מחלות ניווניות הן מחלות הבאות לידי ביטוי באופן פרוגרסיבי. הכוונה היא לכך שהנזקים מהם סובלים החולים מצטברים והולכים במהלך הזמן, כך שהמערכות המעורבות מתנוונות והולכות.
מדובר במשפחה מגוונת ביותר של מחלות, שהמשותף להן הוא בעיקר המהלך הפרוגרסיבי ואובדן התפקוד במערכות המעורבות.
עם זאת, רב השונה על הדומה במחלות הניווניות, כשבראש ובראשונה ישנה שונות רבה במערכות המעורבות. ישנן למשל מחלות המערבות את מערכת העצבים המרכזית, אחרות פוגעות בעיניים בלבד, ישנן מחלות ניוון שרירים, מחלות המערבות אך ורק את מפרקי הגוף ועוד.
בנוסף לכך, המחלות הניווניות יכולות להתפתח כתוצאה מגורמים שונים. כך לדוגמה ישנן מחלות המתפתחות בגילאים מבוגרים על רקע תהליכי שחיקה ניווניים טבעיים, ישנן הקשורות בחשיפה למזהמים, אחרות מתפתחות כתוצאה מגורמים שטרם התגלו ובנוסף ישנן מחלות ניווניות רבות המתפתחות כתוצאה ממוטציות גנטיות מסוימות.
האם כל המחלות הניווניות המתפתחות על רקע גנטי הן מחלות תורשתיות?
בניגוד למה שרבים נוהגים להאמין, לא כל המחלות הניווניות הגנטיות הן מחלות תורשתיות. מחלות תורשתיות הן מחלות העוברות בתורשה, אך בחלק מהמקרים המוטציה שגרמה להופעת המחלה התפתחה באדם הסובל מהמחלה, מבלי שקיבל את המחלה מאחד ההורים או משניהם. אם המוטציה הטרייה (היינו, שלא הופיעה באחד או בשני ההורים) תופיע גם בתאי המין של הנשא או רק בתאי המין שלו, ישנו סיכוי שתעבור לצאצאים שלו.
האם ניתן למנוע מחלות ניווניות תורשתיות?
הודות לאמצעים הטכנולוגיים המודרניים שיש בידינו כיום, ניתן בהחלט למנוע הולדה של צאצא הסובל ממחלה ניוונית תורשתית במקרים מסוימים. כך לדוגמה אם ידוע כי ישנו סיפור משפחתי של מחלה ניוונית תורשתית במשפחתו של אחד מבני הזוג, או כמובן אם אחד מבני הזוג ידוע כחולה במחלה ניוונית תורשתית, ניתן ברוב המקרים לזהות את המוטציה הגורמת למחלה ולבדוק האם הוא נושא את המוטציה.
לאחר מכן ניתן לבדוק האם העובר נושא את המוטציה הרלוונטית במהלך ההיריון וכן ניתן לבצע בדיקה גנטית לפני השרשה. בדיקה לפני השרשה היא בדיקה המבוצעת בתרביות תאים עובריים הנוצרות לאחר הפריה מלאכותית המתרחשת מחוץ לרחם, במעבדה. פרוצדורה זו משמשת ליצירת תרביות תאים במקרים שבהם ישנו סיכוי גבוה להתפתחות של עובר הסובל מפגמים גנטיים חמורים. כאשר מאתרים תאים שלא נושאים את המוטציה הרלוונטית, ניתן להשריש אותם ברחם להמשך ההתפתחות העוברית.
בדיקות סקר לאיתור נשאים שאינם חולים
ישנן מחלות ניווניות שונות המועברות בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא שרק כאשר הצאצא מקבל שני עותקים פגומים של הגן הרלוונטי, הוא יפתח את המחלה. אי לכך, ייתכן ששני ההורים נושאים את המוטציה מבלי שהם מודעים לכך. לאורך ההיסטוריה היהודית הקפידו בני הקהילות השונות שלא להתבולל עם העמים שישבו בקרבם.
כתוצאה מכך התפתחו מוטציות גנטיות שונות המופיעות בשכיחות גבוהה או באופן בלעדי למשל בקהילת יהודים ממוצא מרוקאי, ביהודים ממוצע עיראקי או בבני עדות אשכנז. אם לדוגמה זוג יהודים ממוצא אשכנזי מעוניינים להביא לעולם לצאצא, באפשרותם לעבור בדיקת סקר גנטית שתאפשר לקבל מידע בנוגע לנוכחות של מוטציה מסוימת הקשורה למחלה ניוונית תורשתית המועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי.
דוגמה טובה למחלה ניוונית תורשתית השכיחה בעיקר ביהודים ממוצא מסוים, ניתן למצוא למשל במחלת ניוון שרירים עם גופיפי הסגר, השכיחה בקרב יהודים ממוצא איראני/עיראקי. בקרב יהודים יוצאי אירן ועיראק (ואפגניסטן) קיימת מוטציה ייחודית הגורמת לסוג זה של ניוון שרירים בגן הנקרא GNE. שכיחות המוטציה באוכלוסייה זו היא 1:15.
אולי יעניין אותך גם:
