כיום, ברור לחוקרים כי בבסיס מחלת הסרטן נמצאים גורמים גנטיים, שבמידה ויתגלו, תוכל להיעשות אבחנה אמיתית וניסיון מניעתי עוד לפני התפרצות המחלה.
עד היום התגלו הסיבות הגנטיות הגורמות למחלת סרטן הערמונית, השד וסרטן השחלות. מציאת הדנ"א הפגום, יכולה להיעשות על ידי בדיקת רוק פשוטה, ולגלות את הנושאים את אותה מוטציה. מי שיימצאו, על פי בדיקה פשוטה זו, כנושאים את הגן הפגום, יוכלו להיות מטופלים בסדרה של תרופות מניעתיות או אבחונים מקדימים ותכופים.
דרך טיפול זו נקראת "רפואה מותאמת אישית" והיא זו אשר מוכיחה את היעילות הגבוהה ביותר מבין כלל סוגי הטיפולים.
למחקרים המחפשים סימנים גנטיים חדשים השלכות חשובות ביותר בתחום הטיפולי של קבוצות מסוימות באוכלוסייה.
המחקר בדק ומצא קבוצה אשר נמצאת בסיכון פי חמישה ללקות בסרטן הערמונית, מכיוון שהיא הייתה בעלת מאפיינים גנטיים מסוימים.
המשמעות הגדולה של ביטוי הסימנים, הוא ביכולת של הממסד הרפואי לאבחן את המחלה בשלביה הראשונים, ואף לפני כן. סיכויי ההישרדות של אנשים אלה יכול לעלות ולהגיע לסיכויי החלמה של 95% במקרה של סרטן הערמונית, למשל.
מהותם של הסימנים הגנטיים
הסימנים הגנטיים להתפתחות מחלה הינם שגיאות ומוטציות אשר התרחשו בדנ"א של המטופל. בכדי למצוא את אותם סימנים, החוקרים משווים בין המבנה הגנטי של אנשים חולים והמבנה הגנטי של אנשים בריאים, בעלי מאפיינים סוציודמוגרפיים דומים.
באופן כזה התגלו כ-23 פגמים המגבירים את הסיכון להתפתחות סרטן הערמונית, שהינו הסרטן השכיח אצל גברים כיום. גם בסרטן השד, חלה התפתחות גדולה, כאשר התגלו 49 פגמים חדשים. פגמים אלה מועברים באופן תורשתי, כך שכאשר אישה יורשת מספר גדול של פגמים, הסיכון לחלות במחלה עולה, אף פי שלושה.
הנטייה להיות בעלות מספר סימנים גנטיים עלולה לעלות את אחוז הסיכון להתפתחות מחלה. למשל כ 65% מהנשים אשר נמצאו כבעלות מוטציה גנטית של BRCA, יחלו בסרטן השד. אם הן יימצאו כבעלות סימנים גנטיים נוספים, הסיכון לחלות יעלה בהתאמה ל 80%. חוקרים אלה מצאו גם סימנים גנטיים המבטאים את הסיכון לחלות בסרטן השחלות.
תוצאות המחקר
מחקר זה נערך כמאמץ בינלאומי, וכלל כ-1000 מדענים מרחבי העולם. מעבר ל- 70 הסימנים הגנטיים החדשים אשר נמצאו, נמצא גם כי ישנה חפיפה והקבלה בין הסימנים הגנטיים אצל נשים וגברים. כלומר סמן גנטי הנמצא אצל גברים וגורם לסרטן הערמונית, עלול אצל הנשים לגרום לסרטן השד או השחלה. תוצאות אלו יכולות להיות בעלות השלכות טיפוליות, כאשר התרופה אשר תיבחר לטיפול תפעל על מנגנון אחד אך תכלול יכולת טיפולית במספר מחלות.
עצם המשמעות של תוצאות המחקר הוא היכולת לנבא את "פרופיל" האדם הנמצא בסיכון, על מנת לתת לו טיפול מניעתי, או כזה התואם את מצבו הספציפי. בשנים האחרונות, בעקבות מחקרים דומים גבר פותחו מספר בדיקות אשר מכוונות למוטציות גנטית, כמו הרצפטין למשל.
תרופה זו נמצאה יעילה לחולות בסרטן השד בעלות מוטציה הנקראת HER-2. תרופה אחרת המכוונת למוטציה גנטית הקיימת בסרטן המעי הגס (K-RAS) היא ארביטוקס. בחול, זמינות תרופות נוספות אשר מטפלות בסרטן הריאות עם מוטציה ל ALK.
במקרים בהם יימצאו אנשים בעלי סימנים גנטיים, אך ללא פתרון תרופתי, יידרשו הרופאים להחליט האם להתחיל בתרופות כימותרפיות העשויות לעזור במצב הספציפי, או לעקוב אחר התפתחות המחלה, באופן אשר יגלה את שלביה המוקדמים ביותר.
אולי יעניין אותך גם:
מדוע סרטן השד בגברים הוא קטלני יותר? - מחקר בדק
>