עד לפני זמן לא רב כל כך, ניתן היה לאבחן מחלות ניוון שרירים תורשתיות רק לאחר שהחולים בהן החלו לסבול מתסמינים קליניים שונים. הודות להתפתחויות המרשימות בתחום המחקר הגנטי, ניתן כיום לאבחן מחלות ניוון שרירים תורשתיות שונות זמן רב לפני שהם מתפרצות. בנוסף הטכנולוגיה המודרנית מאפשרת לנו לאבחן נשאים של מוטציות רצסיביות.
בדיקה גנטית לאבחון נשאות בקרובי משפחה של חולה ניוון שרירים
בדיקות סקר גנטיות הן בדיקות המבוצעות בקרב אוכלוסיות הנמצאות בסיכון לשאת מוטציה גנטית מסוימת. כך לדוגמה נהוג לבצע בדיקות סקר גנטיות לקרובי משפחה של אנשים שחלו במחלת ניוון שרירים תורשתית על מנת שיוכלו לדעת האם גם הם נושאים את הגן הפגום או לא.
בדיקות סקר גנטיות לבני זוג המעוניינים להביא צאצא לעולם
בדיקות גנטיות לאבחון מוטציות שגורמות למחלות ניוון שרירים תורשתיות מבוצעות גם כן בבני זוג המעוניינים להביא צאצא לעולם, במקרים בהם מדובר בבני זוג שנמצאים בסיכון גבוה לשאת מוטציות מסוימות.
כך לדוגמה ישנן מוטציות גנטיות מסוימות הנפוצות בעיקר בקרב יהודים יוצאי לוב, המועברות באופן אוטוזומלי רצסיבי, כלומר שעל מנת שהצאצא יחלה במחלה, שני ההורים צריכים להעביר לו את העותק הפגום של הגן הרלוונטי.
במקרה הזה אחד מבני הזוג צריך לעבור בדיקה גנטית לאבחון המוטציה ובמידה ונמצא כי הוא נושא את המוטציה בחומר הגנטי שלו, יש לבצע את הבדיקה גם לבן הזוג השני. עם זאת, ישנן מוטציות שגורמות לניוון שרירים תורשתי שלא נהוג לאבחן באופן שגרתי בבני זוג המעוניינים להביא צאצא לעולם מפאת השכיחות הנמוכה שלהן.
בדיקה גנטית לפני השרשה
אם ישנו סיכוי גבוה להולדת צאצא הסובל ממחלת ניוון שרירים תורשתית כיוון שאחד ההורים נושא מוטציה שמועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית או כיוון ששני ההורים נושאים מוטציה המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, ניתן למנוע הולדה של צאצא הסובל מהמחלה באמצעות בדיקה גנטית לפני השרשה.
ההליך הרפואי כרוך בביצוע הפריית מבחנה במעבדה. לאחר ההפריה בודקים האם התאים העובריים שהתפתחו במבחנה נושאים את המוטציה הרלוונטית ורק במידה ומוצאים כי הם לא מכילים את המוטציה הגנטית, משרישים את התאים ברחם.
יש לציין כי כל מוטציה שניתן לאבחן בתרבית תאים לפני השרשה, ניתן גם לאבחן במהלך ההריון בעובר באמצעות בדיקת סיסי שלייה או באמצעות בדיקת מי שפיר. עם זאת, בדיקה גנטית לפני השרשה מנטרלת לחלוטין את הסיכוי להולדת צאצא הנושא מוטציה גנטית.
ישנן שאלות מוסריות רבות הקשורות לבדיקות הגנטיות המאבחנות מוטציות הגורמות למחלות ניוון שרירים בעובר: באופן עקרוני לא תמיד ניתן לדעת כיצד המוטציה תשפיע על האדם במהלך חייו ולכן לא תמיד ניתן להבין את ההשלכות של המידע הגנטי על בריאותו של הנבדק. בנוסף לכך, למרות שכיום לא ניתן עדיין לטפל במחלות תורשתיות, הרי שאין זה מן הנמנע שעד שהנבדק יגיע לגיל שבו תתפרץ המחלה ממנה הוא סובל, כבר תימצא התרופה למחלה.
בדיקה גנטית אבחנתית למחלות ניוון שרירים
לעתים הבדיקה הגנטית לאבחון מחלת ניוון שרירים תורשתית נכנסת לתמונה רק לאחר הופעת התסמינים הקליניים. במקרים האלו הבדיקה מבוצעת לצורך אבחון המחלה בנבדק. הבדיקה הגנטית נחשבת לאמינה מאוד וזאת בניגוד להסתמנות הקלינית של המחלה. הסיבה לכך נעוצה בעובדה שישנן מחלות הבאות לידי ביטוי באותו האופן מבחינה קלינית.
יש לציין כי לעתים הממצאים של הבדיקה הגנטית גבוליים מאוד ואינם חד משמעיים ולכן לא תמיד הבדיקה מאפשרת לאבחן מחלת ניוון שרירים תורשתית באופן ודאי.
