CMT
היא קבוצה של מחלות גנטיות תורשתיות הבאות לידי ביטוי בהידלדלות הדרגתית של השרירים ובאובדן הדרגתי של התחושה באזורים שונים בגוף. נכון לכתיבת שורות אלה כל המחלות בקבוצה זו ללא יוצא מן הכלל הן מחלות חשוכות מרפא.
במידה ונתייחס לכל המחלות בקבוצה זו כאל מחלה אחת, הרי שניתן לקבוע כי מדובר על המחלה הנוירולוגית התורשתית השכיחה ביותר שישנה, שכן אדם אחד מכל 25,000 בני אדם סובל מ-CMT. ישנם עשרות גנים מוטציוניים שיכולים לגרום למחלה. המוטציות השונות מועברות בצורות שונות של תורשה, כשלמעשה אפשריות כל צורות התורשה המנדלית (תורשה בתאחיזה לכרומוזום X, תורשה אוטוזומולית רצסיבית ותורשה אוטוזומלית דומיננטית).
מה הם הגורמים ל-CMT?
באופן כללי, כל המחלות בקבוצה זו נגרמות בעקבות מוטציה כזו או אחרת שגורמת לפגיעה בחלבונים הקשורים לנוירונים. רוב רובן של המחלות גורמות לפגיעה במעטפת של האקסונים, כלומר בשכבת המיאלין, הנחוצה לצורך תקינות העברת הסיגנל העצבי לאורך האקסון, אך ישנן גם שגורמות לפגיעה באקסונים עצמם, ללא פגיעה במיאלין.
כשבעים עד שמונים אחוז מהמקרים נובעים כתוצאה מהכפלה של מקטע גנטי מסוים בגן הנקרא PMP22 הממוקם בזרוע הקצרה של כרומוזום 17. גנים נוספים שיכולים לגרום למחלות שונות בקבוצה זו במידה ויופיעו בהם מוטציות מסוגים שונים הם למשל MPZ, EGR2, MFN2, LITAF, KMNA ועוד רבים אחרים.
מה הם התסמינים של CMT?
בקרב החולים ב-CMT קיימת שונות רבה מאוד בכל הקשור להסתמנות הקלינית. השונות באה לידי ביטוי לא רק בסוג התסמינים המופיעים בחולים, אלא גם בקצב התקדמות המחלה, בעוצמת התסמינים, בגיל הופעת התסמינים ועוד. כך לדוגמה, בקרב חלק ניכר מהחולים התסמינים הראשונים מופיעים בשנות הילדות וההתקדמות של המחלה איטית מאוד.
התסמין הראשוני ברוב החולים הוא בדרך כלל כף רגל שמוטה ואילו בגילאים מאוחרים יותר, בין גיל עשרים לגיל ארבעים, ניתן להבחין בבירור במבנה לא שגרתי בשוקיים. מבנה זה נקרא בקבוק שמפניה הפוך שכן באופן הדרגתי מתרחשת הידלדלות של שרירי הסובך. עם זאת, במחלות החמורות יותר בקבוצה זו בהחלט ייתכן כי התסמינים יופיעו מיד לאחר הלידה ואין זה מן הנמנע שהמחלה תתקדם במהירות רבה מאוד.
ישנם מצבים שונים שיכולים לגרום להחמרה מהירה של התסמינים השונים, כשבין היתר מדובר על כניסה להריון, הימנעות מתזוזה למשך תקופה ארוכה (כמו אחרי ניתוח למשל) ומצבי מתח נפשי.
להלן התסמינים האפשריים שעשויים להופיע בחולים הסובלים מ-CMT:
- ליקויי שמיעה מסוגים שונים.
- פיגור שכלי.
- במחלות רבות בקבוצה זו מתרחש אובדן הדרגתי של התחושה בכפות הרגליים, בקרסוליים, בידיים, במפרקי כפות הידיים ובזרועות.
- התכווצויות שרירים חמורות שגורמות לכאבים עוצמתיים.
- קשת מוגזמת בכף הרגל.
- עקמת.
- בעיות ראיה מגוונות.
- בעיות נשימתיות.
