ניוון שרירים מולד או (CMD (Congenital muscular dystroph היא מחלה הבאה לידי ביטוי בחולשת שרירים והידלדלות שרירים, שבניגוד לסוגים אחרים של ניוון שרירים, באה לידי ביטוי מבחינה קלינית כבר בלידה או סמוך מאוד ללידה. למעשה, לא מדובר על מחלה אחת כי אם על קבוצה של מספר מחלות שונות.
מה הם הגורמים לניוון שרירים מולד?
ניוון שרירים מולד היא מחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. המשמעות היא שעל מנת שהצאצא יחלה במחלה, כל אחד מההורים צריך להעביר לו עותק פגום מהגן הרלוונטי. ישנו מגוון רחב של גנים שיכולים לגרום לניוון שרירים מולד בעקבות מוטציות גנטיות. בין היתר מדובר על LAMA2, הממוקם על כרומוזום 6, COLA6A1, הממוקם על כרומוזום 2, POMT1, הממוקם על כרומוזום 9 ועוד.
הגנים השונים מקודדים ליצירת חלבונים המשחקים תפקידים שונים בתאי השריר. חלק מהחלבונים אחראים לשמירת היציבות של שלד תאי השריר, ישנם החשובים ליכולת ההתכווצות התקינה ועוד. ישנן מוטציות הגורמות לכך החלבון לא ייוצר, ישנן הגורמות לכך שהחלבון ייוצר באופן חלקי וישנן גם מוטציות שגורמות לייצור של חלבון לא תקין או לא מתפקד באופן חלקי או מלא.
מה הם התסמינים של ניוון שרירים מולד?
המחלות השונות בקבוצה זו באות לידי ביטוי בתסמינים שונים ובדרגות חומרה שונות כשהתסמין המרכזי הוא היפוטוניה (מתח שרירים נמוך) בשרירים שונים. כך לדוגמה חולשת השרירים יכולה להיות חמורה עד כדי כך שהתינוק יתקשה לנשום באופן עצמאי מיד עם צאתו לאוויר העולם. הטונוס הנמוך יכול לגרום גם בחלק ניכר מהמקרים לבעיות האכלה ובעקבות זאת לחוסר עלייה במשקל.
תוחלת החיים של החולים בניוון שרירים מולד משתנה מאוד בין המחלות ואף בין החולים באותה המחלה. כך לדוגמה ישנן מחלות שגורמות למוות בגיל צעיר מאוד, אך ישנן גם מחלות שלא משפיעות כלל על תוחלת החיים. בדרך כלל המחלות השייכות למשפחה זו מתקדמות באיטיות רבה מאוד.
כיצד מאבחנים ניוון שרירים מולד?
האבחנה מתבססת במידה מסוימת על ההסתמנות הקלינית של המחלה, אך מאחר והתסמינים יכולים להתאים גם למחלות אחרות, הרי שיש לבצע אבחנה מבדלת. כך לדוגמה מחלות נוירולוגיות רבות יכולות לבוא לידי ביטוי בהיפוטוניה מיד לאחר הלידה ולכן יש לבצע בדיקת MRI לאבחון פתולוגיות במערכת העצבים המרכזית.
בנוסף, יש לבדוק האם התינוק סובל ממחלת עצבים פריפרית כמו למשל Spinal muscular atrophy type 1 שבאה לידי ביטוי בחולשה כללית, באמצעות בדיקה של ההחזרים הגידיים ובאמצעות בדיקת דם לבירור רמת ה- CK. CK או קריאטין קינאז הוא אנזים המשתחרר מהשריר לדם כאשר השריר ניזוק. במידה ורמות האנזים בדם גבוהות מדי, יש בכך כדי להעיד על מחלת שרירים.
במידה ומתברר לפי האבחנה המבדלת כי התינוק לא לוקה במחלה עצבית אלא במחלת שריר, יש להמשיך בביצוע בבדיקות נוספות על מנת לאבחן את סוג מחלת השריר הספציפית ממנה הוא סובל. על מנת לעשות זאת ניתן לבצע בדיקת ביופסיה. בבדיקה זו נוטלים דוגמית רקמה מהשריר ובוחנים אותה במעבדה מתחת לעינית המיקרוסקופ.
כך לדוגמה ניתן לצבוע את הדוגמית בצביעה מיוחדת שמטרתה לאבחן נוכחות של חלבון הנקרא מרוזין. במידה ומתברר כי הדוגמית לא מכילה את החלבון, ניתן לקבוע כי התינוק סובל מניוון שרירים מולד על רקע חסר בחלבון מרוזין שנגרם בעקבות מוטציה בגן המקודד ליצירת החלבון (יותר מחמישים אחוז מהמקרים של ניוון שרירים מולד הם תוצאה של חסר בחלבון מרוזין).
בנוסף לכל הבדיקות שהוזכרו לעיל, במידה וישנה מוטציה ידועה במשפחה מסוימת שגורמת למחלה, הרי שניתן לבדוק את קיום המוטציה הרלוונטית בעובר באמצעות בדיקת סיסי שליה.
כיצד מטפלים בניוון שרירים מולד?
ניוון שרירים מולד היא מחלה חשוכת מרפא. לפיכך, מטרת הטיפול היא לתמוך בחולים ולסייע להם לחיות זמן רב ככל האפשר באיכות חיים גבוהה ככל האפשר. כך לדוגמה במידה והתינוק מתקשה מאוד לנשום בכוחות עצמו, הטיפול יכלול בעיקר תמיכה נשימתית. כמו כן, היפוטוניה חמורה שתוביל לבעיות האכלה תצריך התערבות תזונתית ושימוש בזונדה או גסטרוסטום (הזנה ישירות לקיבה).
לא אחת ישנו צורך לעשות שימוש בכיסא גלגלים או בעזרים אחרים ובדרך כלל מכלול הטיפולים כולל גם ריפוי בעיסוק ופיזיותרפיה.
