אחד מעשרת אלפים ילדים נולד עם מחלת שרירים קשה המכונה "SMA". מחלה זו הינה קשה ביותר וגורמת לניוון שרירי ולקיצור משמעותי בתוחלת החיים, ובחלק מהמקרים אף למוות בתוך כמה שבועות ממועד הלידה. תרופה חדשה, שכיום הינה היחידה לטיפול במחלה זו, נכנסה לשוק בשנה האחרונה.
התרופה מציעה שיפור משמעותי בתוחלת החיים ובאיכות החיים של חולי הSMA. מחיר התרופה- 2-3 מליון ₪ לשנה למטופל. עולה כעת השאלה, האם תצליח התרופה לעמוד בתחרות מול תרופות למחלות אחרות, ולהיכנס לסל הבריאות?
מהי מחלת ה- SMA?
Spinal muscular dystrophy”"- הינה מחלה גנטית המתבטאת בגיל צעיר, וגורמת לאבדן של תאי עצב מוטוריים, ובשל כך להדלדלות וניוון שרירים. בשל מוטציה בגן המכונה "SMN", נפגע חלבון חיוני בגוף שתפקידו לאפשר השרדות של תאים עצביים הקשורים בהנעת השרירים. הפגיעה בחלבון גורמת להתנוונות של תאי עצב, ולחוסר הפעלה של השרירים, שמסתיים בניוונם. במחלה נפוצה פגיעה בשרירי הנשימה וכן בשרירים הקרובים למרכז הגוף.
כיצד מתחילה המחלה וכיצד היא מתקדמת?
ישנם מספר דרגות חומרה למחלה, כאשר חלקן מאופיינות בגיל התפרצות מחלה צעיר מאד- מספר חודשים בודדים, ואחרות מאופיינות בהתפרצות בגיל בגרות. בדרגה הקלה מדובר במחלה המתפרצת סביב גיל שנה או בבגרות, ומאופיינת בחולשת שרירים, המאפשרת הליכה על ידי שימוש באמצעי עזר, וללא קיצור בתוחלת החיים.
דרגות קשות יותר של המחלה מתאפיינות בהפרעה לשרירי הנשימה, קושי באכילה, וחולשת שרירים משמעותית המחייבת כיסא גלגלים.
האם ניתן לזהות את המחלה לפני הלידה ולמנוע אותה?
ניתן לבצע תכנון משפחה שכולל בדיקות גנטיות של בני הזוג. במידה ושני בני הזוג נושאים מוטציות רצסיביות ניתן לבצע הפריה חוץ גופית ולבחור עוברים שאינם נושאים את המוטציות הגנטיות, בעזרת טכנולוגיית "PGD"- אבחון גנטי טרום השרשתי. גם במהלך ההריון ניתן לזהות את המחלה באמצעות בדיקת מי שפיר או באמצעות בדיקות הדם המחליפות את מי השפיר.
מהו הטיפול החדש המוצע ומה מנגנון הפעולה שלו?
הטיפול החדש הינו תרופה בשם "ספירנזה", שאושרה על ידי מנהל התרופות האמריקאי לפני כשנה. נמצא כי התרופה מורידה את הסיכוי למוות ואת הסיכוי להזדקקות להנשמה קבועה. תרופה זו הינה היחידה לטיפול בSMA.
התרופה עוזרת לגוף להתמודד עם החסר בגן SMN1 שעבר מוטציה, על ידי שימוש בגן אחר דומה. למעשה, התרופה ממירה גן בשם "SMN2" לצורה של "SMN1" ומאפשר לגוף להשתמש בו על מנת להתגבר על החסר המולד. באופן זה פועלת התרופה במערכת העצבים המרכזית והן ברקמות השונות.
מהן התוצאות המחקריות של התרופה החדשה לSMA?
התרופה החדשה נבחנה על ילדים בגילי 2-12 והגיעה להישגים מרשימים. היא הוכחה כמוצלחת ביותר בשלב המחקר, כשחל שיפור משמעותי בתפקוד של הקבוצה שקיבלה את התרופה ביחס לקבוצה שלא קיבלה אותה. למעשה, המחקר נעצר בטרם עת בטענה שיש חובה אתית לספק את התרופה גם לקבוצת הביקורת על מנת למנוע הדרדרות ומוות.
האם התרופה תכנס לסל הבריאות?
חולי הSMA ומשפחותיהם תולים תקוות רבות בסל הבריאות הנוכחי. התרופה שהוכחה כמוצלחת בשלב הניסויי, וכפי שמסתמן כרגע, מצילת חיים ומשפרת משמעותית איכות חיים, בעלת עלותה גבוהה מאד ועומדת על כ-2-3 מליון ₪ לשנה למטופל. עמותת ה-SMA עושה מאמצים רבים בימים אלו על מנת להכניס את התרופה לסל הבריאות הקרוב. בשנים הקודמות היתה מגמה להכניס תרופות מצילות חיים, ועל כן ישנו סיכוי סביר שהתרופה תצליח להכנס לסל.
כיצד ניתן הטיפול?
הספירנזה ניתנת בהזרקה ישירה אל תוך אחת משכבות הקרומים העוטפים את חוט השדרה. באופן זה מגיעה התרופה בקלות אל תוך מערכת העצבים המרכזית, שם נמצא אתר המטרה שלה.
