מחלות פריון הן מחלות שונות שפוגעות במערכת העצבים ובמוח של חיות שונות, לרבות בני אדם. לפי התיאוריה המרכזית הרווחת כיום, מחלות אלו מתפרצות בעקבות נוכחות של פריונים לא תקינים במוח של החולים.
המחלות השונות גורמות להרס של תאי מוח רבים ובעקבות זאת מופיעים חללים במוח שניתנים להדגמה בבדיקה היסטולוגית. זוהי הסיבה לכך שמחלות אלו נקראות בעברית ספגת המוח.
המחלות השונות גורמות לפגיעה חמורה בתפקוד המוח ומובילות לבעיות זיכרון, שינויים באישיות ובעיות מוטוריות שונות שהולכות ומחמירות ככל שחולף הזמן. מחלות הפריון המפורסמות ביותר שמופיעות בבני אדם הן מחלת קרויצפלד-יעקב, מחלת קורו, וחוסר שינה תורשתי קטלני. כל המחלות הנ"ל באות לידי ביטוי בתסמינים מגוונים, כשלעתים ישנה חפיפה בין המחלות השונות מבחינה קלינית.
מחלות פריון שפוגעות בבני אדם נחשבות לנדירות מאוד כשבממוצע מדי שנה מאובחן אדם אחד מתוך כל מיליון אנשים באוכלוסייה הכללית כחולה במחלת פריון. בבעלי חיים לעומת זאת, המחלות השונות יכולות להתפשט במהירות רבה ולהוביל למגיפה תוך זמן קצר (בנקודה זו יש להזכיר את ההתפרצויות של מחלת הפרה המשוגעת בבריטניה בשנות השמונים והתשעים).
מה הם הגורמים למחלות פריון?
פריונים הם חלבונים הנבדלים מחלבונים אחרים בכך שהם מסוגלים לשנות באופן ספונטני את המבנה המרחבי שלהם וכן בכך שהם מסוגלים להשפיע על חלבונים אחרים הנמצאים בסביבתם לשנות את המבנה המרחבי שלהם. כאשר המבנה המרחבי של הפריונים נמצא בתצורה מסוימת, הם עמידים בפני פירוק אנזימטי. המבנה הלא תקין גורם להתאגדות של פורינים רבים בעלי מבנה זהה ובסופו של דבר נוצרים סיבי עמילואיד השוקעים במערכת העצבים המרכזית של החולים וגורמים להרס של רקמת המוח.
הייחוד של מחלות פריון בא לידי ביטוי בכך שהן יכולות להתפרץ על רקע גנטי תורשתי, באופן ספוראדי, בעקבות עיכול של מזון המכיל פריונים לא תקינים או כתוצאה מטיפול רפואי שבו אדם בריא קיבל רקמה המזוהמת בפריונים לא תקינים. כל אחת ואחת מהאטיולוגיות שהוזכרו לעיל יכולה להוביל להתפשטות של הפריונים הלא תקינים ובסופו של דבר לגרום למות החולה.
כמו כן, המחלות בקבוצה זו ייחודיות בכך שעל אף שהן מדבקות וניתנות להעברה מאדם חולה לאדם בריא, הרי שהן לא מועברות על ידי חיידק, וירוס או טפיל מסוג כלשהו אלא על ידי חלבונים לא תקינים.
המילה פריון נובעת מראשי התיבות של המונח ששימש לתיאור החלבון במקור: Proteinacious-infectious particle. במקרים בהם המחלה מופיעה על רקע גנטי, המוטציה שגורמת למחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית.
מה הם התסמינים של מחלות פריון?
מחלות פריון באות לידי ביטוי בספקטרום רחב מאוד של תסמינים, אך השכיחים ביותר הם שינויים באישיות, הפרעות פסיכיאטריות כמו לדוגמה דיכאון, חרדה או תסמינים אובססיביים קומפולסיביים, בעיות קואורדינציה ובעיות יציבה.
בנוסף לכך, חולים רבים סובלים מתנועות קופצניות ולא רצוניות בגפיים, נדודי שינה, בלבול, בעיות זיכרון, הפרעות תחושה ועוד. בשלבים המתקדמים של המחלות השונות החולים סובלים מדמנציה חמורה. בשלבים האלו החולים מרותקים למיטתם ומאבדים את יכולת הדיבור והתקשורת.
כיצד מאבחנים מחלות פריון?
האבחון של המחלות השונות במשפחה זו מאתגר מאוד ומתבסס במידה רבה מאוד על התסמינים המופיעים בחולים. בדיקות הדמיה של המוח כמו לדוגמה MRI מאפשרות להדגים ממצאים לא תקינים הקשורים למחלות פריון, לעתים מבוצעת בדיקה לרישום הפעילות החשמלית של המוח וכן במידה וקיימת מוטציה משפחתית, הרי שניתן לבצע בדיקה גנטית לאבחון המחלה.
הצטברות לא שגרתית של פריונים לא תקינים היא כמובן המאפיין המרכזי של המחלה, אך בדרך כלל ההצטברות הלא תקינה לא מתרחשת בנוזלי הגוף הפשוטים לבדיקה כמו השתן או הדם. האבחון הוודאי של המחלה ניתן לביצוע באמצעות בדיקה של רקמת המוח המבוצעת רק לאחר מות החולה.
כיצד מטפלים במחלות פריון?
נכון לכתיבת שורות אלה כל מחלות הפריון הן מחלות חשוכות מרפא.
