מחלת מג'דו ג'וזף היא מחלה נוירולוגית ניוונית העוברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. המחלה, שנקראת גם SCA3 גורמת למוות הדרגתי של תאי עצב במוח הקטן, הגורם לירידה בתפקודים המוטוריים של החולים.
מאחר והמוח הקטן אחראי אך ורק על התנועתיות של הגוף, הרי שבניגוד למחלות ניווניות רבות אחרות שפוגעות במערכת העצבים המרכזית, הרי שמחלת מג'דו ג'וזף לא גורמת לפגיעה ביכולות הקוגניטיביות של החולים.
המחלה לא נקראה על שם הרופאים שתיארו אותה לראשונה, אלא דווקא על שם שתי המשפחות שבהן המחלה זוהתה לראשונה. מדובר על שתי משפחות ממוצא פורטוגזי בהן זוהו התסמינים בשנת 1972. מוצאן של שתי המשפחות באיים האזוריים, תשעה איים הממוקמים במרכזו של האוקיינוס השקט. באיים האזוריים השכיחות של המחלה היא הגבוהה בעולם והדבר נכון גם בנוגע לשכיחות הנשאות של המוטציה הגנטית שגורמת למחלה.
מה הם הגורמים למחלת מג'דו ג'וזף?
המחלה נגרמת בעקבות מוטציה בגן הנקרא ATXN3 הממוקם על כרומוזום 14. בגן זה חוזר על עצמו רצף של שלושה נוקליאוטידים בין 13-41 פעמים באדם הבריא והמחלה נגרמת בעקבות חזרות רבות מדי על הרצף. בקרב החולים ניתן לספור בין חמישים וחמש לשמונים ושש חזרות ולעתים אף יותר מכך.
החזרתיות המוגזמת גורמת לייצור של חלבון לא תקין שיוצר מבנים לא יציבים בנוירונים, הגורמים לפגיעה בתפקוד ובסופו של דבר משרים מוות תאי. תהליך זה מתרחש במספר אזורים במוח להלן:
- הגשר (הגשרון או הפונס) – חלק מגזע המוח המקשר בין אזורים מוטוריים שונים בקליפת המוח לבין המוח הקטן.
- סטריאטום – חלק תת קורטיקלי במוח האחראי בין היתר על שליטה במסלולי תנועה ועל תכנון של מסלולי תנועה.
מה הם התסמינים של מחלת מג'דו ג'וזף?
נהוג לסווג את החולים לחמש קבוצות בהתאם לטווח התסמינים וגיל התפרצות המחלה. כך לדוגמה הלוקים במחלת מג'דו ג'וזף סוג 1 המהווה סך הכול שלושה עשר אחוז מסך כל המקרים, סובלים ממחלה המתקדמת במהירות רבה מאוד המופיעה בין גיל עשר לשלושים ומתאפיינת בעיקר בנוקשות שרירים חמורה. לעומת זאת, מחלת מג'דו ג'וזף סוג 2 מתפרצת בין גיל עשרים לחמישים, מתאפיינת בקצב התקדמות בינוני והלוקים בסוג זה סובלים בעיקר מרפלקסים מוגברים, אטקסיה, עוויתות שרירים ועוד.
כל החולים סובלים ללא יוצא מן הכלל בהחמרה הדרגתית במצבם, אם כי ישנו שוני רב בתוחלת החיים של החולים. החולים שסובלים מהצורות האגרסיביות של המחלה, המתפתחות בשלבי החיים המוקדמים, לרוב לא שורדים מעבר לגיל ארבעים, אך במידה והמחלה התפרצה בגיל מאוחר יחסית, בדרך כלל תוחלת החיים לא תושפע ממנה במיוחד.
התסמינים הראשונים בהם המחלה באה לידי ביטוי כוללים בעיקר עוויתות שרירים, דיבור לא ברור, הליכה לא יציבה, בעיות שיווי משקל ומעין קפיצות בשרירים ובהמשך ניכרת חולשה בידיים וברגליים, קשיי בליעה, ראייה כפולה, ירידה במסת השרירים ובטונוס השרירים, חוסר יכולת ללכת, חוסר יכולת לשלוט בתנועות העיניים, ירידה בטונוס השרירים ואובדן משקל לא רצוני.
כיצד מאבחנים את מחלת מג'דו ג'וזף?
בשנת 1995 פותחה בדיקה גנטית המאפשרת לספור את מספר החזרות של הרצף בגן הקשור למחלה. בדיקה זו מאפשרת לאבחן את המחלה גם לפני הופעת התסמינים הראשונים, באנשים בעלי סיפור משפחתי של מחלת מג'דו ג'וזף. את הבדיקה ניתן גם כן לבצע לעובר במהלך ההריון ואף לתאים לאחר הפריית מבחנה לפני השרשה.
במהלך שנות השמונים אובחנה המחלה בישראל בפעם הראשונה ולפי ההערכות של משרד הבריאות חיים כיום בישראל כמאה ועשרים חולים. כול החולים ללא יוצא מן הכלל הם יהודים ממוצא תימני.
כיצד מטפלים במחלת מג'דו ג'וזף?
מג'דו ג'וזף היא מחלה חשוכת מרפא. המשמעות היא שלא ניתן לרפא את החולים, אך אין זה אומר כי לא ניתן להקל על התסמינים הפוגעים באיכות חייהם. כך לדוגמה בעוויתות השרירים ניתן לטפל באמצעות תרופות כמו לדוגמה baclofen. חולים רבים עושים שימוש בעזרי הליכה דוגמת מקל, הליכון ולבסוף כמובן כיסא גלגלים וכן בדרך כלל החולים נמצאים במסגרת של ריפוי בעיסוק וטיפולי פיזיותרפיה.
הטיפול ניתן במסגרת רב מקצועית ומשתנה בהתאם לתסמינים מהם סובל המטופל. בדרך כלל מערך הטיפולים יכלול אנשי מקצוע מתחום קלינאות התקשורת, העבודה הסוציאלית, התזונה הקלינית, הנוירולוגיה ועוד.
