הרופאים יודעים כיום הרבה מאוד, על הקשר שבין גנטיקה לבין סרטן. בכלל, ההבנה של המדענים אודות מכלול הגנים והשפעתם על הבריאות רחבה כיום לאין שיעור. בדיקות גנטיות משמשות לצורך זיהוי הריונות תקינים וכן לבדיקת הסיכויים לחלות במחלות שונות, גם במבוגרים. סרטן הלבלב, אחד מסוגי הסרטן שמראים את סיכויי ההחלמה הנמוכים ביותר, מציג את האפיון הגנטי התורשתי באור הנכון ביותר. זו דוגמה למחלה שבזכות הבדיקה המקדימה הופכת ליותר ניתנת לריפוי (עליה בסיכוי לטפל באופן אפקטיבי).
היכן ניתן לערוך בדיקת גנטית ואפיון גנטי תורשתי?
בדרך כלל, החולים בסרטן הלבלב מאובחנים מאוחר מכדי שניתן יהיה להציע להם סיכוי גבוה להחלים ולחזור לחיים תקינים. רק עשרים אחוזים מזוהים בשלב די ראשוני, לפני שיש גרורות. בזכות בדיקה גנטית ואפיון גנטי תורשתי, ניתן לקבל מידע קריטי. כך ניתן לזהות בקרב אנשים בריאים, מי הינו בעל סיכוי יחסית גבוה לפתח את המחלה. על ידי המעקב והזיהוי, ניתן לזהות את נוכחות המחלה בשלב שבו יש הרבה מה לעשות. במילים אחרות, סיכויי ההחלמה והריפוי משתפרים להפליא.
את הבדיקה הגנטית והאפיון הגנטי התורשתי ניתן לבצע בשלל בתי חולים בכל רחבי הארץ. בבתי החולים השונים, קיימות מחלקות למחקר גנטי או מכונים גנטיים, שבהם נמצאים הן המומחים והן הציוד הדרוש לביצוע הבדיקות וניתוח התוצאות. למידע נוסף בנושא זה מומלץ לפנות לרופא המשפחה, לאונקולוג או לקופת החולים.
האם בדיקת גנטית ואפיון גנטי תורשתי לסרטן הלבלב נמצאת בסל הבריאות?
סל הבריאות, בשלב זה, לא מכסה את כלל הבדיקות הגנטיות, לכלל האוכלוסייה. יחד עם זאת, על פי המלצת רופא ובמידה והנבדק מצוי בקבוצת סיכון לחלק מסוגי הסרטן, סל הבריאות מכסה את עלות הבדיקה. בין היתר, הבדיקות במימון המדינה נועדו לסייע לגילוי מוקדם של סרטן בלבלב וכן לצורך זיהוי אופי המחלה למטרת טיפול. בנוסף, הבדיקה מכוסה כאשר ידועים קרובי משפחה אשר חלו בסרטן וזוהו אצלם מוטציות גנטיות (למשל בגן BRCA1).
האם יש בדיקות גנטיות נוספות, שאינן בסל הבריאות?
גם אנשים שזכאים לבדיקות גנטיות ואפיון גנטי תורשתי בסל הבריאות, יכולים לערוך בדיקות נוספות באופן פרטי. הבדיקות בסל עדיין אינן נותנות את מלוא המידע ואת מלוא המוטציות האפשריות, למצבי סרטן ידועים. ניתן לערוך בדיקות סקר מורחבות, שמספקות מידע מלא יותר.
האם כדאי להתייעץ בטרם מבצעים את הבדיקה?
על מנת להבין את מלוא המשמעות של הבדיקה הגנטית ובכדי להחליט האם כדאי או לא כדאי, מתי לערוך את הבדיקה והאם ישנה דחיפות, כדאי להתייעץ. ייעוץ בנושא זה יכול להתחיל עם רופא המשפחה אך בסופו של דבר ישנם יועצים גנטיים ומומחים לבדיקות גנטיות. לעיתים, ההחלטה תתקבל בשיתוף אונקולוג או רופא מטפל.
מדוע כה חשוב לערוך בדיקת אפיון גנטית?
בדיקת אפיון גנטית יכולה להיות חשובה ביותר בכמה מצבים. ראשית, לצורך זיהוי אוכלוסייה בסיכון. קיום של מוטציות גנטיות למשל בגן CDKN2A או בגן TP53 ואחרים אינו בהכרח גורר תחלואה בטווח זמן מידי. אך גנים מסוימים מצביעים על עליה משמעותית בסיכון לחלות. כאשר זהו המצב, מעקב רפואי הדוק בהחלט יכול להציל חיים. במיוחד הדבר נכון לגבי סרטן בלבלב, שבדרך כלל לא מערב סימנים מוקדמים נראים לעין (ולכן הגילוי מתאחר עד למצב שיש גרורות). נוסף על האפשרות להקדים ולגלות את קיום המחלה, הבדיקה הגנטית גם מאפשרת לשפר את אופי ושיטת הטיפול בסרטן הלבלב. בעזרת הבדיקות ניתן לקבל תמונת מצב מדויקת, ובשילוב בדיקות נוספות, לזהות את אופי המחלה. בצורה כזאת, אפשר להתאים את סוגי הטיפול בצורה טובה, לחולים.
הכתבה באדיבות אתר genes.co.il
