רטיניטיס פיגמנטוזה הוא שם כולל של קבוצת מחלות גנטיות הגורמות להתנוונות הדרגתית של התאים ברשתית העין הנקראים פוטורצפטורים (פוטו=אור, רצפטורים=קולטנים). תאים אלו ממלאים תפקיד חשוב ומרכזי ביכולת הראיה, ולפיכך פגיעה בתאים אלו עלולה לבוא לידי ביטוי בפגיעה בראיה. מערכת הראייה האנושית כוללת שתי מערכות ראיה מרכזיות: מערכת היקפית, המשמשת גם לראייה בלילה ומערכת מרכזית הפועלת בעיקר בתנאי תאורה טובה.
כל מערכת מבוססת בעיקרה על סוג אחר של קולטנים: מדוכים (Cones) לראיית באור מלא וקנים (Rods) לראייה בתאורה חלקית. הקנים ממוקמים בעיקר בחלק ההיקפי של הרשתית ולפיכך מאפשרים לנו לראות עצמים בהיקף של שדה הראייה. בנוסף לכך, הקנים מאפשרים לנו לראות גם בתנאי אור שאינם אופטימאליים.
המדוכים לעומת זאת מרוכזים בעיקר במרכז הרשתית ומאפשרים לנו לראות את העולם בחדות ולהבחין בין צבעים (הקנים לא מסייעים להבחין בין צבעים ולפיכך בחושך קשה יותר ההבחנה בין גוונים של צבעים שונים). הן הקנים והן המדוכים אחראים לתהליך שבו אנרגיית האור עוברת המרה לאנרגיה חשמלית, העושה את דרכה למרכזי עיבוד התמונה במוח.
מה הוא המהלך הקליני של רטיניטיס פיגמנטוזה?
המהלך הקליני השכיח ביותר של רטיניטיס פיגמנטוזה עלול לבוא לידי ביטוי בניוון פרוגרסיבי והדרגתי של מדוכים וקנים, ובדרך כלל ברוב הסוגים של המחלות הנכללות בקבוצה זו, הקנים הם הראשונים להיפגע. אם המחלה הולכת ומתקדמת, יותר ויותר קנים מתנוונים בהתאם ובהמשך עלולים להצטרף לתהליך הניווני גם המדוכים. חלק מהחולים מתחילים לסבול מבעיות ראיה החל מהעשור השני לחיים, אך באופן עקרוני המחלה יכולה להתפרץ גם בגילאים מבוגרים יותר. ישנו אף תיעוד של חולים שאובחנו רק בגיל השלישי ואף בגילאים יותר מאוחרים.
מה הם הגורמים למחלה?
כפי שציינו בתחילת מאמר זה, רטיניטיס פיגמנטוזה הינה מחלה גנטית. עד כה זוהו יותר גנים שונים שקשורים למחלה ומוטציות רבות היכולות לגרום להתפתחות של רטיניטיס פיגמנטוזה.
הצורות השונות של המחלה עוברות בצורות תורשה שונות. צורות שכיחות הינן העברה אוטוזומלית דומיננטית, העברה אוטוזומלית רצסיבית והעברה בתאחיזה לכרומוזום X. ישנן מוטציות האופייניות לאזורים מסוימים, ובישראל ישנן מוטציות מסוימות האופייניות אף לעדות מסוימות.
בהקשר זה יש לציין כי על פי הערכות שונות, באירופה ובארצות הברית השכיחות של רטיניטיס פיגמנטוזה עומדת על 1:4,000 באוכלוסייה הכללית ואילו בחלק מהאוכלוסיה בישראל השכיחות מגיעה אף ל- 1:2,000.
מה הם התסמינים של רטיניטיס פיגמנטוזה?
בשלבים הראשונים של המחלה נפגעים כפי שציינו הקנים, האחראים לראיית הלילה. כתוצאה מכך, התסמינים הראשונים של המחלה לעתים יבואו לידי ביטוי בקושי מסוים להסתגל לתנאי חושך. באופן טבעי כאשר אדם נכנס לחדר חשוך, הוא זקוק למספר שניות עד דקות, כדי להסתגל לחשיכה. חלק מהחולים ברטיניטיס פיגמנטוזה זקוקים לזמן רב יותר על מנת להסתגל לחשיכה, עד שבשלב מסוים כשהנזק לקנים כבר נרחב, הקושי הופך משמעותי ויש צורך להיעזר באמצעי תאורה נייד.
בשלב מאוחר יותר של המחלה, החולים עלולים לסבול מירידה בראייה ההיקפית שלהם. דימוי מקובל בשפה המקצועית קרוי “Tunnel Vision” כאילו הם מסתכלים על העולם דרך תעלה צרה. בחלק ניכר מהמקרים הראייה המרכזית תישמר טובה באופן יחסי, ולפיכך החולים יוכלו להמשיך ולתפקד באופן עצמאי יחסית. כמו כן, יש להבדיל בין זכאות לתעודת עיוור, לבין הפירוש העממי למילה עיוור. כלומר גם אם אדם זכאי לתעודה, אין הדבר אומר שהוא עיוור לגמרי, אלא יכול להיות ששדה הראייה שלו מצומצם.
כיצד מאבחנים רטיניטיס פיגמנטוזה?
