מחלות ניווניות של המוח ושל מערכת העצבים

מחלות ניווניות של המוח ומערכת העצבים הן מחלות שונות המתאפיינות בפגיעה בתפקוד, בהתנוונות ובמוות של תאי העצב באזורים שונים במערכת העצבים המרכזית או האוטונומית. ישנו מגוון רחב ביותר של מחלות ניווניות של המוח ומערכת העצבים שחלקן מפורסמות יותר מאחרות. מחלות מפורסמות בקבוצה זו הן למשל אלצהיימר, פרקינסון מחלת לו גריג (ALS) ועוד.

מה הם הגורמים למחלות ניווניות של המוח ומערכת העצבים?

המחלות השונות בקטגוריה זו נגרמות כתוצאה מגורמים שונים. להלן הגורמים העיקריים למחלות השונות על קצה המזלג:

• מוטציה גנטית – מחלות רבות בקבוצה זו נגרמות בעקבות מוטציה באחד או יותר מהגנים האחראיים לקודד ליצירת חלבונים שונים החשובים לתפקוד התקין של תאי העצב. ישנן מחלות בהן ישנו פגם בגנים המקודדים ליצירת חלבונים הקשורים למוליכות העצבית, באחרות הגן הפגום אחראי לייצור חלבון החשוב לשמירת היציבות המבנית של תאי העצב ועוד.
• מחלות פריון – פריון הוא חלבון שיכול לשנות את המבנה המרחבי שלו באופן ספונטני ולגרום לחלבונים אחרים בסביבתו לשנות את המבנה המרחבי שלהם גם כן. כאשר הפריון נמצא במבנה בעל תצורה מסוימת, הוא עלול להיצמד לפריונים אחרים ולגרום ליצירת פלאקים עמילואידים במוח. מחלות פריון נגרמות בעקבות מוטציה גנטית, צריכת מזון המזוהם בפריונים לא תקינים, קבלת תרומת דם או רקמה מסוג כלשהו מתורם שסבל ממחלת פריון ועוד.
• רעלנים – חשיפה מתמשכת לרעלנים שונים עלולה לגרום במהלך השנים להרס של תאים במערכת העצבים. חשיפה מתמשכת לחומרי הדברה וקוטלי עשבים מהווה גורם סיכון לחלות במחלת פרקינסון למשל.
• יש לציין כי במקרים רבים לא ניתן לדעת מה גרם להתפרצות המחלה. כך למשל נכון להיום עדיין לא ידוע מה הם הגורמים למחלת אלצהיימר.

מה הם התסמינים של מחלות ניווניות של המוח ומערכת העצבים?

לכל אחת ואחת מהמחלות בקבוצה זו התבטאות קלינית שונה, אם כי לעתים ישנה חפיפה מסוימת בין המחלות מבחינה קלינית. התסמינים משתנים בהתאם לאזור המוחי שנפגע כתוצאה מהמחלה ובדרך כלל ככל שחולף הזמן, התסמינים מתרבים ומחמירים.

להלן רשימה של תסמינים שנחשבים לשכיחים יחסית בקרב החולים במחלות השונות:

• שינויים באישיות – אדם פתוח ומוחצן יכול להפוך לאדם מופנם וסגור ולהפך.
• שינויים במצב הרוח – הכוונה היא לתנודות קיצוניות המתרחשות ללא גירוי חיצוני.
• ירידה בזיכרון לטווח קצר ולטווח ארוך.
• בעיות שינה מסוגים שונים ובדרגות חומרה שונות.
• רעד בלתי נשלט בגפיים.
• אובדן היכולת לשלוט על איברי הגוף השונים עד כדי שיתוק.
• פגיעה במערכת העצבים האוטונומית עלולה להוביל לעצירות, קושי בהזעה שמוביל לרוב לקושי בוויסות חום הגוף, יובש בפה, עור יבש, שיתוק של מיתרי הקול, תת לחץ דם אורתוסטטי ועוד.
• הפרעות פסיכיאטריות – בין היתר מחלות ניווניות של המוח יכולות לגרום לדיכאון, התפתחות של תסמינים אובססיביים קומפולסיביים, חרדה, פסיכוזות ועוד.
• הפרעות תנועה והפרעות בשיווי המשקל.
• בשלבים המתקדמים של רוב המחלות בקטגוריה זו החולים מאבדים את היכולת לתקשר עם הסביבה ולא מסוגלים לעזוב את מיטתם. רוב המחלות בקטגוריה זו גורמות למוות תוך מספר חודשים עד מספר שנים מהתפרצות המחלה.

כיצד מאבחנים מחלות ניווניות של המוח ומערכת העצבים?

האבחנה של המחלות השונות מתבססת בראש ובראשונה על התסמינים מהם סובל המטופל, על גורמי סיכון שונים המהווים את מנת חלקו, על ההיסטוריה הרפואית והמשפחתית שלו ועוד. רק לאחר שנאסף מספיק מידע בנוגע למצבו של החולה ניתן להעלות את החשד לקיומה של מחלה ניוונית.

להלן הבדיקות המאפשרות לאבחן את המחלות השונות:

• רשמת מוח חשמלית – בדיקה המאפשרת לבצע רישום של הפעילות החשמלית של המוח.
• בדיקת MRI – בדיקת הדמיה המאפשרת להדגים ממצאים לא תקינים ברקמת המוח.
• בדיקות גנטיות – ישנן מחלות שניתן לאבחן באופן ודאי באמצעות בדיקה גנטית, גם לפני הופעת התסמינים.
• מבדקים ושאלונים – ישנה שורה ארוכה של מבדקים ושאלונים שמטרתם להעריך את היכולות הקוגניטיביות ואת מצבו המנטלי של הנבדק. הבדיקות האלו מאפשרות להעריך למשל את דרגת החומרה של מחלת אלצהיימר בחולים.
• בדיקות דם – בדיקות דם משמשות לשלילת חסרים תזונתיים, ריכוז נמוך של הורמוני בלוטת התריס, זיהומים חריפים או כל גורם אחר שיכול היה להוביל להסתמנות הקלינית שהופיעה בחולה.
• התגובה לטיפול התרופתי – ישנן מחלות ניווניות רבות שבאות לידי ביטוי בדיוק באותו האופן שבו באה לידי ביטוי מחלת פרקינסון. האבחנה המבדלת בין מחלות אלו לבין פרקינסון מתבצעת לעתים כאשר החולה לא מגיב לטיפול התרופתי הניתן לחולי פרקינסון ומביא להטבה זמנית במצבם.

כיצד מטפלים במחלות ניווניות של המוח ומערכת העצבים?

כמעט כל המחלות הכלולות בקטגוריה זו הן מחלות חשוכות מרפא. לפיכך, הטיפול הניתן לחולים הוא תומך בלבד. בחלק מהמחלות ניתן לטפל באמצעות תרופות המסוגל להאט במקצת את קצב ההתקדמות של המחלה, אך בשלב מסוים היעילות של התרופות הולכת ופוחתת עד שהיא נעלמת לחלוטין. באופן כללי הטיפול מותאם למטופל בהתאם לתסמינים מהם הוא סובל.

כך לדוגמה בהפרעות הפסיכיאטריות ניתן לטפל באמצעות תרופות נגד דיכאון או נגד פסיכוזה למשל, בהפרעות השינה ניתן בחלק מהמקרים לטפל באמצעות כדורי שינה, בדרך כלל ייעשה שימוש בעזרים דוגמת מקל הליכה, הליכון או כיסא גלגלים וכן בשלב מסוים יהיה צורך להעסיק כוח עזר, שכן בשלבים המתקדמים של המחלות השונות החולים הופכים לסיעודיים.

מאחר והמחלות השונות מתקדמות במהלך הזמן ומאחר ולא ניתן לצפות מראש אילו תסמינים יתפתחו באיזה שלב, הרי שישנה חשיבות עליונה לעקוב אחרי מצבם הרפואי של החולים. בדרך כלל הטיפול ניתן במסגרת רב מקצועית הכוללת אנשי מקצוע המגיעים ממגוון תחומים כמו לדוגמה נוירולוגיה, עבודה סוציאלית, קלינאות תקשורת, תזונה קלינית, ריפוי בעיסוק, פסיכיאטריה, פסיכולוגיה, אורטופדיה ועוד.