ניוון שרירים הוא מצב פרוגרסיבי שבו רקמת השרירים הולכת ומידלדלת במקביל להיחלשות של השרירים. ישנו מגוון רחב ביותר של גורמים שיכולים להוביל לניוון שרירים, כשבין היתר מדובר על בעיות הקשורות לחסרים תזונתיים, בעיות שונות הקשורות לגיל המבוגר, בעיות הקשורות לחשיפה לרעלנים ועוד. במאמר שלפניכם נתמקד בגורמים הגנטיים שמובילים לניוון שרירים.
ישנן מחלות ניוון שרירים שונות בעלות מרכיבים גנטיים מסוימים, שטרם פוענחו עד תום בהן לא נעסוק במאמר זה. תחת זאת בחרנו להתמקד בעיקר במחלות ניוון שרירים שהגורמים הגנטיים שלהן ברורים לחלוטין.
באילו סוגים של גנים מופיעות המוטציות שגורמות לניוון שרירים?
ישנו מגוון רחב של גנים המעורבים במחלות ניוון שרירים תורשתיות. בגדול נהוג לחלק את הגנים לשתי קבוצות מרכזיות להלן:
- גנים המשפיעים על תאי השריר – הכוונה היא למשל לגנים המקודדים ליצירת חלבונים הקשורים ליציבות של תאי השריר, ליכולת ההתכווצות התקינה של תאי השריר, לתקשורת בין תאי השריר ועוד.
- גנים המשפיעים על מערכת העצבים – הכוונה היא למשל לגנים המקודדים ליצירת חלבונים הקשורים למוליכות העצבית התקינה, ליחידות המוטוריות בשרירים ועוד.
באילו צורות תורשה מועברות המוטציות השונות?
המוטציות השונות שגורמות לניוון שרירים תורשתי מועברות בכל צורות התורשה המנדליות ובנוסף קיימת אפשרות להתפתחות של מוטציה טרייה באדם שלא ירש את המוטציה מהוריו. במידה והמחלה התגלתה באדם בעל הורה שסובל מהמחלה בעצמו, ניתן להבין כי מדובר במחלה שעברה באופן אוטוזומלי דומיננטי.
לעומת זאת, במידה ואף לא אחד מההורים חולה במחלה אך ההורים קרובי משפחה או שמא קיים סיפור משפחתי של המחלה, הרי שניתן להעלות את החשד לכך כי מדובר במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית.
ישנן מחלות שהמוטציה הגורמת להן ממוקמת על כרומוזום X. לפיכך, ברוב המוחלט של המקרים החולים במחלות אלו יהיו זכרים, שכן בנקבות ישם שני עותקים של כרומוזום X כך שהעותק התקין יכול לפצות על העותק הפגום.
השונות הרבה בהתבטאות הקלינית של ניוון שרירים תורשתי
ההתבטאות הקלינית של ניוון שרירים תורשתי מתאפיינת בשונות רבה מאוד. לא זו בלבד שקיימת שונות רבה מבחינה קלינית בין המחלות השונות, אלא שקיימת שונות רבה גם בקליניקה של החולים באותה מחלה.
להלן הפרמטרים המרכזיים בהם נבדלת ההתבטאות הקלינית בקרב החולים בניוון שרירים:
- גיל התפרצות המחלה – ישנן מוטציות גנטיות שגורמות להתפרצות מוקדמת במהלך הילדות, אחרות גורמות להתפרצות בגיל ההתבגרות וכן הלאה. אי לכך, במקרים מסוימים התסמינים מתפרצים מיד לאחר הלידה או סמוך ללידה, אך ישנם גם חולים שמתחילים לסבול מתסמינים קליניים רק בגיל מבוגר.
- השרירים המושפעים – ישנן מחלות ניוון שרירים המערבות בעיקר את שרירי הרגליים, ישנן שגורמות לשיתוק של קבוצות שרירים שלכאורה לא קשורות זו לזו (כמו לדוגמה שרירי הפנים, השכמות והזרועות) וישנן כמובן מחלות שגורמות לניוון של כל שרירי הגוף לרבות שרירי הנשימה והשרירים הקשורים לדיבור ולבליעה.
- קצב התקדמות המחלה – המשותף לכל המחלות בקבוצה זו הוא שכולן מתקדמות בקצב מסוים תוך כדי שהן הולכות ומחמירות. ההחמרה באה לידי ביטוי הן בעוצמת התסמינים והן בהצטרפות של תסמינים נוספים במהלך הזמן. עם זאת, קיימת שונות גדולה מאוד בקצב ההתקדמות של המחלות בין החולים השונים. כך לדוגמה ישנם חולים הסובלים מהחמרה מהירה מאוד במצבם, שהולכים לעולמם תוך חודשים ספורים לאחר הופעת התסמינים ולעומתם יש חולים שמחלתם מתקדמת באיטיות רבה מאוד במשך עשרות שנים.
כיצד מטפלים בניוון שרירים תורשתי?
כל המחלות הניווניות התורשתיות הן מחלות חשוכות מרפא. עם זאת, ישנו מגוון רחב של טיפולים תומכים שמאפשרים לחולים להתמודד בצורה טובה יותר עם התסמינים השונים כשהטיפול התומך מותאם באופן אישי לכל מטופל ומטופל בהתאם לתסמינים מהם הוא סובל. כמו כן, ההסתמנות הקלינית משתנה לאורך הזמן כפי שציינו.
לאור כל זה, הרי שישנה חשיבות עליונה לבצע מעקב רפואי אחרי מצבם של החולים על מנת שניתן יהיה להתאים את הטיפול התומך למצבם הרפואי הדינמי. הטיפול התומך יכול לכלול למשל טיפול תרופתי בדגש על תרופות לשיכוך כאבים, טיפול פיזיותרפי שמטרתו לשמר את כוח השרירים במידת האפשר, טיפול אורתופדי שמטרתו למנוע נפילות ולתמוך בניידות, טיפול תזונתי שמטרתו למנוע ירידה במשקל בעקבות בעיות בליעה למשל ועוד.