המחלה מאובחנת על ידי רופא עיניים באמצעות שילוב של מספר בדיקות עיניים שונות. השינויים הראשונים שיש בהם כדי להעיד על עצם קיום המחלה הם, לדוגמה, אובדן של פיגמנט בשכבת האפיתל הצבעני של הרשתית (RPE), היצרות של כלי הדם העורקיים והופעה של פיגמנטציה עדינה בעלת מראה אופייני ברשתית. בנוסף בחלק מהמקרים, ייתכן קטרקט.
שיטת האבחון המקובלת ביותר כיום כוללת ארבעה קריטריונים אבחוניים מרכזיים להלן:
- ירידה בתפקוד הקנים כפי שנמדדה בהסתגלות לחושך (כלומר בעלייה בסף הפעולה של הקנים) או באלקטרורטינוגרפיה.
- ירידה מתקדמת ברמת התפקוד של הפוטורצפטורים.
- אובדן של שדה הראייה ההיקפי (ניתן להדגים אובדן זה באמצעות בדיקה של שדה הראייה).
- מעורבות של שתי העיניים.
כיצד מטפלים ברטיניטיס פיגמנטוזה?
יש לזכור שרטיניטיס פיגמנטוזה הינו שם כולל למגוון רחב של מחלות, ולכן לא כדאי להחליט באופן עצמאי על טיפולים, אלא להקשיב אך ורק להנחיות הרופא המטפל. טיפול המתאים לחולה אחד, אינו מתאים בהכרח לחולה אחר, ולכן חשוב להתייעץ עם הרופא לפני כל שינוי בהרגלי התזונה.
רגישות לאור ורטיניטיס פיגמנטוזה
משקפיים אינם יכולים "לרפא", "לתקן" או "להעלים" את מחלת ה-RP. עם זאת, בחלק מהמקרים ניתן להקל במידה מסוימת על הרגישות לאור (פוטופוביה) המאפיינת לעתים את הסובלים מהמחלה.
באופן הנראה לעתים תמוה, דווקא אנשים הסובלים מ-RP, מתקשים להרכיב משקפי שמש, כיוון שעדשות שמש רגילות אמנם אכן מפחיתות את הסנוור, אך יוצרות לעתים תחושה של "חושך" המרתיעה אולי את אותם אנשים אשר גם כך חוששים מתאורה נמוכה מדי.
משקפיים מחליפי צבע מתכהים בשמש, אך אמורים להיות צלולים לגמרי בתוך חדר המואר בתאורה מלאכותית, ולכן לא תמיד מהווים פתרון מלא לתוך בית או מבנה המואר בעוצמה רבה, כגון מבנה ציבור.
משקפי פילטר ו-RP
לאור הבעיות שתוארו לעיל במשקפי שמש רגילים, ניתן לנסות להתאים משקפי פילטר, אשר מסננים חלק מהאור ובכך מפחיתים את הסנוור.
ייתכן שסינון האור הכחול על ידי עדשת הפילטר, מקטין את כמות קרינת ה- UV הנכנסת לתוך העין ואולי בכך יכולה להפחית חלק מהנזק לרשתית הנוצר מחשיפה עודפת לשמש. משקפי הפילטר מפחיתים את הסנוור מחד, אך אינם כהים מדי מאידך, ולכן לעתים יכולים לסייע במקרים מסוימים.
עזרי קריאה
מחלת הרטיניטיס פיגמנטוזה עלולה להקשות על הקריאה, כתוצאה מהנזק לתאי הרשתית. במקרים רבים, ניתן לסייע בקריאה על ידי אביזרי הגדלה כגון זכוכיות מגדלת, משקפיים מגדילים ואביזרים אלקטרוניים (טמ"ס). הטכנולוגיה מסוגלת כיום להגדיל טקסטים, לשנות צבע האותיות וצבע הרקע ואף להקריא טקסטים מסוימים בקול רם. לכן כדאי לדעת שישנם פתרונות קריאה מסוג זה, ולא למהר לוותר על הקריאה.
הדרכה שיקומית
כדאי לדעת, שאנשים הסובלים ממחלות עיניים כגון רטיניטיס פיגמנטוזה, זכאים להדרכה שיקומית. זהו שירות הניתן ללא תשלום על ידי הרשויות, בו מלמדים את האדם עם הראייה הלקויה כיצד להתנייד בבית וברחוב. ההדרכה יכולה להנתן גם למי שאינו מחזיק בתעודת עיוור.
טיפולים עתידיים
משאבי עתק מושקעים בכל העולם בחיפוש אחר פתרונות למחלה. כך למשל, מטופלים הנותנים דגימת דם שלהם לחוקרים, יכולים אולי לתרום לקידום ההבנה הטובה יותר של ה-RP ולקדם את עולם המדע לקראת פיתוח טיפולים תרופתיים.
בעולם כבר אישרו שתל רשתית ('עין ביונית') לאנשים עם RP, והתקווה היא שעוד ועוד חברות יצליחו להמציא טיפולים רפואיים ואביזרים טכנולוגיים אשר יביאו הקלה ושיפור באיכות החיים לסובלים מרטיניטיס פיגמנטוזה.
יש לדעת שמושקעים מאמצים ומשאבים רבים בכל העולם, על מנת למצא דברים שישפרו את איכות חייהם של חולי רטיניטיס פיגמנטוזה, וכולנו תקווה שבעתיד יהיו בשורות חדשות לדווח עליהן.
רון מידן אופטומטריסט ראייה ירודה.
עוד על מחלות עיניים הפוגעות ברשתית:
