מחלות ניוון שרירים שונות יכולות לבוא לידי ביטוי באותו האופן מבחינה קלינית, לפחות בשלבים המוקדמים שלהן שכן התסמינים של המחלות השונות אינם ספציפיים ברובם. כך לדוגמה שלושה חולים שונים יכולים לסבול מהיחלשות של שרירי הרגליים, אך כל אחד מהם יכול לסבול מהתסמינים על רקע של מחלת ניוון שרירים שונה.
על מנת לבודד את הגורם המדויק לתסמינים מהם סובל הנבדק ועל מנת שניתן יהיה לאבחן את מחלתו, ברוב המקרים כאשר יופיעו התסמינים שיש בהם כדי להעיד על כך שהמטופל סובל ממחלת ניוון שרירים, יהיה צורך להפנות אותו לביצוע בדיקת ביופסיית שריר.
כיצד מבוצעת הבדיקה?
באופן עקרוני ישנן שתי דרכים מרכזיות בהן ניתן לבצע את הבדיקה: ביופסיה בדרך פתוחה וביופסיית מחט. ביופסיית מחט היא טכניקה המבוצעת על ידי החדרה של מחט חלולה לתוך השריר דרך העור, המשמשת לשאיבה ממוקדת מאוד של רקמת שריר. היתרון המרכזי של השיטה בא לידי ביטוי בכך שעל מנת לבצע אותה יש לאלחש את הנבדק באופן מקומי בלבד. החיסרון המרכזי של השיטה הוא שניתן לקבל כמות רקמה זעירה בלבד באמצעותה.
ביופסיה בשיטה הפתוחה מבוצעת באופן נרחב יותר, שכן באמצעותה ניתן לקבל דוגמית רקמה משמעותית יותר בגודלה. שיטה זו כרוכה בחיתוך של העור ובקצירה של דוגמית רקמה מהשריר הנבדק באמצעות אזמל מנתחים. אמנם שיטה זו מעט מורכבת יותר, אך שיעור הסיבוכים שלה אינה גבוה יותר באופן מיוחד בהשוואה לשיטת המחט.
יש לציין כי הביופסיה עצמה היא רק החלק הראשון של הבדיקה השלמה. הביופסיה היא למעשה הנטילה של דוגמית הרקמה. לאחר שנוטלים את הדוגמית של רקמת השריר, שולחים אותה לצורך בדיקות מעבדה. ביצוע הביופסיה בלבד לא מאפשר לקבל תוצאות. רק לאחר שמבצעים על דוגמית הרקמה שנלקחה בביופסיה את הבדיקות המעבדתיות, ניתן לקבל גם את הממצאים הרלוונטיים. בדרך כלל יהיה צורך ליטול מספר דוגמיות רקמת שריר שכן נהוג לבצע על הדגימות מספר בדיקות שונות במעבדה.
אילו בדיקות מבוצעות על דגימות השריר במעבדה?
ההחלטה על סוג ואופי הבדיקות שיבוצעו על דגימות השריר במעבדה, מתקבלת לאחר שקלול של מספר נתונים. בין היתר יש לקחת בחשבון את התסמינים הקליניים מהם סובל המטופל, את הנתונים הביוכימיים שהתקבלו מבדיקות הדם, את הסיפור המשפחתי אם קיים, את הנתונים שהתקבלו לאחר ביצוע בדיקות נוספות כמו למשל בדיקה של הפעילות החשמלית של השריר ועוד.
להלן מספר בדיקות שניתן לבצע על דגימות הרקמה שנלקחו בביופסיה:
- צביעות אימונו-היסטוכימיות – בדיקה המשמשת לאיתור של חלבונים ולמיקום שלהם בחתך של רקמה. על מנת לאתר את החלבונים הרלוונטיים נעשה שימוש בנוגדנים ספציפיים שכאשר הם נקשרים לחלבונים אותם יש לאתר, נוצרת תגובת צבע שניתן להבחין בה בעזרת מיקרוסקופ. באמצעות השיטה ניתן למשל לזהות שבדוגמית קיים חסר חמור בחלבון הנקרא דיסטרופין וכך לסייע באבחנת מחלה שנקראת ניוון שרירים על שם דושן.