- עיוותים בשלד ושינויים ביציבה.
- קשיי בליעה וקשיי לעיסה.
- קשיי דיבור והפקת קול.
- חוסר המודעות בנוגע לאופן שבו תתקדם המחלה מוביל למתח נפשי חמור בקרב חלק ניכר מהחולים.
כיצד מאבחנים CMT?
בדרך כלל החשד לכך שהנבדק סובל מ-CMT עולה לראשונה בעקבות תסמינים שונים בכפות הרגליים בדגש על כף רגל שמוטה (foot drop) או קשת מוגזמת. עם זאת, לא ניתן לבצע את האבחנה בהיסתמך על התסמינים הקליניים בלבד. אי לכך, במידה והחולה סובל מהתסמינים הרלוונטיים בכפות הרגליים, בדרך כלל הוא יופנה על ידי רופא המשפחה שלו לנוירולוג.
על מנת לברר מה הוא המקור לתסמינים מהם סובל המטופל, הנוירולוג יבקש מהנבדק לנסות ללכת על העקבים, להזיז את הרגליים קדימה כנגד התנגדות ועוד. משימות אלו מיועדות לבחון את חוזק השרירים ברגליים. על מנת להעריך את תקינות ההולכה העצבית יבצע הנוירולוג מספר בדיקות שתפקידן לבחון את מידת התקינות של הרפלקסים ברגליים.
כמו כן, הנוירולוג ישאל את הנבדק שאלות שונות בנוגע לסיפור משפחתי של CMT, אך חשוב לדעת כי גם במידה ואין לנבדק אף קרוב משפחה שסובל מ-CMT, עדיין לא ניתן לפסול את האבחנה על הסף.
בהתאם לממצאים שיעלו מהבדיקה הגופנית, יחליט הנוירולוג על המשך הבירור. בין היתר ייתכן כי ימליץ על בדיקת ביופסיה של אחד מהשרירים המעורבים, תבחין הולכת עצב או כמובן בדיקה גנטית.
בדיקה גנטית מאפשרת לקבל אבחנה ודאית, אך גם במידה ולא נמצאו שום בעיות גנטיות הידועות כקשורות ל-CMT, עדיין לא ניתן לפסול את האבחנה על הסף, שכן לא כל הגנים והמוטציות הקשורים ל-CMT התגלו עדיין. במידה וזוהתה מוטציה מסוימת בנבדק שגורמת ל-CMT, חשוב להמשיך ולבדוק את קרובי המשפחה שלו במסגרת ייעוץ גנטי.
כיצד מטפלים ב-CMT?
בדרך כלל השאיפה המרכזית מבחינה טיפולית היא לשמור על חוזק השרירים, על הניידות ועל הגמישות. אי לכך, פיזיותרפיה ופעילות גופנית בעצימות בינונית בדרך כלל יהוו מרכיב מרכזי בתכנית הטיפולים. עם זאת, חשוב מאוד להימנע מהפעלת עומס יתר על השרירים המעורבים שכן במקרים מסוימים מאמץ יתר יכול להוביל להחמרת התסמינים. אי לכך, ישנה חשיבות עליונה להתאים את טיפולי הפיזיותרפיה ואת האימונים הגופניים באופן כללי לכל מטופל באופן אישי בהתאם ליכולותיו הגופניות.
כמו כן, חולים רבים עושים שימוש באביזרים שונים שתפקידם לקבע את הקרסוליים ולשפר את היציבה ובמקרים החמורים ביותר נשקלת האפשרות לבצע ניתוחים אורתופדיים שונים לקיבוע הרגליים או לטיפול בבעיות שונות המופיעות בדרך כלל בשלבים המתקדמים של המחלות השונות. בין היתר מדובר על קיבוע כירורגי של הקרסול, השטחת הקשת בכף הרגל, יישור וקיבוע של הבהונות ועוד.
אמנם אין כיום טיפול תרופתי שיכול לרפא את החולים או להאט לכל הפחות את קצב ההתקדמות של המחלה, אך חלק ניכר מהחולים עושים שימוש קבוע בתרופות, כשבעיקר מדובר על תרופות לשיכוך כאבים.
