מחלת (MSA (Multiple System Atrophy היא מחלה נוירולוגית ניוונית השייכת למשפחת מחלות הנקראת פרקינסון פלוס. משמה של המחלה ניתן להבין כי היא מערבת מספר מערכות מוחיות ולכן באה לידי ביטוי בתסמינים רבים יותר בהשוואה למחלת פרקינסון. בין היתר מדובר על המערכת האקסטראפירמידלית, המערכת הצרברלית, גזע המוח ועוד.
הפגיעה המערכתית של המחלה באה לידי ביטוי בהפרעות מוטוריות ובהפרעות במערכת העצבים האוטונומית כמו הפרעות בלחץ הדם, בעיות שונות בשלפוחית השתן ועוד. כחמישים וחמישה אחוז מהמקרים מופיעים בגברים ובדרך כלל התסמינים מופיעים לראשונה לקראת סוף העשור השישי או תחילת העשור השביעי.
אמנם המחלה מזכירה מבחינה קלינית את מחלת הפרקינסון, אך החולים במחלת MSA כמעט שלא מגיבים לטיפול התרופתי המשפיע במידה זו או אחרת על חולי הפרקינסון.
מה הם הגורמים למחלת MSA?
נכון לכתיבת שורות אלה הגורמים למחלה אינם ידועים, אם כי ככל הנראה לא מדובר על מחלה בעלת מרכיבים גנטיים וללא שום צל של ספק, לא מדובר על מחלה מדבקת. אחד ההבדלים המרכזיים בין מחלת MSA לבין פרקינסון בא לידי ביטוי בסוג התאים הנפגעים במח.
כפי שציינו, המחלה לא מושפעת מתרופות שמסייעות לחולי פרקינסון והסיבה לכך נעוצה בעובדה שמחלת הפרקינסון גורמת למוות של תאים המפרישים דופמין ולפיכך על ידי מתן דופמין חיצוני, ניתן לסייע לחולים עד גבול מסוים. התאים שנפגעים בעקבות מחלת MSA לעומת זאת, הם התאים האחראים לקליטת הדופמין ולא לייצור שלו ולפיכך אין טעם במתן חיצוני של דופמין כדי להקל על התסמינים.
מה הם התסמינים של מחלת MSA?
ההסתמנות הקלינית של מחלת MSA מאופיינת בשילוב של התסמינים הבאים: הפרעות במערכת העצבים האוטונומית, פרקינסוניזם ואטקסיה. בקרב שישים ושניים אחוז מהחולים התסמין הראשון המהווה עדות להתפרצות המחלה הוא רעד בלתי נשלט המופיע בעיקר במנוחה, המזכיר מאוד את הרעד האוחז בחולי הפרקינסון. תסמינים שכיחים נוספים הם למשל הפרעות בשיווי המשקל המופיעות בעשרים ושניים מהחולים ובעיות אורוגניטליות המופיעות בקרוב לעשרה אחוז מהחולים.
הן גברים והן נשים חווים בעיות שונות הקשורות לשלפוחית השתן כתוצאה מהמחלה, כשבין היתר מדובר על אי נקיטת שתן מדחיפות, עלייה בתדירות הטלת השתן, חוסר יכולת להתרוקן באופן מלא, אצירת שתן ועוד.
בגברים ייתכן מאוד כי התסמין הראשון של המחלה יהיה חוסר יכולת להגיע לזקפה מלאה או חוסר יכולת לשמור על זקפה לאורך זמן ובקרב עשרים אחוז מהחולים בטווח של שנה מהתפרצות המחלה תתרחש נפילה.
ככל שהמחלה מתקדמת, ניתן יהיה להבחין בדומיננטיות של קבוצת תסמינים אחת מתוך הבאות:
- פרקינסוניזם – תנועה איטית, נוקשות תנועתית, כתב יד קטן מאוד ועוד.
- הפרעות במוחון (צרבלום) – הפרעות בשיווי המשקל ובעיות קואורדינציה.
- הפרעות במערכת העצבים האוטונומית – שיתוק של מיתרי הקול, עור יבש, יובש בפה, נדודי שינה, קושי בוויסות חום הגוף, קושי בהזעה בכל חלקי הגוף, עצירות, אימפוטנציה, תת לחץ דם במעבר מישיבה לעמידה שיכול להוביל לעילפון ועוד.
