצים ומשתחררים. ALS משפיעה וגורמת נזק ומוות עצבי הן לנוירונים המוטוריים העליונים והן לתחתונים. כאשר נוירונים אלה מתים, השרירים הופכים להיות משותקים. כך שבהדרגה, חולים אלה מפסידים את יכולת הניידות שלהם, הדיבור ובסוף אף מאבדים את יכולת הנשימה.
למרות שישנו טיפול תרופתי בכדי להאט את התקדמות המחלה, עדיין אין תרופה טובה דייה. על פי ההערכות כ-700 ישראלים סובלים מהמחלה, 2500-300 אנשים קנדה ו 12,000 בארצות הברית. אנשים אמריקאים. זוהי מחלה סופנית עם תוחלת חיים מורכת לאחר האבחון של שנתיים עד חמש שנים בממוצע.
התפתחות המחקר
למרות שכמעט שמונה אחוזים מהגנום האנושי הרגיל מורכב משרידים גנטיים של זיהומי HERV, מעט מאוד ידוע על תפקידם כגורמי מחלה. תוצאות המחקר מצביעים כי גנים אלו עשויים להיות מופעלים במהלך התפתחות ALS. המחקר התפתח מהעובדה כי ישנם מקרים נדירים, בהם חולי איידס (HIV) מפתחים תסמינים הדומים לחולי .
ALS ברבים מהחולים הללו, הסימפטומים נמצאו הפיכים לאחר טיפול בתרופות אנטי רטרו-ויראליות. בנוסף, מחקרים קודמים מצאו כי החלבון הנקרא reverse transcriptase, מקודד על ידי גנים רטרו ויראליים, ונמצא בדמם של חלק מחולי ALS. תצפיות אלו הובילו את הצוות לחקור את הקשר האפשרי בין רטרווירוסים ו. ALS באופן בלתי צפוי הם מצאו כי, רטרווירוסים אלה עלולים לעבור בירושה ולהיות מעורבים עם התפתחות המחלה.
בתחילה, הם הראו כי דגימות מוח מחולי ALS היו בעלי רמות גבוהות יותר של ,mRNA המקודד על ידי גנים של רטרו-וירוס אנדוגני באדם . (HERV-K) החלבון המקודד על ידי HERV-K, נקרא env ונמצא בדגימות מוח של חולי .ALS הם גם הראו כי הפעלה מחדש של גני HERV-K הרגה נוירונים בריאים אשר גדלו בצלחות פטרי.
כיווני טיפול חדשים
למחקר זה ישנם משמעויות טיפוליות, אשר תלויות בשני שלבים נוספים. הראשון מתמקד בטיפול התרופתי הדומה לתרופות המשמשות לטיפול ב- HIV ועשויות לשמש כתרופות נוספות בנוסף לטיפול המקובל בכדי להאט את התקדמות המחלה. ההשלכה השנייה של המחקר נוגעת לאבחון מוקדם. אם ניתן לאתר את הרצפים הללו ב- DNA או הדם של החולים, הגנים של רטרו-וירוס יכולים לשמש כסמן ביולוגי ואינדיקטור למדידת חומרתה או נוכחותה של המחלה. אבחון זה עשוי להקדים את הטיפול ולמנוע החמרה נוספת והידרדרות מהירה.
המשך העלאת המודעות למחלה והגדלת המימון למחקר, יכולים להוביל לפריצת דרך ממשית. מחקר זה הינו אופטימי אך מהווה מחקר ראשוני בלבד, מכיוון שהוא שהקשר נמצא בו אינו מעיד על סיבתיות, ויכול להיות שהגנים שנמצאו לא מהווים את הסיבה למחלה אלא ביטוי להתפתחותה.
