חוסר שינה תורשתי קטלני או (FFI (fatal familial insomnia היא מחלה גנטית נדירה וחשוכת מרפא שגורמת לחולים בה לסבול מחוסר יכולת להירדם עד כדי מוות.
המחלה תוארה לראשונה כבר בשנת 1974, על ידי רופא איטלקי בשם ד"ר איגנציו רויטר, אך רק בשנות התשעים התברר לחוקרים בתחום כי המחלה נגרמת בעקבות מוטציה גנטית בחלבון הפריון (Prion). פריון הוא חלבון זעיר שמקושר למספר מחלות. המפורסמת בהן היא מחלת הפרה המשוגעת.
מה הם הגורמים למחלה?
המחלה נגרמת בעקבות מוטציה בגן שנקרא GRNP (ממוקם על הזרוע הקצרה של כרומוזום 20), המקודד ליצירת חלבון פריון שנקרא PrPC. הפריון הוא חלבון פגום שיכול לשנות את המבנה המרחבי שלו באופן ספונטני ולאחר מכן לשנות את המבנה המרחבי של חלבונים אחרים הבאים עמו במגע. חשוב לציין כי היכולת של הפריונים להדביק חלבונים אחרים נחשבה ליכולת בלעדית של חיידקים, וירוסים או טפילים אחרים במשך מאות שנים.
הפריונים עצמם התגלו רק בשנת 1982. הענף בביולוגיה שעוסק בחקר החלבונים הקטלניים נקרא פריונולוגיה ונחשב לאחד הענפים החדשים ביותר בתחום זה. בניגוד למחלות אחרות שנגרמות בעקבות פריונים, הנזק שגורם החלבון למוחם של הלוקים בחוסר שינה תורשתי קטלני ממוקד מאוד ותחום בגבולות התלמוס. מבנה מוחי זה אחראי בין היתר על הכניסה למצב שינה.
המוטציה שגורמת למחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית, כך שהסיכוי של אדם להעביר את המחלה לכל צאצא עומד על חמישים אחוז.
מה הם התסמינים של חוסר שינה תורשתי קטלני?
התסמינים הראשונים מופיעים בין גיל שמונה עשרה לגיל שישים, כשברוב המקרים המחלה מתפרצת בסביבות גיל חמישים. ההסתמנות הקלינית של המחלה מאופיינת במהלך הדרגתי, המורכב מארבעה שלבים עוקבים:
- בשלב הראשון החולה סובל מנדודי שינה (אינסומניה) שהולכים ונהיים חמורים עם הזמן. ככל שנדודי השינה מחמירים, מופיעות תופעות לוואי כמו למשל התקפי פניקה, פוביות ופרנויה.
- בשלב השני של המחלה התקפי הפניקה נהיים חמורים מאוד ומתחילות להופיע הזיות.
- בשלב השלישי החולה כבר לא מצליח לישון ובעקבות זאת מאבד במהירות ממשקלו.
- בשלב הרביעי והאחרון של המחלה, מופיע שיטיון (דמנציה) המוביל לאובדן היכולת של החולה לתקשר עם הסביבה ובסופו של דבר החולה הולך לעולמו.
- משך השלבים משתנה מחולה לחולה, אך תוחלת החיים הממוצעת מרגע האבחנה עומדת על שמונה עשר חודשים בלבד.
תסמינים נוספים המופיעים בחולים הם למשל התכווצות חמורה של האישונים (ללא קשר לכמות האור), הזעת יתר, אימפוטנציה בגברים, כניסה פתאומית לגיל המעבר בנשים, נוקשות צווארית, דפיקות לב מואצות, יתר לחץ דם, עצירות, תנועות לא רצוניות של הגפיים ועוד.
כיצד מאבחנים חוסר שינה תורשתי קטלני?
את המחלה ניתן לאבחן באמצעות בדיקה גנטית, שכן המוטציה שגורמת לה ידועה. את הבדיקה ניתן לבצע במקרים בהם ידוע כי ישנו סיפור משפחתי של המחלה. במידה והמחלה לא אובחנה מבעוד מועד, ניתן לאבחן אותה גם לפי ההסתמנות הקלינית הייחודית שלה וכן באמצעות בדיקת MRI, המאפשרת להדגים את הנזק הממוקד בתלמוס. נכון להיום ידוע על עשרים וחמש משפחות בלבד בכל רחבי העולם הנושאות את המוטציה הגנטית הגורמת למחלה.
כיצד מטפלים בחוסר שינה תורשתי קטלני?
כפי שציינו, נכון להיום אין תרופה או טיפול לחוסר שינה תורשתי קטלני. לאורך העשורים האחרונים נעשו מספר ניסיונות לטפל בחולים באמצעות תרופות להשריית שינה במינונים גבוהים. לא זו בלבד שנמצא כי התרופות לא הביאו להטבה במצב החולים, אלא שבקרב רוב החולים בעקבות הטיפולים התרופתיים התסמינים רק החמירו.