מחלת MSA מתקדמת במהירות רבה יותר ממחלת פרקינסון ובשום שלב של התקדמות המחלה לא מתרחשת הפוגה, האטה או נסיגה. תוחלת החיים הממוצעת של החולים היא 7.9 שנים לאחר התפרצות המחלה. רק חמישית מהחולים מצליחים לשרוד יותר משתיים עשרה שנים אך קרוב לשמונים אחוז מהחולים נותרים משותקים תוך חמש שנים מהתפרצות המחלה.
כיצד מאבחנים את המחלה?
את המחלה ניתן לאבחן באופן ודאי רק לאחר מותו של החולה באמצעות נתיחה פתולוגית של המוח. כמו כן, בשלבים הראשונים של המחלה ישנו קושי רב להצביע על האפשרות לפיה הנבדק סובל ממחלת MSA וזאת כיוון שהתסמינים אינם ספציפיים למחלת MSA. האבחנה מתקבלת בדרך כלל רק לאחר שלא נצפית תגובה לטיפול התרופתי ולאחר שהתפתחו תסמינים אוטונומיים שונים האופייניים במיוחד לחולים במחלת MSA.
כיצד מטפלים במחלת MSA?
מחלת MSA היא מחלה חשוכת מרפא ולכן הטיפולים הניתנים לחולים מתמקדים בניסיון לשלוט בתסמינים ותו לא. להלן כמה מהטיפולים העיקריים הניתנים לחולים:
- טיפול מונע לנפילות כתוצאה מתת לחץ דם אורתוסטטי – אחת הבעיות הקשות ביותר ממנה סובלים החולים במחלת MSA היא נפילה חדה בלחץ הדם בזמן מעבר מישיבה לעמידה. בעיה זו עלולה להיות חמורה עד כדי כך שהחולה יתעלף וייפול. הטיפול בבעיה זו כולל שימוש בתרופות שונות כמו לדוגמה FLUDROCORTICORTISONE (מינרלקורטיקואיד) או MIDODRINE (אלפא אנטגוניסט). כמו כן, ניתן לנסות לטפל בבעיה זו באמצעות טבליות מלח להגברת צריכת המלח היומית, גרבי לחץ אלסטיות, הרמה של ראש המיטה בזווית של עשר מעלות ועוד.
- הפרעות אורוגניטליות – בהפרעות במערכת השתן ניתן לטפל בעזרת התרופות המתאימות או באמצעות קטטר ובדרך כלל ניתן לטפל באימפוטנציה באמצעות ויאגרה.
- בעיות הליכה – בדרך כלל יהיה צורך לעשות שימוש בעזרים שונים כמו לדוגמה מקל הליכה, הליכון או כיסא גלגלים.
- בעיות בליעה – קשיי הבליעה מהם סובלים החולים מגדילים מאוד את הסיכוי לאספירציה (שאיפת מזון לריאות). לפיכך, יש לטפל בכל חולה שסובל מקשיי בליעה באמצעות שינוי מרקם המזון, מתן הנחיות לתנוחת אכילה נכונה ועוד.
- הטיפול התרופתי – רק כאחוז וחצי מהחולים במחלת MSA מגיבים לטיפול התרופתי הניתן לחולי פרקינסון, אך גם כאשר הטיפול משפיע על המחלה, הרי שהאפקט זמני בלבד ולרוב לא נמשך יותר משנה אחת.
- באופן כללי הטיפול בחולים צריך להתבצע במסגרת רב מקצועית, שכן מדובר על מחלה המשפיעה על מערכות פיזיולוגיות רבות. בין היתר מומלץ לערב בצוות הטיפולי מטפלים מהתחומים הבאים: פיזיותרפיה, נוירולוגיה, ריפוי בעיסוק, תזונה, סקסולוגיה, רפואת שינה, עבודה סוציאלית ועוד. בשלב מסוים החולה הופך לסיעודי ונזקק להשגחה מתמדת ולכוח עזר לצורך ביצוע הפעולות היומיומיות השונות לרבות רחצה, אכילה, התלבשות ועוד.
