ניוון קרנית על שם רייס-בקלר (Reis-Bucklers corneal dystrophy) היא מחלה נדירה ממשפחת מחלות הקרנית הניווניות. המחלה גורמת לעכירות של הקרנית בשתי העיניים ובדרך כלל מתפרצת בסביבות גיל שנה. עם זאת, לעתים המחלה מתפרצת גם בגיל ארבע או חמש. המחלה באה לידי ביטוי בהתרוממות של אפיתל הקרנית שגורמת לארוזיות בקרנית.
מדובר במחלה נדירה מאוד ושכיחותה למעשה אינה ידועה. במשפחת מחלות הקרנית הניווניות היא שייכת ספציפית לקבוצת המחלות שגורמות לפגיעה בשכבה החיצונית של הקרנית. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1917 ולאחר מכן בשנת 1949 על ידי שני רופאי עיניים גרמנים שעל שמם נקראת המחלה: Heinrich Maria Wilhelm Reis (1917) ו- Max Bücklers (1949).
לאורך העשורים האחרונים המחלה זכתה לשמות רבים כשבין היתר מדובר על השמות הבאים: corneal dystrophy of Bowman layer type 1, geographical corneal dystrophy , atypical GCD, anterior limiting membrane dystrophy type 1 ועוד.
מה הם הגורמים למחלה?
המחלה באה לידי ביטוי מבחינה קלינית בראייה מעורפלת בשנות החיים המוקדמות ואפילו בשנת החיים הראשונה, אם כי בדרך כלל התסמינים הראשונים מופיעים בגיל ארבע או חמש. המחלה נגרמת בשל מוטציה בגן הנקרא TGFBI. הגן ממוקם על כרומוזום 5 ומקודד ליצירת חלבון המכיל RGD, טריפפטיד המשחק תפקיד חשוב בתקשורת הבין תאית. ישנן מספר מוטציות שונות בגן זה שגורמות למחלות ניוון קרנית שונות.
המוטציה שגורמת לניוון קרנית על שם רייס-בקלר מועברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. המשמעות היא שעל מנת שהצאצא יחלה במחלה בעצמו, די בכך שאחד מההורים יעביר לו עותק פגם אחד של הגן. כמו כן, משמעות הדבר שכל אדם שנושא את המוטציה, בהכרח יחלה במחלה (בניגוד למחלות שמועברות בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי).
מה הם התסמינים של המחלה?
המחלה באה לידי ביטוי בהיווצרות של נגעים לא סדירים באזור שכבת באומן בקרנית, שגורמים להתרוממות של שכבת האפיתל. שכבת האפיתל היא השכבה החיצונית ביותר של הקרנית (סך הכול מורכבת הקרנית מחמש שכבות המונחות זו על זו), המגנה על הקרנית מפני חדירה של אלמנטים מזיקים. כאשר השכבה החיצונית של הקרנית מתרוממת מתרחשת תופעה שנקראת ארוזיות חוזרות בקרנית.
ההתרופפות של שכבת האפיתל משכבת באומן המונחת תחתיה גורמת לכך שבזמן השינה, העפעפיים נדבקים לשכבת האפיתל ותולשים אותה משכבת באומן. תופעה זו גורמת לכאבים חמורים בעין, המופיעים בעיקר בשעות הבוקר המוקדמות ומעירים את החולים משנתם. כמו כן, תופעה זו גורמת לאדמומיות בעין, רגישות לאור וחוסר נוחות ניכרת בעין.
הארוזיות החוזרות ונשנות גורמות בסופו של דבר תוך מספר שנים לפגיעה בראייה על רקע הצטלקות של הקרנית, שכן על מנת שהקרנית תשבור את האור כהלכה ותאפשר לו לעשות את דרכו לעדשה, עליה להישאר חלקה ושקופה ולגמרי. התסמינים מופיעים בשתי העיניים במקביל ובדרך כלל הארוזיות החוזרות מתרחשות בתדירות פחות גבוהה לקראת סוף העשור השני לחיי החולים.
עם זאת, הפגיעה בראייה רק הולכת ומחמירה וללא טיפול החולים עלולים לסבול מבעיות ראייה חמורות מאוד.
כיצד מאבחנים את המחלה?
האבחון של המחלה מתבסס על ההסתמנות הקלינית שלה, על גיל הופעת התסמינים ועל ממצאים אופייניים שניתן לאבחן בבדיקה המבוצעת באמצעות מנורת סדק. כמו כן, ניתן לבצע בדיקה גנטית לאישור סופי של האבחנה.
כיצד מטפלים במחלה?
מאחר ומדובר במחלה תורשתית, הרי שלא ניתן לרפא את החולים או להביא להחלמה. בארוזיות ניתן לטפל באמצעות ניתוח שטחי לשיוף הקרנית, אך במידה ומדובר במחלה קשה, ייתכן כי יהיה צורך לבצע השתלת קרנית.
