ציניקנים עשויים לדחות את קמפיין אתגר דלי הקרח כגימיק פרסומי, אך הוא סייע למימון מחקר שהוביל לפריצת דרך חשובה. הקמפיין, מטעם אגודת ALS גייס בגישה זו מיליוני דולרים שסייעו במימון מחקר שהוביל לגילוי גן האחראי במקרים מסוימים למחלת ALS, מחלה ניוונית של מערכת העצבים, המשפיעה על תאי עצב במוח ובעמוד השדרה.
האתגר, שנערך בקיץ 2014, עודד אנשים לתרום לאגודה או לקבל דלי מי קרח על ראשם, גייס בשיטה זו למעלה מ-115 מיליון דולר בתוך חודש, כספים שאפשרו תמיכה בפרויקטים מרובים של מחקר המובילים לפיתוח אפשרויות טיפול חדשניות.
זיהוי הגן האחראי למחלה
אחד מהמחקרים, שנערך בבית הספר לרפואה באוניברסיטת מסצ'וסטס, זיהה את תפקיד הגן הנקרא NEK1 במחלת ALS, שנקרא גם מחלת מוטורית עצבית, או מחלת לו גריג. מחלה זו היא הפרעה נוירולוגית שבה הנוירונים המוטוריים השולטים בתפקוד השרירים, מתים לאט.
גן זה קשור לשלושה אחוזים בלבד מכלל מקרי ALS, אך הוא קיים בשתי הצורות המשפחתיות, כלומר, התורשתיות, או הספורדיות של המחלה. לשני המקרים לא קיימת כיום תרופה, אך ממצאים אלו מסייעים לחוקרים להבין את מרכיבי המחלה ולפתח טיפולים אפשריים לחולים.
הגן NEK1 מסייע לשמירת מבנה הנוירונים החיוניים לזרימת האנרגיה ותיקון ה-DNA שלהם. אם הוא חדל מפעולה, המצב עלול לתרום להשפלה העצבית הגורמת ל-ALS. ד"ר ג'ון לנדרס, מוביל קמפיין דלי הקרח, הצהיר ששיתוף פעולה עולמי בין מדענים, שהתאפשר באמת הודות לתרומות למחלת ALS שהתקבלו מהקמפיין, הן שהובילו לגילוי חשוב זה.
לדבריו, זוהי דוגמא מצוינת להצלחה אותה ניתן להשיג ממאמצים משולבים של אנשים כה רבים, בהתמקדות ייעודית למציאת הגורמים למחלה. זהו סוג של מחקר שיתופי, כלומר, כשיותר ויותר אנשים משתתפים בסיכויים להצלחתו. הגורמים ל-ALS עדיין אינם ידועים, אך בעשרה אחוזים מהמקרים היא מתפרצת בתוך המשפחה, מה שמרמז על העובדה כי גנים אחראים למחלה, לפחות בחלקם. השאלה היא אלו גנים.
המחקר הגדול ביותר שנערך אי פעם
הפרויקט אפשר עריכת המחקר זה הגדול ביותר שבוצע אי פעם לגילוי הגן המשפחתי ל-ALS, וכלל שיתוף פעולה של שמונים חוקרים מ-11 מדינות. במהלך המחקר, מופה הגנום של 15,000 אנשים עם המחלה, והגילוי, שתואר במאמר שפורסם ביולי 2016 בכתב העת Nature Genetics.
ברנרד מולר, מייסד פרויקט אתגר דלי הקרח מדווח שהפרויקט אפשר השגת מימון ממקורות חדשים בחלקים חדשים של העולם. לדבריו, מדובר בשיתוף פעולה טראנס אטלנטי התומך באיתור הגן הגלובלי, לזיהוי הגנים המובילים במחלה. עשרות ידוענים, כולל טום קרוז, מארק צוקרברג, צ'רלי שין ורוברט דאוני ג'וניור, השתתפו באתגר שהועלה במאות סרטונים ביוטיוב וברשתות החברתיות.
משמעות המחקר והשפעת פרויקט דלי הקרח
החוקרים מצאו שבקרב שלושה אחוזים מתוך 1,022 אנשים עם הגנים האחראים למחלה, כלומר, אנשים שיש להם בני משפחה שנפגעו ממנה, הגן עבר מוטציה. מספר זה אולי לא נשמע גבוה, אך בהתחשב במיעוט המשמעותי של הנתונים הידועים לגבי המקורות הגנטיים של המחלה, זוהי התחלה.
בהתבסס על ממצאים אלו, החוקרים חיפשו מוטציות NEK1 בקרב למעלה מ-13,000 חולים שאצלם המחלה אינה תורשתית, ושוב מצאו שגם אצלם הפסיק הגן לבצע את תפקידו. כמובן שסכומי הכסף שגויסו באמצעות אתגר דלי הקרח הוא תיעוד לנדיבות הציבור, אך הפרויקט מעלה אף שאלות לגבי תגובת החברה למחלות שונות והפערים במימוני מחקרים.
מחלת ALS ההרסנית משפיעה על כ-420,000 בעולם. מחלות טרופיות מוזנחות כגון מלריה, דלקת קרום המוח ו-C הפטיטיס, משפיעות על מעל מיליארד אנשים. התרומות העצומות שהתקבלו מאתגר דלי הקרח אפשרו, במימון עולמי, את הפחתת הזנחת מחקרי מחלות אלו ב-62 מיליון דולר. אך עדיין אין די בסכומים אלו להפעלת תוכניות מחקר בקנה מידה גדול המאפשר הבנת מחלות הרסניות חדשות.
