ניוון שרירים מסוג Facioscapulohumeral או ניוון שרירים מסוג FSHD (או FSH או FSHMD) היא מחלה גנטית המועברת בדרך כלל בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. שמה של המחלה מעיד על ההסתמנות הקלינית שלה: ניוון של שרירי הפנים (Facio), השכמות (Scapulo) והזרועות (Humeral).
בהשוואה למחלות ניוון שרירים אחרות, מחלה זו נחשבת לשכיחה יחסית, כשלפי ההערכות המחקריות נראה כי זוהי המחלה הגנטית שפוגעת בשרירי השלד השלישית מבחינת השכיחות שלה. עוד נראה כי סך הכול חיים כיום כ- 870000 חולים, אך ייתכן מאוד שישנם חולים רבים נוספים שלא אובחנו כראוי.
המחלה פוגעת בנשים וגברים בשכיחות זהה וכן חשוב לציין כי אין הבדלים בשכיחות בין מדינות שונות, אזורים גאוגרפים שונים או גזעים שונים. עם זאת, בדרך כלל המחלה מופיעה מעט מאוחר יותר בנשים מאשר בקרב גברים (בנשים החולשה של השרירים מורגשת בעיקר בגיל עשרים ובגברים עשור מאוחר יותר).
מה הם הגורמים לניוון שרירים מסוג FSHD?
בקרב תשעים וחמישה אחוז מהחולים המחלה מופיעה על רקע שני פגמים גנטיים המופיעים במקביל. הפגם הגנטי הראשון הוא מספר חזרות מצומצם של רצף גנטי באזור מסוים הממוקם על כרומוזום 4, הנקרא D4Z4. באדם בריא שלא סובל מהמחלה, הרצף חוזר על עצמו מעל 11 פעמים ואפילו כמאתיים פעמים. בחולה ניוון שרירים מסוג FSHD, הרצף חוזר על עצמו עד עשר פעמים לכל היותר.
הפגם השני מופיע בגן הממוקם גם כן על כרומוזום 4, הנקרא DUX4. ככל הנראה הרצף הגנטי שחוזר על עצמו מעט מדי פעמים בקרב רוב החולים, אחראי למנוע את הביטוי של הגן DUX4 וכאשר מספר החזרות נמוך מדי, הגן מיוצר ללא הפרעה.
לפי מחקרים מסוימים נראה כי ככל שהרצף D4Z4 מופיע פחות פעמים, כך המחלה חמורה יותר ומופיעה בגיל מוקדם יותר. החולים שסובלים מהמחלה על רקע הפגמים הגנטיים הנ"ל מסווגים כ – FSHD סוג 1.
בקרב חמישה אחוז מהחולים נראה כי מספר החזרות של הרצף תקין ולפיכך נהוג לסווג את מחלתם כ- FSHD2. בקרב רוב החולים בקבוצה זו נראה כי המחלה מופיעה על רקע מוטציה גנטית בגן אחר הממוקם על כרומוזום 18, הנקרא SMCHD1. סך הכול בקרב שני אחוז מהחולים עדיין לא ברור איזו מוטציה באיזה גן גורמת למחלה.
בקרב שליש מהחולים המחלה מופיעה באופן ספורדי, כלומר ללא סיפור משפחתי. עם זאת, גם אלו שבהם המחלה התפתחה על רקע של מוטציה חדשה, יכולים להעביר את המוטציה הלאה לצאצאיהם בתורשה אוטוזומלית דומיננטית.
מה הם התסמינים של ניוון שרירים מסוג FSHD?
התסמינים יכולים להופיע במהלך הילדות המוקדמת, אך בדרך כלל ניתן יהיה להבחין בהם בבירור רק בגיל ההתבגרות (במקרים נדירים בלבד המחלה תבוא לידי ביטוי באופן ברור כבר בשנות החיים הראשונות). בתחילת מאמר זה ציינו כי השרירים המושפעים מהמחלה הם שרירי הפנים, השכמות והזרועות, אך חשוב לציין כי אלו בדרך כלל השרירים שנפגעים ראשונים.