- צביעות היסטוכימיות – צביעות המבוצעות באמצעות ראגנטים שונים, ללא שימוש בנוגדנים.
- בדיקות ביוכימיות – הבדיקות הביוכימיות מאפשרות לאבחן לדוגמה מחלות מיטוכונדריות, מחלות הנובעות כתוצאה מחסר אנזימטי מסוים, מחלות מטבוליות של השריר (אגירה חולנית של חומרים מסוימים בשריר) ועוד.
- בדיקות גנטיות מולקולריות – בדיקות אלו הולכות ונהיות נפוצות יותר ויותר ככל שחולפות השנים. הבדיקות הגנטיות המולקולריות מאפשרות לגלות האם ישנם גנים לא תקינים ברקמת השריר, המאפיינים סוגים ספציפיים של מחלות תורשתיות.
- בדיקת מיקרוסקופ – הבדיקה הפשוטה ביותר כוללת הסתכלות על הרקמה במיקרוסקופ אור. הבדיקה מאפשרת להבחין במבנה לא תקין של סיבי השריר או בכל פתולוגיה שניתן להבחין בה ללא צורך בצביעה או בעיבוד נוסף של הרקמה.
כיצד בוחרים מאיזה שריר לקחת את דוגמית הרקמה?
מאחר ומחלות ניוון שרירים לא פוגעות בכל השרירים של הגוף במידה שווה, ישנה חשיבות עליונה לבחור שריר שניכרים בו כבר סימני המחלה, כלומר שריר שנחלש לאחרונה. עם זאת, חשוב שלא לבחור שריר משותק לחלוטין. ממצאים שהתקבלו לאחר בדיקה של דוגמית רקמה שנלקחה בביופסיה של שריר שאינו חולה או פגוע, עלולים להתפרש בטעות כתקינים מבלי שניתן יהיה לאבחן בהם את השינויים החולניים וגם כאשר מבצעים את הביופסיה בשריר משותק, הנתונים עלולים להעלות תוצאה שגויה.
חשוב גם כן להימנע מביצוע ביופסיה בשריר שהיה חשוף לסוגים שונים של חבלות או טראומות כשהכוונה היא גם לשריר שהיה חשוף לאחרונה לדקירות מחט (גם כשמדובר בשריר שבוצעו בו בדיקות שהצריכו דקירה כמו לדוגמה בדיקת הפעילות החשמלית של השריר או כל בדיקה או הליך רפואי שהצריכו הזרקה של חומרים מסוימים באמצעות מחט).
כל חבלה או דקירה של השריר יכולה לגרום לשינויים מקומיים ברקמת השריר, שיש בהם כדי להזכיר את השינויים האופייניים למחלות הניווניות השונות. מעבר לכל זה, מאחר ואין זהות בין שרירי השלד השונים מבחינה אנטומית, הרי שחשוב גם כן לקחת את הביופסיה משריר שהמבנה שלו מוכר היטב.
לאור כל הכתוב לעיל, מובן כי את תהליך הבחירה של השריר ממנו תילקח דוגמית הרקמה לבדיקה צריך לבצע רופא הבקיא במחלות ניוון שרירים, גם אם לא הוא זה שיבצע את הבדיקה בסופו של דבר בפועל.
האם ביופסיית שריר כרוכה בנטילת סיכון?
באופן עקרוני תופעות הלוואי השכיחות של הבדיקה אינן מסוכנות כלל כשלכל היותר מדובר בשטפי דם או חוסר נוחות באזור הבדיקה, זיהום מקומי או דימום מעט ממושך מהרגיל. בכל מקרה שבו לאחר הבדיקה מתרחשת עלייה בחום הגוף, דימום שאינו נפסק מאתר הדגימה, נפיחות משמעותית, כאב חמור באזור הבדיקה או הפרשה חשודה מאזור הבדיקה, יש ליצור קשר עם הרופא שביצע את הבדיקה באופן מידי.
