Nemaline myopathy היא הפרעה תורשתית הגורמת לחולשת שרירים, המתאפיינת בשונות רבה בין החולים. נכון להיום מוכרות שש צורות שונות של המחלה ומספר גנים שמוטציות בהם יכולות לגרום לצורות השונות שלה. המחלה מוכרת בישראל בעיקר משום שאחת המוטציות שגורמות למחלה שכיחה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי.
ברוב המוחלט של המקרים בהינתן הטיפול המתאים החולים נהנים מתוחלת חיים נורמאלית. עם זאת, לעתים נדירות המחלה גורמת לקיצור תוחלת חיי החולים כשבעיקר מדובר על חולים הסובלים מתסמינים חמורים במערכת הנשימה.
מה הם הגורמים לניוון שרירים מסוג Nemaline myopathy?
המוטציות שגורמות למחלה יכולות להופיע בגנים הבאים: TNNT1, TPM2, ACTA1, NEB ו- TPM3. חלק מהמוטציות מועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית וחלקן בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. שכיחותה של המוטציה המופיעה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי עומדת על 1:108. מוטציה זו, המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, מופיעה בגן שנקרא NEB.
תפקידו של הגן לקודד ליצירת חלבון הנקרא נבולין (Nebulin). חלבון זה הוא אחד מחלבוני הסרגל, האחראים על שמירת יציבות מבנה הסרקומר. הסרקומר הוא היחידה הבסיסית בשרירי השלד מבחינה תפקודית שכן בסרקומר האנרגיה הכימית עוברת המרה לתנועה. באופן עקרוני האופן שבו המחלה תבוא לידי ביטוי בחולה לא נמצא בקורלציה מלאה לסוג המוטציה או הגן המעורב.
מה הם התסמינים של ניוון שרירים מסוג Nemaline myopathy?
ההסתמנות הקלינית של המחלה ניחנת בשונות רבה מאוד, אך המאפיין המרכזי המשותף לכל החולים הוא חולשת שרירים, בדגש על השרירים הפרוקסימליים כמו לדוגמה שרירי הגו ושרירי הנשימה. החולים שסובלים מהצורה החמורה ביותר של המחלה בדרך כלל יושפעו ממנה מיד לאחר צאתם לאוויר העולם ואפילו במהלך ההתפתחות ברחם.
תינוקות שבאים לעולם עם המחלה בדרך כלל יאובחנו כסובלים מהיפוטוניה. ברוב המקרים החולים יצליחו לחזק את השרירים שלהם לאורך השנים, אך ייתכן כי ההשפעה של חולשת השרירים על היציבה ועל מראה הגוף תבוא לידי ביטוי באופן מובהק יותר עם ההתבגרות. להלן ההשפעות הקליניות המרכזיות של המחלה בנקודות על קצה המזלג:
- בעיות בתנועתיות – רוב הילדים שסובלים מהמחלה יצליחו בסופו של דבר ללכת באופן עצמאי, אם כי בדרך כלל בגיל מאוחר יותר בהשוואה לילדים בריאים. ישנם חולים שעושים שימוש בכיסא גלגלים באופן חלקי וכן ישנם חולים המוגבלים מאוד בתנועה, הנזקקים לכיסא גלגלים באופן קבוע.
- בעיות עצם – ההיחלשות של שרירי הגו בקרב החולים מגדילה את הסיכוי לסבול מעקמת, כשבדרך כלל העקמת מתפתחת בילדות והולכת ומחמירה במהלך גיל ההתבגרות. כמו כן, בקרב החולים קיימת שכיחות גבוהה יחסית של אוסטאופורוזיס.
- בעיות במערכת הנשימה – רוב החולים סובלים מבעיות כאלו ואחרות במערכת הנשימה על רקע היחלשות שרירי הנשימה. בעיות נשימה חמורות עלולות אף להופיע מיד לאחר הלידה בקרב תינוקות שסובלים מהצורה הקשה ביותר של המחלה. במקרים מסוימים בעיות הנשימה כמעט אינן מורגשות, אך בכל זאת חשוב להתייחס אליהן, שכן הן עלולות לגרום לנזקים בריאותיים חמורים.
