מחלת קרויצפלד-יעקב היא מחלה ניוונית של מערכת העצבים המרכזית, המזכירה במידה רבה את מחלת הפרה המשוגעת. מדובר במחלה נדירה מאוד הפוגעת בבני שני המינים בשכיחות העומדת על 1 למיליון בני אדם. עם זאת, ישנן אוכלוסיות מסוימות בהן השכיחות גבוהה במקצת כמו למשל בקרב יהודים ממוצא לובי. מחלת קרויצפלד-יעקב היא מחלה קטלנית וחשוכת מרפא.
מה הם הגורמים למחלת קרויצפלד-יעקב?
המחלה נגרמת בעקבות חלבונים מיוחדים הנקראים פריונים. הפריונים נבדלים מחלבונים רגילים בכך שהם מסוגלים לשנות את המבנה המרחבי שלהם באופן ספונטני ולהשפיע על פריונים אחרים לשנות את המבנה המרחבי שלהם גם כן.
החלבונים מהם נוצרים פריונים, הנקראים PrP נמצאים בתאי העצב במוח, אפילו באנשים בריאים. עם זאת, כאשר מתרחש שינוי במבנה המרחבי של PrP, הם הופכים לעמידים בפני פירוק אנזימטי ומסוגלים לגרום לשינוי מרחבי בחלבונים אחרים מסוג זה.
הצורה התקינה של החלבון נקראת PrPC ואילו הצורה המדבקת והמסוכנת נקראת PrPSc . החלבון PrPC נמצא באופן תקין בממברנות של תאי הגוף וככל הנראה משחק תפקיד מרכזי בתקשורת הבין תאית. החלבונים מסוג PrPSc נוטים להיקשר אלו לאלה וליצור סיבי עמילואיד שבסופו של דבר יוצרים פלאקים במוח. חשוב לציין כי לא ברור עדיין האם הפלאקים הם אלו הגורמים לנזק המוחי ממנו סובלים החולים או שמא מדובר על תופעת לוואי בלבד שלא קשורה לנזק.
הפריון הלא תקין יכול להתפתח על רקע מוטציה גנטית בגן המקודד ליצירתו הנקרא PRNP, אך בנוסף יכול להיכנס לגוף בדרכים שונות. כך לדוגמה עירוי דם יכול לגרום להתפרצות המחלה במידה ומנת הדם מזוהמת בפריונים לא תקינים.
הפריונים יכולים לעבור לאדם בריא גם בעקבות השתלת קרנית מזוהמת, בעקבות שימוש בהורמון גדילה אנושי שהופק מבלוטת יותרת המוח של אדם שהלך לעולמו בעקבות המחלה, בעקבות טיפול באימונוגלובולינים שנלקחו מאדם החולה במחלה ועוד.
קרוב לחמישה עשר אחוז מהמקרים מופיעים על רקע משפחתי, שמונים וחמישה אחוז מהמקרים מופיעים באופן ספורדי, מעט מאוד מקרים מתרחשים על רקע טיפול רפואי שגרם להעברה של חלבונים לא תקינים מאדם חולה לאדם בריא ועוד פחות מכך על רקע של צריכת מזון מזוהם בפריונים.
מה הם התסמינים של מחלת קרויצפלד-יעקב?
התסמין הראשון המהווה עדות למחלה הוא קיהיון (שטיון או דמנציה) המתפתח במהירות רבה מאוד, המוביל לאובדן זיכרון, שינויים באישיות והזיות. תסמינים שכיחים נוספים המופיעים בשלבים המוקדמים של המחלה הם חרדה, דיכאון, פרנויה, פסיכוזה ותסמינים אובססיביים קומפולסיביים. התסמינים הקוגניטיביים וההתנהגותיים מלווים בתסמינים גופניים כמו למשל הפרעות דיבור, תנועות לא רצוניות בגפיים, הפרעות ביציבה, בעיות קואורדינציה, פרכוסים ועוד.
קצב ההתקדמות של המחלה אינו אחיד. ישנם חולים שסובלים מהידרדרות מהירה מאוד הנמשכת שבועות ספורים בלבד, אך ישנם גם חולים שמצליחים לשרוד מספר שנים. כך לדוגמה כחמישה עשר אחוז מהחולים מצליחים לשרוד למעלה משנתיים וכן ישנם דיווחים על חולים שהצליחו לשרוד כחמש שנים.
רוב החולים הולכים לעולמם תוך חצי שנה מהופעת התסמינים כשסיבת המוות המרכזית היא דלקת ריאות שנגרמת כתוצאה מפגיעה ברפלקס השיעול.
כיצד מאבחנים את מחלת קרויצפלד-יעקב?
החשד לכך שהנבדק סובל ממחלת קרויצפלד-יעקב עולה כאשר מופיעה דמנציה המתקדמת בקצב מהיר מאוד במקביל לתנועות קופצניות לא רצוניות בגפיים. במידה ואכן ישנו חשד לכך שהנבדק סובל ממחלת קרויצפלד, ניתן לאשש את האבחנה בעזרת הבדיקות הבאות:
- רשמת מוח חשמלית (אלקטרואנצפלוגרם) – בדיקה זו מאפשרת לרשום את הפעילות החשמלית של המוח.
- דגימה של הנוזל המוחי שדרתי – בחולים במחלת קרויצפלד-יעקב ניתן למצוא ריכוז גבוה של חלבון הנקרא חלבון 14-3-3 בנוזל המוחי שדרתי.
- בדיקת MRI – סריקה של המוח באמצעות מכשיר MRI מאפשרת לגלות ממצאים לא תקינים הקשורים למחלה.
כיצד מטפלים במחלת קרויצפלד-יעקב?
נכון לכתיבת שורות אלה (2015) אין שום טיפול שיכול למנוע את המוות של החולים או להאט את ההידרדרות במצבם.