אפילפסיה נחשבת למחלה או לקות נפוצה המשפיעה על מערכת העצבים. ההערכות מספרות על יותר מחמישים מיליון חולים ברחבי העולם ובארץ – יותר מחמישים אלף חולים.
ישנן כמה וכמה עשרות צורות של אפילפסיה, ממש כפי שיש צורות שונות של הופעת פרכוסים ועוויתות.
בחלק מהתצורות של המחלה נרשמת ירידה מנטאלית עד לכדי קיומו של פיגור שכלי קשה ואילו בתצורות אחרות של המחלה לא קיים ממצא קליני משמעותי מעבר להתקפים ולעיתים לאירועים של חום גבוה. אחת מהתצורות המקובלות במחקר של אפילפסיה ידועה בכינוי אפילפסיה מיוקלונית (מלשון מיוקלונוס) אסתטית.
בעת האחרונה, צורה זאת של המחלה התקבעה תחת הכינוי סינדרום dooze. סינדרום זה נחשב לאחת מצורות האפילפסיה של הילדות.
פרכוסים והתכווצויות על רקע גנטי
ברפואה מקובל להשתמש בשם מיוקלונוס לצורך כיווץ מהיר של שריר או כמה שרירים, ולאחר מכן התרפות מהירה. בסינדרום dooze של מחלת האפילפסיה עשויים להופיע עוויתות שריר וכן פרכוסים מסוגים שונים, כאשר בדרך כלל המיקוד יהיה בחלקו העליון של הגוף. פרכוסים ועוויתות מופיעות פעמים רבות באזור הצוואר והראש ולעיתים ניתן להבחין בהתכווצויות ממוקדות בשרירי הפנים.
רופאים מספרים שנכון להיום, טרם נמצא גן או קבוצת גנים המקושים באופן ישיר עם התסמונת האמורה. יחד עם זאת, עדויות קליניות מספקות בסיס איתן להנחה שגן כזה ימצא בעתיד. במחקר נמצא שקיים אחוז ניכר של החולים שלהם קרוב משפחה מדרגה ראשונה (כגון אחים, הורים) שגם הוא סובל מאותה התסמונת.
תפוצת הסינדרום
הסינדרום שבו אנו עוסקים הינו היבט של התקפי אפילפסיה המופיעים בעיקר בגיל הילדות. בין אחוז אחד לשני אחוזים מהילדים צפויים לחוות התקפים מסוג זה, מתוכם רבע יחוו זאת עוד לפני שמלאה להם שנה. בדרך כלל, שיא התדירות של ההתקפים מופיעה בגיל שלוש, כאשר הרבה יותר בנים סובלים מכך ביחס לבנות (היחס הוא 3 ל-1).
למרות שהפרכוסים וההתקפים עשויים להיות מפחידים בתחילה, הרי שבקרב הרוב הגדול של אלה שחווים את ההתקף לא צפויים ביטויים קליניים משמעותיים מעבר לכך. יותר ממחצית הילדים מחלימים לחלוטין, ללא כל פגיעה שהיא ביכולת התפקוד. יש עדויות מסוימות לכך שככל שההופעה הראשונה של ההתקפים מתרחשת בגיל צעיר יותר כך הסיכוי להחלמה מלאה עולה.
טיפול שיכול להועיל
למרות שבקרב ילדים רבים צפויה החלמה מלאה, לעיתים אף ללא כל צורך בטיפול, ישנה חשיבות לביצוע מעקב ובדיקות. בקרב חלק מהחולים, בעיקר כאלה שחוו התקפים בעוצמה רבה, בתדירות רבה ובגיל יחסית מבוגר של הילדות, עולה הסיכוי להופעה של פגיעה מוחית עד כדי פיגור שכלי. הטיפול שיכול להינתן לחולים מחולק לתרופות המפחיתות את העוויתות באופן ישיר לטיפול תומך שהשפעתו ניכרת באופן עקיף.
טיפול להפחתת העוויתות מתבסס לרוב על תרופות לתנועות שרירים מיוקלוניות כגון זרונטין או אתוסוקסימיד או תרופות בעלות השפעה דומה. אלה הן תרופות נפוצות לטיפול בפרכוסים אפילפטיים, בעלות פעילות על מערכת העצבים. התרופה מסוג זה איננה נחשבת לממכרת, אולם לרוב היא איננה מומלצת לשימוש למשך תקופה של מעל שנים ספורות. התרופה נחשבת לבטוחה לשימוש גם לילדים מגיל שלוש, אך יש צורך כמובן במרשם רופא ואין ליטול ממנה ללא ייעוץ רפואי.
אפשרויות טיפול נוספות, לעיתים במקביל לטיפול התרופתי האמור כוללות שימוש בתרופות ממשפחת הסטרואידים וכן שימוש בעקרונות תזונתיים מיוחדים. העקרונות התזונתיים המכונים בשם דיאטה קטוגנית מבוססים על הגילוי שהימנעות מבוקרת מפחמימות מפיחתה את ההתקפים והפרכוסים. דיאטה מסוג זה מתאימה במיוחד לילדים שסובלים מתצורה קשה של אפילפסיה והיא מחייבת יעוץ אישי.
