ניוון סריג של הקרנית (Lattice corneal dystrophy או Biber-Haab-Dimmer Dystrophy) היא מחלה ניוונית של הקרנית הגורמת לפגיעה הדרגתית בראייה, חוסר נוחות בעין וכאבי עיניים.
המחלה תוארה לראשונה על ידי רופא עיניים שווייצרי בשנת 1890 שנקרא הוגו ביבר. שמה של המחלה ניתן לה על שום משקעי העמילואיד הנוצרים בשכבת הסטרומה של הקרנית בעיני החולים, המסודרים בצורת סריג.
נהוג לסווג את כל המקרים של המחלה לשתי קבוצות עיקריות להלן:
- ניוון סריג של הקרנית סוג 1 (LCD type1) – הצורה הזו של המחלה זו גורמת לתסמינים עיניים בלבד ללא מעורבות מערכתית. במאמר שלפניכם נתמקד בניוון סריג של הקרנית סוג 1 בלבד.
- ניוון סריג של הקרנית סוג 2 (LCD type2 או Finnish type amyloidosis) – צורה זו של המחלה מאופיינת בשקיעה של עמילואיד במספר מערכות בגוף ולפיכך באה לידי ביטוי במגוון רחב של תסמינים גם מחוץ לעיניים.
מה הם הגורמים לניוון סריג של הקרנית סוג 1?
ניוון סריג של הקרנית היא מחלה תורשתית, בדומה לכל מחלות הקרנית הניווניות באשר הן. ניוון סריג של הקרנית סוג 1 באופן ספציפי נגרמת כתוצאה מוטציה בגן הנקרא TGFBI, הממוקם על כרומוזום 5.
על מנת שהקרנית תוכל לבצע את תפקידה ביעילות, עליה להישאר שקופה לחלוטין. אי לכך, היא לא מכילה למשל כלי דם. הקרנית בנויה מסיבי קולגן המסודרים בשכבות המונחות זו על זו בצורת שתי וערב.
להלן השכבות השונות המרכיבות את הקרנית:
- השכבה החיצונית של הקרנית מורכבת מחמש שכבות דקיקות הבנויות מתאי אפיתל ומקומפלקסים חלבוניים הממוקמים בין תאי האפיתל, הנקראים tight junctions. שכבה חלקה זו מגנה על הקרנית מפני חדירה של חומרים מזיקים.
- מתחת לשכבת האפיתל מונחת השכבה השנייה של הקרנית, הנקראת שכבת באומן. שכבה זו מורכבת מסיבי קולגן צפופים מאוד.
- מתחת לשכבת באומן נמצאת שכבה הנקראת גוף הקרנית, משתית או stroma. זוהי השכבה העבה ביותר בקרנית וניתן למצוא בה תאים הנקראים קרטוציטים. הקרטוציטים אחראים לייצור הקולגן ולשחלוף האיטי יחסית של סיבי הקולגן. לפיכך, כאשר הקרנית נפצעת, התאים האלו עובדים במרץ לייצור של סיבי קולגן חדשים.
- מתחת למשתית נמצאת רקמת חיבור שנקראת שכבת Descemet. שכבה זו נושאת את שכבת תאי האנדותל.
- שכבת תאי האנדותל היא השכבה הפנימית ביותר של הקרנית. תאי האנדותל שואבים את הנוזלים הנמצאים בקרנית ללשכה הקדמית כדי שהקרנית תישאר יבשה וכדי שעובייה יישאר קבוע.
המוטציות הגנטיות שגורמות לסוגים השונים של המחלה מובילות ליצירה של חלבונים לא תקינים. החלבונים הלא תקינים יוצרים בסופו של תהליך הכולל פירוק והרכבה מחדש, משקעי עמילואיד המצטברים בשכבת ה- stroma. המשקעים גורמים לפגיעה בשקיפות של הקרנית ובנוסף גורמים להפרדה בין שכבת באומן לבין שכבת האפיתל.
מה הם התסמינים של ניוון סריג של הקרנית סוג 1?
