ניוון השרירים על שם בקר היא מחלה גנטית הגורמת בעיקר להיחלשות הדרגתית של שרירי הרגליים והאגן. מחלה זו מוזכרת לעתים קרובות בנשימה אחת עם מחלה דומה הנקראת ניוון שרירים על שם דושן. הסיבה לכך נעוצה בעובדה ששתי המחלות מתפתחות על רקע מוטציה גנטית באותו הגן, הנקרא דיסטרופין.
עם זאת, ישנו שוני מסוים באטיולוגיה של המחלות, שכן בקרב החולים במחלת דושן, לא מתרחש ייצור של הדיסטרופין ואילו בקרב החולים בניוון שרירים על שם בקר מיוצר דיסטרופין שאינו מתפקד באופן מלא. בהתאם לכך, ניוון שרירים על שם דושן היא מחלה קשה יותר בהשוואה לניוון שרירים על שם בקר.
המוטציה שגורמת למחלת ניוון שרירים על שם בקר מועברת בתאחיזה לכרומוזום X, שכן הגן המקודד ליצירת דיסטרופין ממוקם על כרומוזום X. מאחר ובגנום הנקבי ישנם שני עותקים של כרומוזום X, בדרך כלל הכרומוזום התקין יפצה על הפגם הגנטי בכרומוזום X השני. זוהי הסיבה לכך שרוב החולים בניוון שרירים על שם בקר הם זכרים.
מה הם הגורמים לניוון שרירים על שם בקר?
המוטציה שגורמת למחלה מתרחשת בגן המקודד ליצירת חלבון בשם דיסטרופין. דיסטרופין הוא חלבון המצוי בכל אחד ואחד מתאי השריר בגוף האדם. אמנם הוא מצוי בכמות קטנה מאוד ומהווה סך הכול 0.002 אחוז ממסת השריר, אך פעולתו קריטית לתפקוד התקין של השריר. הדיסטרופין הוא אחד מחלבוני התא הגדולים ביותר (כ- 3500 חומצות אמינו) והגן המקודד ליצירתו הוא הארוך ביותר בגנום האנושי.
הדיסטרופין מהווה מרכיב מרכזי בקומפלקס חלבוני המקשר בין שלד תא השריר למטריקס החוץ תאי. כאשר הוא לא מתפקד כהלכה, או כאשר הוא לא מיוצר ברמה מספקת, הקשר בין שלד התא לסביבתו החיצונית של התא משתבש והסיבים של השריר הופכים לפגיעים ולרגישים יותר לפגיעות מכניות במהלך ההתכווצות של השריר. כאשר הדיסטרופין לא מתפקד כהלכה, מתאפשרת חדירה של סידן לתוך תאי השריר ברמה מוגזמת ובסופה של שרשרת תהליכים, מתרחש מוות תאי.
מה הם התסמינים של ניוון שרירים על שם בקר?
התסמינים מופיעים לראשונה בין גיל שמונה לגיל עשרים וחמש, אך ייתכן כי יופיעו אף בגילאים מבוגרים יותר. ההיחלשות של השרירים ואובדן מסת השריר מתקדמים באופן הדרגתי ואיטי יחסית, אך במקרים הקשים ביותר החולים יאבדו את יכולת ההליכה עד גיל חמש עשרה. בשלבים הראשונים של המחלה מופיעים קשיים בהליכה, קפיצה, דילוג, מעבר מישיבה לעמידה ומשכיבה לעמידה.
ההיחלשות של השרירים ואובדן מסת השריר יורגשו בעיקר ברגליים ובשרירי האגן. כמו כן, תורגש חולשה משמעותית בשרירי הזרועות, הצוואר ובאזורים נוספים, אם כי החולשה תהיה ניכרת במיוחד בפלג הגוף התחתון. לפיכך, החולים עלולים לסבול מנפילות, התכווצויות חמורות בשרירי הרגליים, עיוותים במבנה של שרירי הרגליים ועוד.
