מחלת ניוון שרירים על שם דושן

מחלת ניוון שרירים על שם דושןניוון שרירים דושן היא מחלה גנטית קשה וחשוכת מרפא הגורמת לאובדן הדרגתי של יכולת הניידות ולקיצור משמעותי של תוחלת החיים. המחלה מופיעה בשכיחות של 1:3500 לידות חי, כשברוב המקרים החולים הם ממין זכר.

הסיבה לכך נעוצה בעובדה שבשבעים אחוז מהמקרים המוטציה הגנטית שגורמת למחלה מועברת מהאם הנושאת אותה לצאצא דרך כרומוזום X וביתר המקרים מדובר על מוטציה חדשה בכרומוזום X שלא עברה בתורשה מאחד ההורים או שניהם.

לפיכך, במידה והמחלה מועברת לצאצאית, הרי שעל המוטציה הגנטית בכרומוזום X אחד שקיבלה מאימה, מפצה החומר הגנטי הממוקם על כרומוזום X שירשה מאביה. כמובן שבמידה והצאצאית תירש את המוטציה הן מאביה והן מאימה, הרי שכבר לא תהיה נשאית בלבד אלא חולה.

מה הם הגורמים למחלת ניוון שרירים מסוג דושן?

הגורם למחלה הוא מוטציה בגן הממוקם על כרומוזום 21. גן זה מקודד ליצירת חלבון שנקרא דיסטרופין, המהווה אלמנט חשוב במבנה של רקמת השריר. חלבון זה חשוב ליציבות המבנית של קומפלקס המצוי בממברנות של תאי השריר וכאשר הוא לא מיוצר באופן תקין בעקבות המוטציה הגנטית, רקמת השריר הולכת ומדלדלת באופן הדרגתי ומוחלפת ברקמת שומן וברקמה פיברוטית שאינה מתפקדת.

מה הם התסמינים של מחלת ניוון שרירים מסוג דושן?

המחלה מתפתחת ומתקדמת כפי שציינו באופן הדרגתי מבחינת ההסתמנות הקלינית שלה כשנהוג לחלק את ההתקדמות לחמישה שלבים מובחנים להלן:

  • שלב 1 – בשלב הראשון המחלה לא באה לידי ביטוי בתסמינים ולפיכך גם בדרך כלל המחלה עדיין לא מאובחנת בשלב זה, אלא אם כן הילד נבדק על רקע של סיפור משפחתי או שהמחלה מתגלה בו באופן אקראי.
  • שלב 2 – שלב זה נקרא בשפה המקצועית שלב ההליכה המוקדם. בשלב הזה הילד עשוי ללכת על קצות הבהונות וקיימת נטייה להליכת ברווז, אך עדיין מתאפשרת למשל עלייה במדרגות. כמו כן, שלב זה מאופיין על ידי תמרון גאוור, שבו נעזר החולה על מנת לעבור ממצב שכיבה או ישיבה למצב עמידה.
  • שלב 3 – שלב זה נקרא שלב ההליכה המאוחר. בשלב הזה ההליכה הולכת והופכת למאתגרת יותר ויותר ככל שחולף הזמן. באופן הדרגתי נאבדת היכולת לקום מהרצפה או לעלות מדרגות.
  • שלב 4 – שלב אובדן ההליכה המוקדם הוא השלב הבא של המחלה ובו יכולת התנועה והניידות כבר פגועה מאוד אם כי החולה עדיין יכול לעמוד ביציבות בכוחות עצמו. בשלב זה עשויה להופיע עקמת בעמוד השדרה.
  • שלב 5 – שלב אובדן ההליכה המאוחר הוא השלב שבו החולה כבר לא מצליח לעשות עוד שימוש בשרירי הרגליים ונזקק לכיסא גלגלים. כמו כן, בשלב הזה הולכת ומתגברת המוגבלות בשרירי הידיים.

באופן כללי כבר בגיל עשר נזקקים רוב החולים להליכון ובגיל שתיים עשרה כמעט כול החולים כבר נזקקים לכיסא גלגלים. בסופו של התהליך הניווני החולים סובלים משיתוק מוחלט וברוב המוחלט של המקרים לא שורדים מעבר לעשור השלישי לחייהם.