ככל שהמחלה מתקדמת, יותר ויותר שרירים נפגעים והפגיעה הולכת ונהיית חמורה יותר באופן כללי כשבדרך כלל הפגיעה לא מתפתחת באופן סימטרי. תוחלת החיים של החולים נורמאלית, אך בקרב כרבע מהחולים מעל גיל חמישים נזקקים לכיסא גלגלים מפאת הפגיעה השרירית החמורה. להלן התסמינים השונים שעשויים להופיע בחולים בשלבים השונים של המחלה:
- היחלשות של שרירי הפנים – צניחה של העפעפיים, חוסר יכולת לשרוק, קושי לבטא את העיצורים מ', ב' דגושה ופ' דגושה, חוסר יכולת לסגור את העפעפיים באופן מלא, קושי לבטא רגשות באמצעות הבעות פנים ועוד.
- חולשה של השכמות והכתפיים – קושי להרים את הזרועות מעבר לגובה מסוים.
- אובדן שמיעה.
- הפרעות בקצב הלב.
- כף רגל שמוטה.
- היחלשות של שרירי הבטן שעשויה להוביל למנח לא תקין של עמוד השדרה.
- בניגוד למחלות אחרות שבאות לידי ביטוי בניוון שרירים, החולים בניוון שרירים מסוג FSHD סובלים לעתים קרובות מכאבי שרירים שעשויים להיות חמורים ביותר.
- אי ספיקה נשימתית (נדיר מאוד).
- עייפות כרונית.
כיצד מאבחנים ניוון שרירים מסוג FSHD?
את הפגמים הגנטיים ניתן לאבחן על ידי שתי בדיקות עוקבות. בבדיקה הראשונה סופרים את מספר החזרות של הרצף הרלוונטי ובמידה ומתברר כי המספר נמוך מאוד, ניתן להמשיך ולבדוק את הגן DUX4.
כמו כן, האבחנה מתבססת במידה רבה על ההסתמנות הקלינית של המחלה. כך לדוגמה כאשר חולה שסובל מהיחלשות של שרירי הפנים, הזרועות והשכמות בגיל צעיר מאוד מגיע לאבחון, בדרך כלל החשד הראשוני יהיה כי הוא סובל מניוון שרירים מסוג FSHD.
ישנן בדיקות נוספות שניתן לבצע על מנת לחזק את האבחנה, אך רובן אינן חד משמעיות שכן הן עלולות להעלות ממצאים חשודים, גם במידה והנבדקים סובלים ממחלות אחרות. בין היתר מדובר על בדיקת דם שמטרתה לבדוק מה היא רמת החלבון שנקרא קריאטין קינאז, בדיקת מוליכות עצבית, בדיקת הפעילות החשמלית של השרירים, בדיקת ביופסיה מאחד השרירים המעורבים במחלה ועוד.
חשוב לציין כי כיום ניתן לאבחן אך ורק את המוטציות שגורמות למחלה בחולים המסווגים כ- FSHD1.
כיצד מטפלים בניוון שרירים מסוג FSHD?
ניוון שרירים מסוג FSHD היא מחלה חשוכת מרפא. עם זאת, ישנם טיפולים שונים שיכולים לסייע לחולים לשפר את איכות חייהם במידה כזו או אחרת. הטיפול צריך להתבצע במסגרת רב מקצועית, שכן החולים זקוקים בין היתר לטיפול נוירולוגי, שמיעתי, פיזיותרפי ועוד. חשוב לנהל מעקב צמוד אחרי החולים על מנת לעקוב אחרי החמרת התסמינים במטרה לבצע שינויים בתכנית הטיפולים בהתאם לצורך.
בין הטיפולים הניתנים לחולים יש להזכיר למשל ניתוחים אורתופדיים, התאמת עזרים תנועתיים כמו למשל כיסא גלגלים, תרופות לשיכוך כאבים ועוד.
על התמודדות נשים עם מחלת ניוון שרירים בזמן הריון לידה ואמהות קראו
