מהי מיופתיה?

מיופתיה היא קבוצה ענפה של מחלות שריר הבאות לידי ביטוי בתפקוד לא תקין של רקמת השריר ובהיחלשות של שרירים שונים בגוף. כאשר המחלה מוגדרת כמיופתיה, ניתן להבין מעצם ההגדרה כי המקור של המחלה הוא בשריר עצמו וכי לא מדובר על מחלה ממקור עצבי (מחלות עצב רבות יכולות להסתמן קלינית כמיופתיה).

ישנן מספר שיטות לפיהן ניתן לסווג את המחלות השונות במשפחת המיופתיות. כך לדוגמה ניתן לסווג את המחלות לשתי קבוצות מרכזיות: מחלות המועברות בתורשה ומחלות נרכשות. דרך אחרת לסווג את המחלות בקבוצה זו היא לפי הגיל שבו מופיעים התסמינים לראשונה: מיופתיות המופיעות בלידה, בילדות או בבגרות.

כמו כן, ניתן לסווג את המיופתיות השונות בהתאם לפיזור השרירים הפגועים, אך חלוקה זו יכולה להיות בעייתית, שכן ישנן מחלות שונות שבאות לידי ביטוי באותם השרירים בדיוק.

מה הם הגורמים למיופתיה?

ישנו מגוון רחב של גורמים שיכולים להוביל למיופתיה, כשבין היתר מדובר על מוטציות גנטיות מסוגים שונים. המיופתיות התורשתיות נגרמות כתוצאה ממוטציות שגורמות לפגם באחד מהמרכיבים של השריר. כך לדוגמה ישנן מוטציות שגורמות לפגמים בממברנות של תאי השריר, אחרות פוגעות באופן ממוקד בחלבונים הלוקחים חלק בהתכווצות התקינה של השריר, ישנן מוטציות שפוגעות באנזימים החיוניים לפעילות המטבולית התקינה של תאי השריר ועוד.

המיופתיות התורשתיות נבדלות אלו מאלו בגיל הופעת התסמינים, בסוג התסמינים, בדרגת החומרה של התסמינים, בקבוצות השרירים המושפעים, בקצב ההתקדמות ועוד. מיופתיות נרכשות יכולות להיות תוצאה של מחלה אוטואימונית, מחלות דלקתיות, מחלות מטבוליות או מחלות הורמונליות. כמו כן, שימוש בסמים או בתרופות מסוימות עלול לגרום למיופתיה, ישנן מחלות זיהומיות שגורמות למיופתיה ועוד.

מה הם התסמינים של מיופתיה?

התסמינים השכיחים של מיופתיה הם התכווצויות לא רצוניות של השריר, חולשת שרירים, נוקשות שרירים והידלדלות של רקמת השריר. נוסף על כך, ייתכנו גם כאבי שרירים, אי סבילות למאמץ ועוד. התסמינים משתנים כמובן בהתאם לשרירים המעורבים במחלה. במחלות מסוימות החולים יתקשו להרים משאות כבדים, באחרות החולים יתקשו ללכת או אפילו לעמוד ביציבות, במידה ומדובר על מיופתיה הפוגעת בשרירי הפנים, ייתכן כי החולים יתקשו להשתמש בהבעות פנים ועוד.

ישנן מיופתיות המתקדמות באופן הדרגתי ואיטי ולעומתן ישנן מיופתיות המתקדמות בקצב מהיר ביותר. ישנן מיופתיות בעלות אופי התקפי, הבאות לידי ביטוי בהתפרצויות שביניהן יש תקופות נסיגה או רגיעה וישנן מחלות שריר כרוניות שבהן התסמינים נותרים פחות או יותר יציבים וללא שינוי או הפוגות.

ישנן מחלות שבהן התסמינים המופיעים בשרירים לא מהווים את החלק הארי של התסמינים אלא רק חלק אחד במכלול מורכב של תסמינים. זהו למשל המצב במחלות אוטואימוניות כמו לדוגמה זאבת אדמנתית מערכתית שבה הפגיעה בשרירים היא לא הפגיעה המרכזית או המסוכנת ביותר. במקרים אחרים המיופתיה תהווה את לב לבה של ההסתמנות הקלינית.

ישנן מיופתיות קלות מאוד, אך ישנן גם מיופתיות קטלניות, המובילות למות החולים.

כיצד מאבחנים מיופתיות?

לא תמיד קל לאבחן מיופתיה וזאת כיוון שהתסמינים בהן המחלות השונות הכלולות בקבוצה זו באות לידי ביטוי יכולים להתאים גם למחלות אחרות שאינן מיופתיות. בנוסף לכך, הממצאים המעבדתיים לא תמיד חד משמעיים ולכן על מנת לקבל אבחנה מדויקת, יש להישען ברוב המקרים על מכלול של מרכיבים.

בראש ובראשונה יש למפות את כל התסמינים מהם סובל הנבדק וליטול ממנו אנמנזה רפואית מלאה. כך לדוגמה יש לשאול אותו בנוגע לסיפור משפחתי של מחלות שריר או מחלות נוירולוגיות, יש לברר אילו תרופות הוא נוטל באופן שגרתי (לא אחת מתברר כי המיופתיה נגרמה בעקבות נטילה של תרופה מסוימת), לבדוק האם ישנם גורמי סיכון שצריך להתייחס אליהם ועוד.

לאחר מכן יש לבצע מספר בדיקות, כשבין היתר מדובר על הבדיקות החשובות הבאות:

• בדיקת אלקטרומיוגרפיה – בדיקה זו מאפשרת לרופא להעריך את הפעילות החשמלית של השריר. בתחילת הבדיקה הרופא מחדיר מחט דקה מאוד לשריר ובאמצעותה הוא בודק את הפעילות החשמלית של השריר במצבים שונים ובדרגות שונות של מאמץ.
• בדיקת דם – בדיקת הדם החשובה ביותר שיש לבצע כאשר ישנו חשד לכך שהנבדק סובל ממחלת שריר היא בדיקה המאפשרת להעריך את רמת החלבון CK בדם. CK או קריאטין קינאז הוא חלבון המשתחרר לדם כאשר נגרם נזק לתאי השריר.
• ביופסיית שריר – בדיקה זו היא בדיקה פולשנית הכרוכה בנטילת דוגמית רקמה מהשריר (לעתים יש צורך בנטילה של מספר דוגמיות). על הדגימה ניתן לבצע מספר בדיקות מעבדה, בהתאם לחשד שמתעורר בנוגע לסוג המחלה. כך למשל ניתן לבחון את המבנה של תאי השריר, לבדוק האם ישנה הצטברות של חומרים שונים בדגימה, האם השריר ממנו נלקחה הדגימה סובל מדלקת ועוד.
• בדיקה גנטית – במידה וישנו חשד לכך שמקור התסמינים מהם סובל הנבדק הוא בפגם גנטי, ניתן לבצע בדיקה גנטית לאיתור המוטציה שגרמה למחלה. כיום ישנן מחלות גנטיות רבות שניתן לזהות באמצעות בדיקות גנטיות וככל שחולפות השנים מתגלות עוד ועוד מוטציות שגורמות למיופתיות.

כיצד מטפלים במיופתיה?

מאחר וישנו מגוון רחב של גורמים שיכולים להוביל למיופתיה, הרי שבהתאם ישנו גם מגוון רחב ביותר של טיפולים. כך לדוגמה במידה ומודבר על מיופתיה דלקתית, הרי שבדרך כלל הטיפול יתבסס על מתן תרופות אנטי דלקתיות בדגש על סטרואידים. לעומת זאת, במידה ומדובר על מיופתיה שנגרמה בעקבות שימוש בתרופות מסוימות, הרי שעל ידי הפסקת הטיפול התרופתי ניתן יהיה לטפל במיופתיה.

המיופתיות התורשתיות הן מחלות חשוכות מרפא ולכן הטיפולים המוצעים לחולים מיועדים לטפל בתסמינים ולהאט את קצב ההחמרה וההתקדמות של המחלות בלבד. בין היתר מדובר על טיפולי פיזיותרפיה, תרופות לשיכוך כאבים, עזרי הליכה, ניתוחים אורטופדיים ועוד.