כיצד מאבחנים מחלת ניוון שרירים מסוג דושן?

ישנה חשיבות עליונה לאבחן את המחלה בשלב כמה שיותר מוקדם בחייו של החולה וזאת כיוון שהטיפול המוקדם יכול לסייע לעיכוב ההתקדמות של המחלה ולשיפור איכות החיים של הסובלים ממנה. האבחנה מבוצעת על ידי רופא נוירולוג המתמחה בתחום העצבי-שרירי שמסוגל להעריך את החולה מבחינה קלינית, להפנות לבדיקות המתאימות ולפענח את הממצאים שעולים מהן.

ישנם מספר סימנים שצריכים להעלות את החשד לכך שהילד סובל ממחלת ניוון שרירים מסוג דושן, כשבין היתר מדובר על בעיות שונות בתפקוד השרירים, רמה מוגברת של חלבון השריר בדם (קריאטין קינאז), איחור בהתפתחות הדיבור או רמות גבוהות של אנזימי כבד בדם. עם זאת, כל התסמינים הנ"ל אינם ספציפיים למחלה זו ולכן אין בהם כדי לקבוע בוודאות שהילד סובל ממחלת דושאן.

האבחנה המדויקת יכולה להתקבל רק לאחר בדיקה גנטית שבה תתגלה המוטציה הרלוונטית בגן המקודד ליצירת דיסטרופין. בנוסף לכך, ייתכן כי תבוצע בדיקת ביופסיה שבה תילקח דוגמית רקמה מהשריר על מנת להעריך את כמות הדיסטרופין בשריר. חשוב לציין בנקודה זו כי גם במידה וביופסיית השריר מעידה על קיום המחלה, הרי שלא ניתן לקבוע בוודאות מוחלטת כי הנבדק אכן סובל ממנה מבלי לבצע את הבדיקה הגנטית.

כיצד מטפלים במחלת ניוון שרירים מסוג דושן?

הטיפול במחלה נחלק לשני רבדים: הטיפול במחלה עצמה והטיפול התומך. הטיפול במחלה עצמה מבוסס על שימוש בסטרואידים אך כפי שציינו, מדובר על מחלה חשוכת מרפא ולכן הטיפול לא מביא לריפוי או החלמה, אלא רק להאטת קצב ההתקדמות של המחלה.

הטיפול התומך מושפע מהאופן שבו המחלה משפיעה על בריאות החולה ועל התפקודים הגופניים שלו. להלן כמה מהטיפולים הניתנים לחולים:

  • טיפול אורתופדי לעתים נדירות יהיה צורך לבצע ניתוחים אורתופדיים שונים לתיקון כיווץ חמור של גידים, קיבוע עמוד השדרה בסובלים מעקמת ועוד.
  • טיפול נשימתי – ככל שהמחלה מתקדמת, הסיכוי לבעיות נשימתיות על רקע פגיעה בשרירי הנשימה הולך וגובר. לפיכך, יש לנטר את תפקודי מערכת הנשימה לעתים קרובות ובמידת הצורך ליזום התערבות נשימתית.
  • טיפול לבבי – עם האבחון או עם הגיעו של החולה לגיל 6 יש לבצע אקו לב, לאחר מכן יש לבצע בדיקות לבביות שונות אחת לשנתיים והחל מגיל 10 יש לבצע את הבדיקות אחת לשנה לפחות. עם הירידה בתפקודי הלב יש לתת טיפול סטנדרטי לאי ספיקת לב.
  • טיפול תזונתי – מיועד למנוע ירידה במשקל ולטפל במצבים בהם מתפתחות בעיות בליעה.
  • טיפול פסיכוסוציאלי – מאחר והמחלה משפיעה מבחינה נפשית הן על החולה והן על בני משפחתו, הרי שרוב רובם של החולים נמצאים במסגרת טיפולית פסיכוסוציאלית כזו או אחרת.
דילוג לתוכן