בדרך כלל השינויים בקרנית מתרחשים במהלך העשור הראשון לחיי החולים, אך ייתכן מאוד שהמחלה תתקדם באופן הדרגתי ואיטי כך שבמשך מספר שנים החולה לא יסבול מתסמינים כלל. המשקעים העמילואידים פוגעים בשקיפות של הקרנית עד שבשלב מסוים החולה מתחיל לסבול מהפרעות בשדה הראייה (המחלה מתפתחת בשתי העיניים במקביל).
הסיבוך השכיח ביותר של המחלה נקרא "ארוזיות חוזרות של הקרנית". הסיבוך נגרם כתוצאה מהתרופפות החיבור בין שכבת האפיתל המגנה על הקרנית ושכבת באומן המונחת מתחתיה. השכבות של האפיתל הופכות כתוצאה מכך לפגיעות מאוד ולחשופות מאוד לפציעות.
חולים הסובלים מארוזיות חוזרות בקרנית מתלוננים בעיקר על כאב עיניים פתאומי המופיע לרוב בשעת בוקר מוקדמת, המעיר אותם משנתם. הכאב ממשיך במהלך היום והעין הופכת למגורה, אדומה ורגישה לאור. הכאבים מופיעים על רקע קריעה של שכבת האפיתל על ידי תנועות העפעף.
כיצד מאבחנים ניוון סריג של הקרנית סוג 1?
את המחלה ניתן לאבחן על ידי הסתכלות ישירה על הקרנית באמצעות מנורת סדק. בהסתכלות ישירה ניתן להבחין במשקעי העמילואיד בקרנית בקלות רבה מאוד, בעיקר בשלבים המתקדמים של המחלה. את הממצאים הייחודיים למחלה ניתן לראות היטב בעיקר כשמשתמשים בתאורה לא ישירה (retro illumination).
כיצד מטפלים בניוון סריג של הקרנית סוג 1?
במידה והחולה סובל מארוזיות חוזרות בקרנית, בדרך כלל הרופא ינסה לטפל בבעיה באמצעות טיפות עיניים או משחות עיניים שמטרתן להפחית את החיכוך בין הקרנית לעפעפיים. כמו כן, לעתים יהיה צורך לעשות שימוש ברטייה על מנת למנוע את התזוזה של העפעפיים. עם טיפול מתאים ויעיל הארוזיות בדרך כלל מחלימות תוך שלושה ימים עד שבוע לכל היותר. עם זאת, אין זה מן הנמנע שהחולה ימשיך לחוש בכאב שישה עד שמונה שבועות לאחר ההחלמה.
במידה ובשלב מסוים במהלך החיים המחלה גרמה להיווצרות של רקמה צלקתית מתחת לשכבת האפיתל, בדרך כלל הנזק לראייה יהיה חמור ביותר ולא יהיה מנוס מביצוע של ניתוח להשתלת קרנית. מצב זה מופיע בקרב חלק מהחולים בסביבות גיל ארבעים אך ישנם גם חולים שנאלצים לעבור את הניתוח בשנות העשרה לחייהם.
אמנם ברוב המוחלט של המקרים הניתוח מסתיים בהצלחה ומסייע לתיקון הראייה, אך בקרב כחמישים אחוז מהמנותחים, המחלה מתפרצת מחדש בין 2-26 שנים לאחר הניתוח. ב- 15 אחוז מהמנותחים שסבלו מחזרה של המחלה בקרנית המושתלת, הנזק הגיע למצב חמור עד כדי כך שלא נותרה להם ברירה אלא לעבור ניתוח השתלה נוסף.
במחקרים רבים נמצא כי ניתן לתקן את הנזק שנגרם לראייה ולשמר את איכות הראייה למשך זמן רב יחסית באמצעות טיפול הנקרא (PTK (Phototherapeutic keratectomy. בטיפול זו המבוצע באמצעות לייזר אקסימר משייפים בעדינות את הסטרומה עם או ללא הסרה של שכבת האפיתל.
