באפילפסיה, תאי עצב במוח מאותתים באופן חריג וגורמים להתקפים חוזרים העשויים לכלול תחושות מוזרויות, התכווצויות שרירים חמורות ואובדן ההכרה. ההתקפים אינם בעלי השפעה מתמשכת, אך משפיעים על הפעילויות, כגון הגבלת נהיגה.
רוב ההתקפים אינם גורמים לנזק מוחי אך סוגים מסוימים של אפילפסיה מובילים למוגבלויות פיזיות ובעיות קוגניטיביות. תרופות שולטות בתסמינים, אך לא קיימת תרופה המחסלת את המחלה.
צוות מחקר בינלאומי בראשות אוניברסיטת איווה, מצא גנים חדשים הקשורים לאפילפסיה. תוצאות המחקר עשויות לסייע להוביל לרעיונות חדשים לטיפול כולל באפילפסיה.
הממצאים, ששילבו כמעט תריסר מוסדות רפואיים משש מדינות שונות, כולל ישראל, מופיעים בגיליון נובמבר 2008 של כתב העת American Journal of Human Genetics.
השלכות המחקר
תוצאות המחקר היו מפתיעות, שכן הגן PRICKLE1 מעולם לא נקשר בעבר לאפילפסיה, או לכל מחלה אחרת. תשע משפחות שהשתתפו במחקר, חיו במזרח התיכון, ומבין 47 האנשים מתוך שלוש משפחות, נמצאו 23 צורות של אפילפסיה מיוקלונית מתקדמת המלווה באטקסיה, מחלה הגורמת לחוסר איזון.
שיתוף הנתונים על ידי המשפחות וניתוח הממצאים הוביל להבנה שקיימת מוטציה נפוצה של גן זה בקרב בני המשפחה עם סוג זה של אפילפסיה. קביעת הקשר של המוטציה לאפילפסיה נבדק על ידי הצוות במודל בעלי חיים. השלב הבא הוא למצוא מודל בעל חיים מתאים המבטא צירוף מקרים מפתיע זה.
בעקבות הממצאים, צוות המחקר עבד על פיתוח מודלים של בעלי חיים כדי לחקור כיצד גן PRICKLE1 מעורב באפילפסיה, והחוקרים בדקו האם מוטציות אלו מעורבות באוכלוסייה הכללית של חולי אפילפסיה. בעזרת מידע זה, קיים פוטנציאל לפיתוח תרופות חדשות המיועדות לאנשים הסובלים מצורות שונות של אפילפסיה באוכלוסייה הכללית, כמו גם עבור משתתפי המחקר.
מחקרים נוספים על אפילפסיה
המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ (NINDS) מתמקד באיתור מידע בסיסי אודות המוח ומערכת העצבים על מנת להשתמש בידע להפחתת נטל מחלה נוירולוגית, והבנה טובה יותר של אבחון וטיפול באפילפסיה, מציאת טיפולים חדשים ובסופו של דבר להוביל לשיטות מניעה. החוקרים מקווים ללמוד את מבנה הפרעת ההתקפים, כיצד מתפתחת המחלה, היכן, ומדוע נוירונים מתחילים להציג דפוסים חריגים הגורמים להתקף אפילפסיה.
החוקרים לומדים יותר על התהליכים הבסיסיים, המכונים מנגנונים, הגורמים לאפילפסיה. עם כל מנגנון שמתגלה, ניתן ליצור יעדים אפשריים חדשים לטיפולים תרופתיים הקוטעים את התהליכים המובילים להתפתחות המחלה.
הלימודים המדעיים הבסיסיים חוקרים נוירוטרנסמיטורים המקיימים מגע עם תאי מוח לשליטה בעצבים, והאופן בו עצבי תאים מוחיים גורמים להתקפים. בנוסף, בודקים החוקרים את תפקיד השליחים העצביים המעוררים כגון גלוטמט. החוקרים גילו כי כאשר האסטרוציטים, סוג של תא שתפקידו להסיר רמות עודפות של גלוטמט, סובל מפגם, רמות הגלוטמט עולות בהגזמה בחללים בין תאי המוח, מה שעשוי לתרום להופעת ההתקפים.
מחסום דם במוח משמעותי להגנת מערכות הדם והנוזל המקיף את המוח, ושמירה על חדירת רעלים למוח. יחד עם זאת, שכבת המגן של תאים ורכיבים אחרים יכולה אף היא לחסום תרופות מועילות מלהגיע למוח. מדענים מאתרים שיטות להתגברות על מחסום זה על מנת להרחיב את אפשרויות הטיפול.
ראו גם:
