ניוון שרירים עם גופיפי הסגר (Hereditary inclusion body myopathy) היא קבוצת מחלות גנטיות שנחשבות לנדירות יחסית באוכלוסייה הכללית. באופן כללי, מדובר על מחלות עצב-שריר המאופיינות בהיחלשות של השרירים, המופיעה לראשונה בתקופת הבגרות הצעירה. המחלות הכלולות במשפחה זו לא משפיעות באופן משמעותי על תוחלת החיים אך בהחלט עלולות לגרום לנכות תוך עשור או שניים.
קבוצת מחלות זו מוכרת בישראל משום שישנה מוטציה ספציפית המופיעה באופן כמעט בלעדי בקרב יהודים ממוצא אירני. הגן המוטציוני הגורם למחלה הספציפית הקיימת בעיקר בקרב יהודים ממוצא אירני התגלה בשנת 2001 במחקר שנערך בישראל על ידי מספר חוקרים מובילים, שנמשך כחמש שנים.
מה הם הגורמים לניוון שרירים עם גופיפי הסגר?
המחלה יכולה להופיע על רקע מוטציות שונות בגנים שונים ובנוסף לכך יש לציין כי המוטציות השונות מועברות בצורות תורשה שונות. המוטציה השכיחה בקרב יהודים ממוצא איראני מתרחשת בגן הנקרא GNE ובקרב אוכלוסייה זו שכיחות המוטציה עומדת על 1:15. את המוטציה הספציפית הזו ניתן למצוא גם בקרב אוכלוסיות נוספות, כשבין היתר מדובר על יהודים יוצאי אפגניסטן ועיראק.
המוטציה הנ"ל מועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי, כך שרק במידה ושני בני הזוג העבירו את הגן הפגום לצאצא, הוא יחלה במחלה. לעומת זאת, ישנן מוטציות בגנים האחרים שגורמות למחלה, המועברות באופן אוטוזומלי דומיננטי. עד כה זוהו חמש מחלות בקבוצה זו הנגרמות בעקבות מוטציות שונות בגנים שונים, אך אין זה מן הנמנע שבעתיד יתגלו מחלות נוספות.
כך לדוגמה inclusion myopathy-3) IBM3) מקושרת למוטציות בגן הקשור לתפקוד התקין של מיוזין 2 הממוקם על כרומוזום 17 ואילו מחלה נוספת בקבוצה זו הנקראת IBMPFD נובעת כתוצאה ממוטציה בגן הממוקם על כרומוזום 9.
מה הם התסמינים של ניוון שרירים עם גופיפי הסגר?
המחלות השונות באות לידי ביטוי באופן שונה מבחינה קלינית. כך לדוגמה ישנן מחלות בקבוצה זו בהן התסמינים הראשונים באים לידי ביטוי בהיחלשות הדרגתית של שרירי הירכיים. במחלה שפוגעת בעיקר ביהודים ממוצא אירני לעומת זאת, נצפית תופעה הפוכה. בקרב החולים היהודים אמנם עיקר ההידלדלות וההיחלשות של השרירים מתרחשת בגפיים התחתונות, אך שרירי הירכיים נותרים בריאים לחלוטין גם בשלבים המאוחרים של המחלה.
קצב ההתקדמות של המחלה משתנה מחולה לחולה והדבר נכון גם בנוגע לגיל הופעת התסמינים. הגיל הממוצע שבו מופיעים התסמינים לראשונה בקרב החולים שסובלים מהצורה השכיחה בקרב יהודים ממוצא איראני הוא שלושים. קצב התקדמות המחלה בחולים אלה נחשב לאיטי מאוד אם כי תוך עשור עד שני עשורים המוות של תאי השריר מוביל לשיתוק מתקדם ברגליים.
תסמינים מוקדמים שיכולים להעיד על קיום המחלה הם למשל אובדן תדיר של שיווי המשקל, קושי ללכת על העקבים, קושי לרוץ, היחלשות של האצבע המורה ועוד. ברוב המוחלט של המקרים שריר הלב, שרירי הנשימה ושרירי הפנים לא יושפעו מהמחלה.
למרות שרוב החולים מאובחנים בין גיל עשרים לשלושים, הרי שבמהלך ההיסטוריה תועדו מקרים שבהם המחלה התפרצה מוקדם יותר (גיל 17 הוא הגיל המוקדם ביותר שבו אובחנה המחלה בחולה) או מאוחר יותר (הגיל המאוחר ביותר שבו ניתנה האבחנה לחולה הוא 52).
המחלה לא פוגעת ביכולות המנטליות או ביכולות הקוגניטיביות של החולים והחולים לא סובלים מכאבים על רקע התנוונות השרירים. כמו כן, המחלה לא מערבת את האיברים הפנימיים כלל.
כיצד מאבחנים ניוון שרירים עם גופיפי הסגר?
האבחון מתבסס במידה רבה על ההסתמנות הקלינית של המחלה ועל הדפוס הספציפי של היחלשות השרירים. כך לדוגמה במידה ומדובר על חולה בסביבות גיל שלושים שסובל מהיחלשות של שרירי הרגליים אך ללא שום תסמין בשרירי הירכיים, ניתן להעלות חשד סביר לכך שהוא סובל מהמחלה. כמו כן, ניתן לבצע בדיקה גנטית על מנת לשלול או לאבחן את קיום המוטציה הרלוונטית לאוכלוסייה שבה חבר הנבדק.
כיום ישנה בדיקה המאפשרת לזהות נבדקים הנושאים את המוטציה השכיחה בקרב יהודים יוצאי אירן. בדיקה זו מבוצעת בבני זוג המעוניינים להביא צאצא לעולם. בנוסף לבדיקה הגנטית, כאשר מתפתחים התסמינים הרלוונטיים, ניתן לבצע בדיקות נוספות שיסייעו לקבלת האבחנה.
בין היתר מדובר על בדיקת MRI, בדיקת ביופסיה באחד השרירים המעורבים, בדיקת הולכה עצבית, בדיקת פעילות חשמלית בשרירים ועוד. לאחר קבלת האבחנה מומלץ להמשיך ולבדוק בני משפחה נוספים במסגרת ייעוץ גנטי.
כיצד מטפלים בניוון שרירים עם גופיפי הסגר?
ניוון שרירים עם גופיפי הסגר היא מחלה חשוכת מרפא ולפיכך הטיפול הניתן לחולים הוא תומך בעיקרו. באופן עקרוני, השאיפה היא לספק לחולים טיפול במסגרת רב מקצועית הכוללת בין היתר נוירולוג, גנטיקאי, פיזיותרפיסט, מרפא בעיסוק ועוד. ישנה חשיבות עליונה לכך שבמהלך ההתמודדות עם המחלה תיערכנה בדיקות אחת לשנה לפחות על ידי כל המטפלים על מנת להעריך את התקדמות המחלה, לאבחן תסמינים חדשים ולהתאים את הטיפול הקיים למצבו של המטופל.
בדרך כלל בשלב מסוים לא יהיה מנוס מלעשות שימוש באביזרי עזר לצורכי ניידות. כך לדוגמה בדרך כלל החולים ייאלצו להתנייד באמצעות כיסא גלגלים תוך שני עשורים מקבלת האבחנה לכל היותר. כמו כן, חשוב להעריך באופן שגרתי את מצב התפקוד הנשימתי שכן לעתים נדירות המחלה יכולה לערב את שרירי הנשימה. במידה והמחלה מערבת את שרירי הנשימה, ייתכן כי יהיה צורך לעשות שימוש במכשירים מיוחדים להפחתת הסיכוי להיפוקסיה בזמן השינה.
חשוב לציין כי המחקר של המחלה נרחב ואינטנסיבי ביותר וכי נכון לכתיבת שורות אלה מתקיימים מספר מחקרים במרכזים שונים בעולם שמטרתם למצוא טיפול תרופתי או גנטי שיכול לרפא את החולים או לכל הפחות לעכב או לעצור את התקדמות מחלתם.