- בעיות אכילה – אחד התסמינים השכיחים ביותר המאפיינים את המחלה הוא היחלשות משמעותית של שרירי הגרון ובית הבליעה. אי לכך, חלק מהחולים מתקשים לאכול באופן עצמאי ונזקקים להזנה באמצעות זונדה.
- בעיות תקשורת – ההיחלשות של שרירי הגרון עשויה להוביל גם לבעיות שונות הקשורות בדיבור ובהפקת הקול.
כיצד מאבחנים ניוון שרירים מסוג Nemaline myopathy?
במידה ומופיעים התסמינים הרלוונטיים, ניתן לבצע ביופסיה באחד מהשרירים הנגועים, שכן שריר הנגוע במחלה הינו בעל מראה אופייני מתחת לעדשת המיקרוסקופ. עם זאת, מאחר והפגמים בתאי השריר יכולים לנבוע גם כתוצאה ממחלות שריר אחרות, הרי שעל מנת לאבחן את המחלה בוודאות, יש לבצע בדיקה גנטית לאיתור המוטציה הרלוונטית.
הבדיקה הגנטית מבוצעת בישראל בהמלצת משרד הבריאות בבני זוג יהודים ממוצא אשכנזי המעוניינים להביא צאצא לעולם. במידה ושני ההורים מאובחנים כנשאים של המוטציה, ניתן לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה כדי לשלול או לאבחן את קיום המחלה בעובר במהלך ההריון.
כיצד מטפלים בניוון שרירים מסוג Nemaline myopathy?
נכון להיום ניוון שרירים מסוג Nemaline myopathy היא מחלה חשוכת מרפא ולפיכך הטיפולים שניתנים לחולים מיועדים לסייע להם ליהנות מאיכות חיים גבוהה במידת האפשר ולהפחית במידת האפשר את הסיכוי לסיבוכים ולהחמרת מצבם בלבד.
בהתאם לזאת הטיפול כולל בראש ובראשונה מעקב אחרי התסמינים ואחרי מצבו הבריאותי של החולה בדגש על מערכת הנשימה, שרירי השלד והעצמות.
להלן מספר טיפולים אפשריים:
- טיפול נשימתי – במקרים החמורים ביותר יש להתחיל בטיפול הנשימתי ישר לאחר הלידה, אך ברוב המקרים הטיפול יכלול בעיקר שימוש בעזרי נשימה במהלך הלילה על מנת למנוע היפוקסיה במהלך השינה. באופן עקרוני הבעיות הנשימתיות מהוות את הסיכון המשמעותי ביותר לחיי החולים ובריאותם.
- טיפול תזונתי – מאחר והמחלה משפיעה בין היתר על שרירי הגרון והבליעה, החולים נמצאים בסיכון גבוה לסבול מאובדן משקל לא רצוני. אי לכך, חשוב מאוד לעקוב אחרי הסטטוס התזונתי שלהם ובהתאם לצורך לבצע שינויים בתפריט או לשקול צורות הזנה חדשות שלא מערבות את שרירי הבליעה.
- קלינאות תקשורת – לא אחת ישנו צורך לערב במכלול הטיפולים אנשי מקצוע שתפקידם לשפר את יכולת הפקת הצלילים על מנת לטפל בבעיות דיבור והפקת קול.
- פיזיותרפיה – טיפולי פיזיותרפיה מסוגים שונים מאפשרים לחולים לחזק את טונוס השרירים ולשמור על היציבות שלהם תוך שימוש בשרירי עזר.
- טיפול אורתופדי – חשוב מאוד לעקוב אחרי מצב השלד בדגש על עמוד השדרה. במידת הצורך מבוצע בחולים הסובלים מעקמת ניתוח איחוי חוליות על מנת למנוע את הידרדרות המצב.
- עזרים רפואיים – במידת הצורך יש לעשות שימוש בהליכון או בכיסא גלגלים למשל על מנת להתמודד עם הבעיות המוטוריות.
בעתיד: אבחון מוקדם ופשוט של מחלות ניווניות באמצעות שינויים בקול
