מחלת PSP היא מחלה נוירולוגית ניוונית הגורמת למוות של תאי עצב במספר מרכזים מוחיים. המחלה שייכת לקבוצת מחלות הגורמות לפרקינסוניזם ולפיכך לעתים קרובות מאבחנים את החולים בה בחולי פרקינסון. עם זאת, מדובר על מחלה קשה יותר, שכן היא מתקדמת במהירות רבה מאוד בהשוואה לפרקינסון.
הבדל חשוב נוסף המאפשר להבחין בין מחלת PSP לבין מחלת פרקינסון הוא התגובה לטיפול התרופתי. בניגוד לחולי פרקינסון המגיבים בצורה טובה יחסית לתרופות המכילות דופא, הרי שרוב החולים במחלת PSP לא מגיבים לתרופות הנ"ל בצורה טובה, שכן הפגיעה המוחית משפיעה על התאים הקולטים את הדופמין ולא על התאים האחראיים לייצור הדופמין.
כמו כן, מחלת PSP בדרך כלל מתפרצת מאוחר יותר כשהגיל הממוצע שבו מופיעים התסמינים לראשונה הוא 63 (בין שבע לעשר שנים בממוצע מאוחר יותר מהגיל שבו מופיעים לראשונה התסמינים בחולי פרקינסון). שכיחות המחלה עומדת על 6:100000 וגברים מושפעים ממנה בשכיחות מעט גבוהה יותר מאשר נשים.
מה הם הגורמים למחלת PSP?
נכון להיום לא ידועים הגורמים למחלת PSP. פחות מאחוז אחד מהחולים הינם קרובי משפחה של אדם החולה גם הוא במחלת PSP ולכן לא נהוג להתייחס למחלה כבעלת מרכיבים גנטיים חזקים. במחקרים שבוצעו בנושא זה נמצא כי בקרב קרוב למאה אחוז מהחולים במחלת PSP ישנם שני עותקים פגומים של גן מסוים הממוקם על כרומוזום 17, המקודד ליצירת חלבון הנקרא חלבון טאו.
עם זאת, לא ניתן להסביר את המחלה רק באמצעות קיום הגן המוטציוני בחולים, שכן בקרב שני שליש מהאוכלוסייה הכללית ניתן למצוא את אותה המוטציה בשני העותקים של הגן. אי לכך, נראה כי הגן מהווה תנאי יסוד להתפרצות המחלה, אך אינו מספיק בשביל שתתפרץ. גנים אחרים וגורמים סביבתיים שונים כמו לדוגמה חשיפה לרעלנים נחקרים כיום כגורמים אפשריים למחלה.
הן הנוירונים והן תאי הגלייה נפגעים במחלת PSP באזורים המוחיים הבאים: גרעיני הבסיס, גזע המוח, קליפת המוח, הגרעין המשונן וחוט השדרה (בעיקר באזור האחראי על עצבוב מערכת העיכול ושלפוחית השתן).
מה הם התסמינים של מחלת PSP?
בקרב שני שליש מהחולים, התסמינים הראשונים שמהווים עדות להתפרצות המחלה הם אובדן משקל, נטייה לרכון לפנים בזמן ההליכה, נפילות ונטייה להיתקל באנשים או בעצמים במהלך התנועה. כמו כן, הפרעות ראייה, שינויים באישיות והאטה במהירות התנועה באופן כללי הם תסמינים שכיחים נפוצים המופיעים בקרב חלק לא מבוטל מהחולים בשלבים המוקדמים של המחלה.
תסמינים מאוחרים יותר כוללים בעיקר דמנציה, בליעת מילים, קשיי בליעה וקושי להניע את העיניים, בעיקר כלפי מעלה וכלפי מטה. הקושי בתזוזות העיניים גורם לעלייה בסיכון לנפילות בשלבים המאוחרים של המחלה. תסמינים שכיחים נוספים הם למשל הפרעות שינה, נוקשות בשרירי הצוואר, עצירות, בריחת שתן, התכווצויות בשרירי הפנים, תפקוד לקוי של האישונים ועוד.
ככל שהמחלה מתקדמת התסמינים נהיים חמורים יותר, אך קיימת שונות רבה בקרב החולים בנוגע לקצב ההתקדמות של המחלה ותוחלת החיים. תוחלת החיים הממוצעת לאחר התפרצות המחלה היא שבע שנים.
כיצד מאבחנים את מחלת PSP?
האבחון של המחלה מאתגר מאוד ואכן לא אחת החולים מאובחנים כחולי פרקינסון על רקע הפרעות התנועה וחוסר היציבות או כחולי אלצהיימר על רקע השינויים באישיות. האבחנה מתקבלת בדרך כלל לאחר שמתברר כי החולים לא מגיבים היטב לטיפול התרופתי הכולל שימוש בתרופות המכילות דופא. כמו כן, נוירולוג בעל ניסיון בתחום יהיה ער לתסמינים הייחודיים של המחלה בדגש על הפרעות הראייה ועל הקושי להניע את העיניים בציר האנכי.
כיצד מטפלים במחלת PSP?
נהוג לסווג את החולים במחלת PSP לשתי קבוצות מרכזיות בהתאם לתגובה לטיפול התרופתי הניתן לחולי פרקינסון. הקבוצה שלא מגיבה כלל לטיפול נקראת PSP-Richardson ואילו הקבוצה השנייה נקראת PSP-Parkinsonism. בדרך כלל החולים מטופלים במסגרת רב מקצועית, שכן מאחר והמחלה חשוכת מרפא, הטיפולים מיועדים לסייע לחולים להתמודד עם תסמיני המחלה בלבד.
המסגרת כוללת בין היתר ריפוי בעיסוק, קלינאות תקשורת, פיזיותרפיה, התאמה של עזרי הליכה (מקל או הליכון למשל) על מנת למנוע נפילות והתאמה של כיסא גלגלים בשלבים המאוחרים. בשלב מסוים החולים ללא יוצא מן הכלל הופכים לסיעודיים ונזקקים לסיוע בביצוע כל הפעולות השגרתיות.
על התמודדות נשים עם מחלת ניוון שרירים בזמן הריון לידה ואמהות קראו