בנוסף לכך, ייתכנו עיוותים שלדיים בדגש על עקמת, תשישות כרונית, מחלות לבביות בדגש על קרדיומיופתיה מורחבת, קשיי נשימה ועוד. המחלה מתקדמת ומחמירה במהלך הזמן, אך קצב ההתקדמות שלה איטי יותר מקצב ההתקדמות של מחלת ניוון שרירים על שם דושן.
מה היא תוחלת החיים של החולים בניוון שרירים על שם בקר?
עדות נוספת לכך שניוון שרירים על שם בקר היא מחלה פחות חמורה מניוון שרירים על שם דושן ניתן למצוא בהבדלים בין תוחלת החיים של החולים בשתי המחלות. בעוד שהחולים בניוון שרירים על שם דושן בדרך כלל הולכים לעולמם כתוצאה מכשל לבבי ונשימתי בסביבות גיל עשרים, הרי שהחולים הסובלים מניוון שרירים על שם בקר יכולים לחיות עד שנות הארבעים לחייהם (במקרים הקלים ביותר של המחלה ייתכן כי תוחלת החיים תהיה קרובה מאוד לתוחלת החיים הנורמלית).
כיצד מאבחנים ניוון שרירים על שם בקר?
בדרך כלל ההורים של החולה הם הראשונים שמבחינים בכך שמשהו אינו כשורה בתנועתיות שלו. עם זאת, לא ניתן לקבל אבחנה מדויקת רק על פי ההסתמנות הקלינית של המחלה ולכן נדרשות בדיקות נוספות. אחת הבדיקות שמחזקות את החשד לכך שהחולה סובל ממחלת ניוון שרירים על שם בקר היא בדיקת דם שבה בודקים את רמת האנזים קריאטין קינאז. אנזים זה מופרש לדם כאשר השריר נפצע. רמות גבוהות של אנזים זה אינן שכיחות באוכלוסייה הבריאה.
בדיקות נוספות המשמשות לאבחון המחלה הן EMG שבה בודקים את הפעילות החשמלית של השריר ובדיקת ביופסיה של השריר. את דוגמית הרקמה שנוטלים בבדיקת הביופסיה משרים בתמיסה המכילה נוגדן פלורסנטי לדיסטרופין. כאשר מניחים את הדגימה על משטח זכוכית, ניתן ללמוד לפי עוצמת הזריחה על כמות הדיסטרופין בדגימה.
בנוסף לכל הבדיקות הנ"ל, אפשר לבצע גם כן בדיקה גנטית שמטרתה לזהות את הפגם בגן המקודד ליצירת דיסטרופין.
כיצד מטפלים בניוון שרירים על שם בקר?
ניוון שרירים על שם בקר היא מחלה חשוכת מרפא. לפיכך, מטרת הטיפול היא לתת מענה לתסמינים מהם סובל המטופל ולשפר את איכות חייו במידת האפשר. אחד מהמרכיבים המרכזיים של הטיפול הוא פעילות גופנית שמטרתה לשמר במידת האפשר את חוזק השרירים. כמו כן, החולים צריכים להימנע במידת האפשר מחוסר פעילות או ישיבה ממושכת, שכן חוסר תזוזה גורם להחמרת התסמינים.
הטיפול התרופתי כולל בעיקר שימוש בסטרואידים כמו למשל פרדניזון, המסוגלים להאט במקצת את קצב ההתקדמות של המחלה, אך טרם פותחה התרופה שיכולה לעצור את ההתקדמות של המחלה או לתקן את הנזקים שנגרמו לשרירים בעקבות המחלה.
בשלבים המתקדמים של המחלה ייתכן מאוד שהחולים יעשו שימוש במתקנים לקיבוע הצוואר או הקרסוליים למניעת נפילות וכמו שציינו, בשלב מסוים יהיה צורך לעשות שימוש בעזרי תנועה כמו למשל מקל, הליכון ולבסוף כיסא גלגלים.