מחלת הנטינגטון היא מחלה ניוונית של מערכת העצבים המרכזית הגורמת לפגיעה מוטורית, רגשית וקוגניטיבית. החולים במחלת הנטינגטון הולכים לעולמם בממוצע תוך עשרים שנה מהתפרצות המחלה בעקבות סיבוכים שונים כפי שנפרט בהמשך.
המחלה תוארה לראשונה בשנת 1872 על ידי רופא אמריקאי בשם ג'ורג' הנטינגטון ונקראה על שמו. ברוב המקרים המחלה מתפרצת בין גיל שלושים וחמש לחמישים, אם כי ייתכן שתתפרץ בגילאים מבוגרים או צעירים יותר.
מה הם הגורמים למחלת הנטינגטון?
מחלת הנטינגטון היא מחלה גנטית המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית כך שלאדם הנושא את המוטציה הגורמת למחלה יש סיכוי של חמישים אחוז להעביר אותה הלאה לצאצא. המוטציה הגורמת למחלה מתרחשת בגן המקודד ליצירת חלבון הנקרא הנטינגטין. הגן ממוקם על כרומוזום 4 והפגם הגנטי בא לידי ביטוי בחזרה על רצף של שלושה נוקלאוטידים מספר רב של פעמים.
באופן תקין הרצף CAG חוזר על עצמו בין 9-35 פעמים. במידה והרצף חוזר על עצמו בין 36-39, יופיעו חלק מתסמיני המחלה, אם הרצף חוזר על עצמו בין 40-60 המחלה תתפרץ בין גיל 35-50 ואילו אם הרצף חוזר על עצמו בין 60-121 פעמים, המחלה תופיע בתקופת הילדות ותתאפיין במהלך אגרסיבי במיוחד.
במידה והצאצא ירש את המוטציה מאביו, ייתכן מאוד כי יסבול ממחלה קשה יותר בהשוואה לאביו. תופעה זו נקראת anticipation ונגרמת בעקבות הוספה של הכפלות מדור לדור. החזרתיות הלא תקינה על הרצף גורמת ליצירה של חלבון הנטינגטין ארוך במיוחד.
חלבון זה מיוצר בנוירונים וכאשר הוא ארוך מהרגיל, הוא נחתך למקטעים קצרים ורעילים הפוגעים בתפקוד התקין של הנוירונים במוח. המקטעים הקצרים נוטים להצטבר בנוירונים ובסופו של דבר מובילים למותם של תאי העצב באזורים ספציפיים במוח.
מה הם התסמינים של מחלת הנטינגטון?
בקרב רוב החולים התסמינים הראשונים בהם המחלה באה לידי ביטוי הם שינויים מנטליים מסוימים (דיכאון, עצבות ועצבנות) ותנועות לא רצוניות בגוף ובפנים. בקרב עשרה אחוז מהחולים שבהם המחלה מתפרצת לפני גיל עשרים, התסמין הראשון הוא קשיון שרירים.
התסמינים מחמירים בהדרגה וקצב ההתקדמות של המחלה אינו אחיד בין החולים. גורם המוות המרכזי של הסובלים מהנטינגטון הוא דלקת ריאות שגורמת למותם של שליש מהחולים. גורם המוות השני הוא מחלה לבבית הגורמת למותם של רבע מהחולים ואילו גורם המוות השלישי הוא התאבדות, כשסך הכול 7.3 אחוז מהחולים שולחים ידם בנפשם (27 אחוז מהחולים מנסים להתאבד, אך לא כולם מצליחים בסופו של דבר).
להלן פירוט אודות התסמינים השונים המופיעים בחולים:
- תסמינים מוטוריים – תנועות לא רצוניות, חוסר שקט מוטורי, קשיי דיבור, קשיי קואורדינציה, כוריאה וטיקים. בשלבים המתקדמים יופיעו קשיי דיבור חמורים וקשיי בליעה.
- תסמינים קוגניטיביים – פגיעה בזיכרון לטווח קצר, דמנציה, קושי בקבלת החלטות, קושי בקביעת סדרי עדיפויות וקשיי התארגנות.
- תסמינים רגשיים והתנהגותיים – דיכאון, חרדה, אי שקט, התפרצויות זעם, תנודות לא צפויות במצב הרוח, ירידה ביכולת לזהות רגשות אצל האחר ונסיגה מפעילות חברתית.
כיצד מאבחנים את מחלת הנטינגטון?
את המחלה ניתן לאבחן בהסתמך על התסמינים הקליניים האופייניים לה, בעיקר כאשר הם מופיעים באדם בעל סיפור משפחתי של מחלת הנטינגטון. במידה ולא ידוע על סיפור משפחתי של המחלה, ניתן לאשר את האבחנה באמצעות בדיקה גנטית המאפשרת לספור את מספר החזרות של הרצף CAG בגן הרלוונטי למחלה.
הבדיקה הגופנית משולבת לעתים בבדיקה פסיכולוגית, אך בדרך כלל התסמינים הפסיכולוגיים מופיעים בשלבים מתקדמים יחסית של המחלה, לאחר שהאבחנה כבר התקבלה. בנוסף, ניתן לבצע בדיקת CT או בדיקת MRI ולהדגים את השינויים המוחיים האופייניים למחלה, אם כי לא ניתן לאבחן את המחלה בהסתמך על ממצאי בדיקות ההדמיה בלבד.
על מנת למנוע הולדה של צאצא החולה במחלה ניתן לבצע הפריה חוץ גופית ולבדוק האם המוטציה קיימת בתאים שנוצרו לאחר ההפריה. בדיקה זו נקראת בדיקה לפני השרשה, שכן רק אם מתברר כי התאים העובריים לא מכילים את המוטציה, הם יושרשו ברחם להמשך התפתחות. את הבדיקה הגנטית ניתן לבצע גם בעובר במהלך ההתפתחות התוך רחמית באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שלייה.
כיצד מטפלים במחלת הנטינגטון?
הנטינגטון היא מחלה חשוכת מרפא ואת ההתקדמות וההחמרה שלה לא ניתן לעצור. עם זאת, ניתן להגיש טיפול סימפטומטי ממוקד בהתאם לסימפטומים המופיעים בחולה. כך לדוגמה ניתן לעשות שימוש בתרופות שונות על מנת להפחית את מידת החומרה של התסמינים המוטוריים ושל התסמינים הפסיכיאטריים.
בשלבים המתקדמים של המחלה בדרך כלל יהיה צורך להתחיל בטיפול תזונתי על מנת למנוע אובדן משקל לא רצוני ובנוסף נהוג לטפל גם באמצעות פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וקלינאות תקשורת. ככל שהמחלה מתקדמת החולה פחות ופחות מסוגל לדאוג לעצמו ולפיכך יש לדאוג גם לטיפול סיעודי מתאים. בנוסף, מומלץ גם כן לפנות לייעוץ גנטי ולדאוג לכך שמשפחת החולה תזכה לתמיכה הסוציאלית לה היא זקוקה שכן המחלה משפיעה על כל המשפחה ולא רק על החולה.
